Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия. Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, передающееся по наследству, связанное с нарушением свертываемости крови, в результате чего возникают длительные кровоизлияния. Кровотечения возникают без видимых причин, и их долго не удается остановить.

Гемофилия у мужчин и женщин может привести к гибели пациента в результате кровоизлияния в жизненно важные органы, например в мозг, даже при несерьезной травме. Пациенты с тяжелой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие возникновения частых кровоизлияний в мышечные ткани и суставы.

Гемофилия была зафиксирована в Талмуде еще во II веке до нашей эры, в это время были описаны случаи гибели мальчиков, которым осуществлялось ритуальное обрезание.

Причины гемофилии связаны с изменением одного из гена в хромосоме

Причины гемофилии связаны с изменением одного из гена в хромосоме. Гемофилия передается по наследству из поколения в поколение. Наследование гемофилии происходит по материнской линии, то есть женский организм является носителем дефектного гена, при этом проявляется в основном гемофилия у мужчин. Имеются описанные медицинские случае, свидетельствующие о том, что данное заболевание также встречается и среди женщин. Гемофилия у женщин возникает крайне редко. Гемофилия у женщин развивается в том случае, если оба родителя – носители измененного гена.

Женщина-носитель передает болезни детям, а сама при этом остается здоровой. Сыновья у такой женщины будут болеть гемофилией, а дочери будут являться носителями болезни. Для того чтобы прервать эту цепочку, генетики рекомендуют тщательно планировать рождение будущих детей. Генетики советуют поступать довольно жестко: женщины-носители гена не должны рожать вообще, а если в семье мужчина болен гемофилией, то следует рожать сыновей, а в случае зачатия девочки, необходимо искусственно прерывать беременность. Это очень жесткая мера, но она вынужденная, поскольку на сегодняшний день ученым не удалось еще устранить причину заболевания на генетическом уровне.

Характер и продолжительность кровотечения при повреждении ткани у больного гемофилий сильно отличаются от кровотечений, возникающих у здоровых людей

Выделяют следующие симптомы гемофилии:

• повышенная кровоточивость;
• подкожные, субфасциальные, и межмышечные гематомы;
• гемартрозы крупных суставов;
• сильные посттравматические кровотечения.

Характер и продолжительность кровотечения при повреждении ткани у больного гемофилий сильно отличаются от кровотечений, возникающих у здоровых людей. Даже обычная инъекция может привести к тому, что ранка будет несколько недель кровоточить и образуется подкожная гематома.

Частый признак гемофилии – обильное носовое кровотечение, которое очень сложно остановить. При гемофилии у больного может появиться кровь в моче.

У новорожденных детей с гемофилией в процессе родов образуются большие гематомы на голове

У новорожденных детей с гемофилией в процессе родов образуются большие гематомы на голове. Затем гемофилия у детей проявляется возникновением кровотечений из пуповины и при прорезывании первых зубов.

Чаще всего родители узнают, что ребенок болен гемофилией, когда он начинает ходить, поскольку в этот период дети наиболее часто травмируются.

Гемофилия у детей может сопровождаться кровоизлияниями внутренних органов и поражением крупных суставов. Если сустав кровоточит дважды, то это может стать причиной его деформации.

Если Вы заметили у ребенка признаки гемофилии, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Родителям стоит тщательно следить, чтобы их ребенок с данным недугом меньше травмировался, но, ни в коем случае ребенка нельзя ограничивать в общении со сверстниками. Когда ребенок подрастет, его следует увлечь безопасным видом спорта, например, плаванием. Плавание полностью безопасно для ребенка с гемофилией, к тому же оно помогает укрепить суставы.

Диагностика болезни

Диагностика гемофилии осуществляется при помощи нескольких лабораторных исследований

Диагностика гемофилии осуществляется при помощи следующих лабораторных исследований:

• Длительное время свертывания капиллярной и венозной крови;
• Нарушенный процесс образования тромбопластина;
• Замедление времени рекальцификации;
• Уменьшение потребления протромбина

Как производится лечение гемофилии?

