Остеомаляция у взрослых (методические рекомендации). Размягчение костей

Остеомаляция: что это такое? Заболевание представляет собой нарушение минерализации костных тканей. В результате этого происходит размягчение костей, они становятся хрупкими и подвержены разного рода травмам и повреждениям. Клиника болезни напоминает рахит у детей, который появляется из-за нехватки витамина D3. Это системный процесс, потому что происходит смягчение всех костей в организме. Раньше данное заболевание встречалось довольно редко. Однако в настоящее время из-за течения современной жизни каждый десятый человек страдает от этого недуга. В большинстве случаев минерализация костной ткани наблюдается у женщин, иногда встречается остеомаляция у животных.

Классификация заболевания

Данная патология разделяется на множество видов, характер которых зависит от определённых факторов. На данный момент выделяют следующие типы остеомаляции:

1) В зависимости от протекания заболевания:

• дефицитная, то есть гиповитаминоз;
• витаминно-резистентная, возникает из-за поражений кишечника или почек.

2) В зависимости от химического элемента, который участвует в обмене:

• фосфоропеническая;
• кальциепеническая.

3) В зависимости от пола и возраста пациента:

• пуэрперальная (остеомаляция у беременных женщин);
• старческая (возникает из-за возрастных изменений);
• юношеская (появляется во время полового созревания);
• климактерическая.

Причины возникновения недуга

Чтобы понять, почему появляется данный недуг и что ему предшествует, было проведено огромное количество исследований. Учёные недоумевают, из-за чего кости становятся мягкими и развивается остеомаляция. В результате проведения множества экспериментов специалисты выяснили, что патология является генерализованной. Другими словами, это означает, что она образуется по всему организму. В большинстве случаев очаг находится в костях. Конкретные причины на сегодняшний день врачи затрудняются назвать.

Однако исследования не прошли даром, и удалось узнать, какие факторы оказывают влияние на этот процесс. Итак, выделяют следующие причины остеомаляции:

• изменение гормонального фона;
• нехватка витамина D3 и кальция в организме;
• дистрофические недуги.

Эти факторы являются активаторами для прогрессирования заболевания. Стоит помнить, что чем раньше обнаружится болезнь, тем проще будет её вылечить.

Что влияет на развитие патологии?

Остеомаляция: что это такое? Как уже было отмечено, заболевание связано с размягчением костей. Многие годы лучшие учёные старались выяснить, из-за чего возникает недуг? В результате исследований были выявлены определённые причины. У более чем 60 % больных не находили никаких отклонений со стороны обмена веществ, а в детском возрасте в организме находилось достаточное количество витамина D. Однако к 30-40 годам у каждого из них диагностировали минерализацию костных тканей. Это наталкивает на мысль, что корни остеомаляции зарыты в генетической особенности.

Также учёные выяснили, что имеет значение гормональный фон. Ведь у женщин размягчение костей встречается раз чаще, чем у мужчин. Кроме этого стоит отметить, что большинство больных так или иначе относятся к представителям специфических профессий. Здесь имеется в виду работа на химических производствах, проживание в экологически неблагоприятной зоне и т. д.

Признаки остеомаляции

Существует два пути развития болезни: бессимптомно и с проявлением определённых признаков. В первом случае заболевание обнаруживают на рентгеновском снимке, чаще всего случайно. Но встречаются ситуации, когда симптомы остеомаляции выражены довольно ярко.

Различают следующие признаки заболевания:

• постоянная, непрекращающаяся боль. Пациенты чаще всего жалуются на болезненные ощущения в пятках, коленях, рёбрах, тазу, пояснице. Причём неприятные чувства возникают как при определённого рода нагрузках, так и при надавливании на кость;
• вспышки сильной боли. Из-за того что кости становятся хрупкими, даже небольшая нагрузка на опорно-двигательный аппарат способна привести к перелому или деформации. Это вызывает сильную боль, которая может быстро пройти и в скором времени повториться;
• слабость в мышцах. Гиповитаминоз приводит к нарушению мышечных функций. В результате у пациента наблюдается неустойчивость во время ходьбы, нарушение координации движений и остальные случаи, связанные со слабостью в мышцах.