Лечение гемофилии сводится к заместительной терапии, при которой применяются концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови

Как это ни печально, но лечение гемофилии не позволяет на сегодняшний день избавить пациента от этого недуга.

Лечение гемофилии сводится к заместительной терапии, при которой применяются концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. В каждом конкретном случае определяются препараты и дозы.

Антигемофильные препараты вводятся внутривенно струйно. Инъекции больным делают ежедневно 1-2 раза в сутки.

Если произошло кровоизлияние в сустав больному необходимо обеспечить полный покой на 3-5 дней и полностью обездвижить больную часть тела. При массивном кровоизлиянии осуществляется пункция и в сустав вводится гидрокортизон. Затем больному прописывают легкий массаж конечности и физиотерапевтические процедуры.

Гемофилия – это крайне опасная болезнь особенно в детском возрасте. Своевременное обращение к профессиональному гематологу позволяет улучшить течение болезни и стабилизировать состояние организма больного. Человеку с гемофилий не остается ничего, кроме того, как научиться жить с этим недугом и понять, что его организм нуждается в особенных мерах предосторожности.

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» - кровотечение и «диатез» - предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Ген гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Как наследуется ген гемофилии?

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Гемофилия типа А и В

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются

• Гемофилия А – недостаток фактора VIII
• Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин - это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

спонтанное образование синяков : синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей);

склонность к кровотечениям : частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений;

внутрисуставные кровотечения : гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства - это наиболее частое проявление гемофилии;

тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг : тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных;

другие признаки повышенной кровоточивости : обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии - заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни - играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» - неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

Диагностика гемофилии

Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.

Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика

Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Степени тяжести гемофилии

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%.

У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой.

Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами.

Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений.

Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства.

Вопросы и ответы по теме "Гемофилия"

Вопрос: Здравствуйте, у меня есть подозрение что мой сын гемофилик. У него появились два синяка черного цвета и твердые по всему диаметру. Какие синяки у гемофиликов?

Ответ: Здравствуйте! Синяки на теле могут образовываться при многих заболеваниях, в том числе и при гемофилии. Однако, при наличии одних только синяков точный диагноз установить невозможно. Для того чтобы исключить наличие гемофилии нужно провести соответствующие лабораторные исследования крови.

Вопрос: Скажите, какие обезбаливающие можно применять при гемофилии?

Ответ: Если возникает сильная боль связанная с кровоизлиянием, то в первую очередь необходимо вводить препараты концентрата фактора VIII (при гемофилии А) из расчёта 30-40 единиц на 1 кг массы тела. Частота введений должна составлять 2 раза в сутки. Длительность - до полного рассасывания гематомы или гемартроза. Из доступных обезболивающих препаратов наиболее выраженный эффект будет у таких препаратов как трамадол, налбуфин, акупан. Их нужно вводить подкожно или внутривенно. Обезболивающий эффект будет усиливаться при их комбинировании с баралгином, димедролом, сибазоном. При болях средней интенсивности будут помогать препараты содержащие кодеин - солпадеин и ему подобные. При болях в суставах, на фоне заместительной терапии препаратом фактора (!), допустимо принимать короткими курсами (до 3-5 дней) нестероидные противовоспалительные препараты - целебрекс, адвил, индометацин, вольтарен, диклофенак. Предпочтение желательно отдавать препаратам произведенным в европейских странах или США. Однако, лучше если обезболивающий препарат будет назначен Вам опытным врачем!

Вопрос: У меня сын 2 года болен гемофилией. Где и как можно проверить на носительство дочку, ей 5 лет?

Ответ: Есть 2 способа проверить: 1. Определить активность (уровень) фактора VIII у предполагаемого носителя. Если активность фактора будет снижена наполовину, можно предполагать носительство. Но, если фактор будет в норме, это не доказывает на 100% отсутствие носительства. 2. Более надежный метод - генетический. Этим способом можно определить наличие мутации гена, который отвечает за фактор VIII.

Вопрос: У моей матери есть сводный брат (разные отцы), который болен гемофилией. Являюсь ли я носителем данного гена?

Ответ: Есть вероятность, что Вы можете быть носителем гемофилии так как носителем была Ваша бабушка, которая с вероятностью около 1:4 могла передать ген Вашей матери. Если это произошло, то вероятность того, что Вы носитель также 1:4.

Вопрос: Я носительница гена-гемофилии. Хочу родить. Если делать ЭКО, то мне пересадят только женские эмбрионы. Нет гарантии, что они приживутся. Сколько попыток подсадок эмбриона можно делатть за год? Если буду беременеть естесвенным путем, то слышала, что на 8-9 неделях мне введут длинную тонкую иглу. Если будет мальчик-гемофилик, то аборт. Далее востановление организма, опять попытка. Через сколько после аборта можно опять беременеть? Что вообще меньше искалечит мой организм? ЭКО или возможные аборты? У меня отрицательный резус. Мне 30 лет. Было 2 беременности, одна замерзшая, вторая - роды (самостоятельные).

Гемофилия - это наследственное заболевание, которое обусловлено дефицитом факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к кровоточивости. Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B — 1:25 000-1:55 000.

Причины гемофилии, классификация

В зависимости от того, дефицит какого фактора свёртывающей системы крови имеет место, выделяют два основных вида гемофилии:

• гемофилия А, которая характеризуется низким содержанием антигемофильного глобулина (белка) - фактора VIII;
• гемофилия В. Она сопровождается нарушением свёртывания вследствие недостаточности тромбопластина (фактора IX) в плазме крови.

Гемофилия В встречается в 5 раз реже, чем гемофилия А.

Гемофилией А и В болеют главным образом мужчины. Это объясняется тем, что патологическая хромосома X, на которой расположен ген заболевания, передаётся из поколения в поколение от больного мужчины к дочерям. Однако при этом девочки сами гемофилией не страдают, ввиду того, что аномальная отцовская Х хромосома компенсируется у них полноценной материнской.

Именно поэтому женщины быть носительницами гемофилии, передавая измененную Х хромосому сыновьям, которые унаследуют отцовский недуг. Однако мальчики могут остаться и здоровыми без патологических генов, если получат материнскую генетическую информацию. Девочки болеют гемофилией лишь в том случае, если унаследуют от обоих родителей измененные Х хромосомы.

Симптомы гемофилии

Гемофилия может проявить себя в любом возрасте. У детей гемофилия может проявиться с первых дней жизни: пуповинное кровотечение у новорождённых, родовая кефалогематома и подкожные кровоизлияния.

На протяжении первого года жизни у младенцев, страдающих гемофилией, обильные кровотечения возникают при появлении зубов. Заболевание чаще диагностируют в старшем возрасте, когда ребенок становится более активным, начинает ходить, ползать, играть, в результате чего в значительной степени возрастает риск травматизации.

Для гемофилии свойственна кровоточивость гематомного типа, которая характеризуется формированием гемартрозов (кровь в суставах), гематом (кровоизлияния в мягкие ткани) и отсроченных (поздних) кровотечений.

Типичным симптомом болезни являются суставные кровоизлияния (гемартрозы). Они, как правило, очень болезненны, часто сопровождаются лихорадкой и симптомами интоксикации. Чаще всего страдают крупные суставы - коленные, локтевые, голеностопные, несколько реже - тазобедренные, плечевые и кисть. После первичного кровоизлияния, кровь постепенно рассасывается, что приводит к полному восстановлению функции конечности.

При многократных повторных повреждениях образуются фибриновые сгустки, которые откладываются на внутренней поверхности капсулы и хрящах, после чего прорастают соединительной тканью. В результате таких органических изменений тканей сустава, синовиальная полость облитерируется (суживается) и, как следствие патологического процесса, развивается анкилоз (сращение обеих костей, формирующих сустав). Помимо гемартрозов при гемофилии возможно кровоизлияние в костную ткань, что приводит к ее разрушению и вымыванию солей кальция (декальцинации).

Для заболевания характерны также обширные кровоизлияния, которые имеют тенденцию к распространению. Регулярно возникают межмышечные гематомы, имеющие тенденцию к медленному рассасыванию. Излившаяся кровь длительное время сохраняет жидкие свойства, поэтому хорошо проникает в мягкие ткани и фасции. В некоторых случаях гематомы могут быть настолько обильными, что сдавливают магистральные нервные стволы, крупные артерии и вены, вызывая при этом соответственно параличи либо гангрены. Такие состояния, сопровождающиеся некрозом (омертвением) тканей, проявляются выраженным болевым синдромом.

При гемофилии возникают продолжительные носовые кровотечения , а также потеря крови из полости рта, десен, почек, желудочно-кишечного тракта. К тяжёлым анемиям могут привести даже самые простые медицинские манипуляции, как - то удаление зуба, миндалин или внутримышечная инъекция. Опасно кровотечение из слизистых оболочек гортани, потому, что оно может спровоцировать развитие острой дыхательной недостаточности из-за механической непроходимости дыхательных путей, обусловленных закупоркой (перекрытием просвета) кровяными массами. Для ликвидации такого состояния требуется трахеотомия. Возможны также кровоизлияния в спинной и головной мозг, мозговые оболочки. Они приводят к смертельному исходу либо тяжёлым поражениям нервной системы.

Особенностью геморрагического синдрома при гемофилиях А и В является отсроченный (поздний) характер кровотечения. Оно возникает, как правило, не сразу в момент травмы, а через некоторое время, возможно даже через сутки. Это обусловлено тем, что за первичную остановку кровотечения отвечают тромбоциты, концентрация которых в крови обычно не изменена.

Диагностика гемофилии

Диагноз гемофилии может заподозрить мать малыша или участковый педиатр на основе появления у ребенка частых кровотечений, которые трудно остановить. При обнаружении таких симптомов необходимо провести ряд лабораторных тестов, способных с высокой точностью определить наличие болезни. Основаны эти исследования на добавлении образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свертывающей системы крови к изучаемому материалу пациента.

Основные показатели коагулограммы и их изменения для больных гемофилией:

• Увеличение времени свёртывания цельной крови;
• Увеличение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени);
• Определение степени снижения свертывающей активности антигемофильных факторов плазмы (VIII, IX).

Также всем супружеским парам, находящимся в группе риска по развитию гемофилии, следует посетить медико-генетическую консультацию уже на этапе планирования ребенка. Диагностировать заболевание и носительство позволяет современный метод молекулярно-генетического исследования. Достоверность его превышает 99%. Этот вид диагностики можно использовать и в пренатальный период, исследуя ДНК клеток ворсин хориона на десятой неделе беременности или позже. Также широко используют метод ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии основано на внутривенном введении дефицитного фактора свертывания крови. Терапия может либо предотвратить кровотечение, либо уменьшить его последствия.

Учитывая тот факт, что при гемофилии А и В внутримышечные и даже подкожные инъекции могут стать причиной кровоизлияния, лекарственные средства следует вводить преимущественно внутривенно, либо употреблять внутрь. Диету пациентов с таким заболеванием необходимо обогащать витаминами особенно группы А, В, РР, С, D, а также солями фосфора и кальция. Полезными свойствами обладают арахисовые орехи. В случае гемартрозов показана консультация хирурга, полный покой, прикладывание холода и полная обездвиженность поврежденного сустава.

Осложнения гемофилии

Осложнения, которые встречаются при гемофилии, подразделяют на две большие группы:

1. Осложнения, связанные с геморрагиями (железодефицитная анемия , деструктивные процессы в костной ткани, формирование обширных гематом и их инфицирование);
2. Осложнения иммунной этиологии (появление в крови пациентов с гемофилией высоких титров (концентраций) ингибиторов VIII фактора свертываемости, тромбоцитопения).

Профилактика гемофилии

Ввиду того, что заболевание имеет наследственную природу, специфических мер профилактики не существует.

Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное дефицитом плазменных факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) и характеризующееся кровоточивостью гематомного типа.

Этиология и патогенез

В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выделяют два вида гемофилии: гемофилия А , характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина - фактора VIII, и гемофилия В , сопровождающаяся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы - фактора IX. Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В.

Гемофилии А и В (К, рецессив) болеют в основном мужчины. Патологическая хромосома X с геном гемофилии передаётся от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, так как изменённая (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X. Дочери больного гемофилией служат носительницами гена гемофилии, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют изменённую (содержащую ген гемофилии) хромосому X. Сыновья, наследующие материнскую хромосому X, гемофилией не болеют. При гемофилии примерно у 25% больных не удаётся выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма гемофилии. Появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем становится наследуемой.

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови - образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёртывания крови при гемофилии увеличено; иногда кровь больных не сворачивается в течение нескольких часов.

Клиническая картина

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечения из перевязанной пуповины у новорождённых, кефалогематома, кровоизлияния под кожу. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляют после года, когда ребёнок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Гемофилии свойственен гематомный тип кровоточивости, для которого характерны гемартрозы, гематомы, отсроченные (поздние) кровотечения.

Типичный симптом гемофилии - кровоизлияния в суставы (гемартрозы), очень болезненные и нередко сопровождающиеся высокой лихорадкой. Чаще страдают коленные, локтевые, голеностопные суставы, реже - плечевые, тазобедренные и мелкие суставы кистей и стоп. После первых кровоизлияний кровь в синовиальной полости постепенно рассасывается, функция сустава восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще, а затем прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется, развивается анкилоз. Кроме гемартрозов при гемофилии возможны кровоизлияния в костную ткань, что приводит к асептическим некрозам, декальцинации костей.

Для гемофилии характерны обширные кровоизлияния, имеющие тенденцию к распространению; часто возникают гематомы - глубокие межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают интенсивные боли.

Гемофилии свойственны продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, дёсен, полости рта, реже ЖКТ, почек. К тяжёлым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. Опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, так как они могут привести к возникновению острой непроходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжёлым поражениям ЦНС.

Особенность геморрагического синдрома при гемофилии - отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести заболевания; это связано с тем, что первичную остановку кровотечения осуществляют тромбоциты, содержание которых не изменено.

Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колебаниям, что обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости. Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии связана с концентрацией антигемофильных факторов.

Формы гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора

Формы гемофилии	Концентрация антигемофильного фактора, %
Средней тяжести
Латентная
Субклиническая

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют следующие изменения.

Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.

Замедление времени рекальцификации.

Нарушение образования тромбопластина.

Снижение потребления протромбина.

Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека.

Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки.

При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Профилактика

Заболевание неизлечимо, первичная профилактика невозможна. Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 мес, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Прогноз

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Многие заболевания, с которыми мы можем столкнуться в своей жизни, передаются нам вместе с генами от родителей и более отдаленных родственников. Кроме того по наследственному типу может переходить и определенная предрасположенность к тем либо иным болезням. Как показывает практика, такие недуги довольно редки, но они несут серьезную угрозу здоровью и даже жизни человека. Одним из достаточно опасных заболеваний такого типа принято считать гемофилию, которой болеют исключительно мальчики. Каким образом можно выявить эту болезнь? В чем состоит диагностика гемофилии. А также расскажем о том как наследуется гемофилия и как она передается.

В целом, гемофилию можно охарактеризовать, как склонность организма человека к продолжительным кровоизлияниям, а также к кровоточивости. При этом кровотечения у больного развиваются резко безо всяких причин, и остановить их можно лишь путем использования специальных препаратов.

Как выявляется гемофилия? Диагностика заболевания

Для постановки диагноза «гемофилия» требуется провести ряд исследований в лаборатории, которые могут точно указать на соответствующие изменения в организме. Помимо этого доктор проводит составление семейного анамнеза, что помогает определить вероятность развития недуга, и тщательно изучает клиническую картину болезни.

Что касается лабораторных методов исследования, то они включают в себя определение нескольких показателей:

Фиксацию количества факторов свертывания внутри крови;
- определение временного промежутка свертывания;
- уровень фибриногена в крови;
- протромбиновый индекс;
- тромбиновое время;
- международное нормализованное отношение;
- микст – АЧТВ;
- активированный частичный тромбопластиновый период.

Если у человека присутствует гемофилия, то наблюдается увеличение выше среднего нормального уровня таких показателей, как: время свертывания крови, АЧТВ, тромбиновое время и международное нормализованное отношение. При этом понижается уровень протромбинового индекса, однако значения микст АЧТВ, а также уровень фибриногена остаются в пределах нормы.

Основным показателем, свидетельствующим о гемофилии А либо В принято считать снижение концентрации либо адекватной активности факторов свертывания в крови. Понижение фактора VІІ происходит при гемофилии типа А, а снижение ІX наблюдается при заболевании типа В.

Развитие гемофилии можно заподозрить буквально сразу же после родов. Если у малыша подолгу не останавливается кровотечение после перерезания пуповины, а также наблюдаются гематомы на поверхности головы, ягодиц и промежности, крайне важно провести исследование на гемофилию. На сегодняшний день нет возможности предсказать такую болезнь на дородовом этапе. Все методы диагностики в пренатальном периоде отличаются сложностью, имеют противопоказания и часто не достаточно информативны. Именно поэтому крайне важную роль играет сбор семейного анамнеза еще на этапе планирования ребенка, а также проведение консультации с квалифицированным генетиком.

Как передается гемофилия?

Основная особенность гемофилии, как наследственного заболевания, состоит в том, что носителями этой патологии считаются женщины, а болеют ней исключительно мужчины. Чем же это объясняется?

Ген гемофилии рецессивный, он присутствует в так называемой Х-хромосоме. Передача его по наследству сцеплена с полом, соответственно для того чтобы он проявился, нужно присутствие пары хромосом с данной мутацией. Как известно, у женщин находится пара половых Х хромосом, а у мужчин сочетаются хромосома Х и У. Соответственно, чтобы гемофилия развилась у женщины, нужно, чтобы у нее сошлось две мутировавшие Х хромосомы, однако это совершено невозможно.

Если происходит беременность девочкой с таким генетическим набором, то уже на четвертой неделе спустя зачатия происходит выкидыш. Беременность прерывается после того, как начнется формирование собственной крови плода, материнский организм просто избавляется от ребенка, как от нежизнеспособного. Именно поэтому на свет способны появляться девочки лишь с одной мутировавшей Х хромосомой. В этом случае недуг не дает о себе знать, так как вторая Х хромосома является доминантной и подавляет рецессивную, вызывающую проблему с кровью. Таким образом, женщины могут быть лишь носителями гемофилии.

У представителей мужского пола присутствует одна Х хромосома, а У хромосома не может содержать ген данного заболевания. Соответственно, если Х хромосома является мутировавшей, то в У хромосоме нет второго доминантного гена, способно подавить патологический рецессивный. Именно поэтому, у мальчиков заболевание проявляется, и им ставят диагноз «гемофилия».

К сожалению, на сегодняшний день данный недуг не поддается излечению. Доктора способны лишь контролировать его, по возможности предупреждать осложнения и осуществлять поддерживающее лечение. С этой целью пациентам вводят специальный фактор свертывания, которого нет у них в организме. Такой фактор сейчас получают из донорской либо животной крови. Правильный подход к терапии способен сделать продолжительность жизни больного гемофилией такой же, как и у здорового человека. Однако постоянное использование донорского материала существенно увеличивает вероятность развития у пациентов СПИДа либо гепатита.

На этапе планирования ребенка всем парам настоятельно рекомендуется посещать генетика. Специалист поможет выявить возможную вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями и даст супругам определенные рекомендации.