Диагностика

Синдром остеомаляции диагностируется на основании жалоб пациента, его анамнеза, внешнего осмотра и результатов исследований. Если заболевание находится в начальных стадиях, выявить его довольно просто. Больной проходит стандартные процедуры, после чего врач ставит точный диагноз.

В случае длительного течения болезни специалисту понадобится больше данных о пациенте. Чтобы не ошибиться в выявлении заболевания, врач просит больного пройти дополнительные процедуры. Чаще всего это ЭКГ, ультразвуковое исследование и т. д. Важно отметить, что остеомаляция в половине случаев сопровождается остеопорозом. Для него характерны многократные переломы. Поэтому врач должен проводить исследования исходя из оценки плотности костных тканей.

Возможные осложнения

Стоит отметить, что остеомаляция является очень серьёзным заболеванием, и игнорирование этого недуга может привести к негативным последствиям. Несвоевременная диагностика отрицательно влияет не только на работу опорно-двигательного аппарата, но и на организм в целом.

Остеомаляция: процесс отмирания старых клеток, который ко всему прочему является преградой для минерализации новых клеток. Таким образом, всё костная ткань становится «мягкой», что приводит к значительным деформациям скелета. Это, в свою очередь, оказывает влияние на внутренние жизненно важные органы. В результате деформации грудной клетки и таза возникают очень серьёзные проблемы с мочевым пузырём, сердцем, лёгкими, кишечником и т. д.

Терапия

После того как специалисты обнаружили у пациента остеомаляцию, начинается процесс лечения. Безусловно, перед назначением курса терапии следует сначала разобраться в причинах. Если врачи смогут их выявить, это будет большой победой. Тогда лечение остеомаляции будет направлено на устранение факторов, которые явились активаторами заболевания.

Терапия назначается не одним врачом, а группой специалистов. Для этого привлекаются гастроэнтеролог, хирург, ортопед и т. д. Иногда для корректного лечения собирают десять и более разных врачей, чтобы методы были наиболее эффективными. Назначая терапию, нельзя забывать об осложнениях, которые могут возникнуть в любой момент. Поэтому пациенту рекомендуется посетить ещё несколько специалистов более узкого профиля, например кардиолога, невролога или пульмонолога. Такая коллаборация врачей способна назначить самый эффективный способ лечения.

С помощью лекарственных препаратов

После обнаружение остеомаляции специалисты выбирают метод терапии. Существует два способа: медикаментозный и хирургический. Последний применяют в ограниченных случаях. Что касается лечения с помощью лекарственных препаратов, то оно состоит в основном из инъекций витамина D. Сначала вводят большие дозы, постепенно уменьшая их в процессе лечения. В дополнение часто врачи выписывают приём внутрь витаминов B и C.

Дело в том, что они оказывают косвенное влияние на фосфорный и кальциевый обмен веществ, а также нормализуют работу нервной системы. Особенно эффективно это при мышечной слабости, вызванной остеомаляцией. Витамины B и C направлены на усиление активности витамина D. Стоит отметить, что лечение должно проводиться под строгим наблюдением лечащего врача. Это связано с тем, что приём препаратов требует постоянного отслеживания показателей мочи и крови и в случае необходимости изменения доз.

Хирургическое вмешательство

Как уже было отмечено, данный способ применяется в ограниченных случаях. Его используют при следующих состояниях:

• когда деформации костей нарушают работу внутренних жизненно важных органов. В этом случае врачи применяют вертебропластику. Она заключается в укреплении позвонков с помощью медицинского цемента и полимеров. Иногда используют фиксацию рёбер и тазовых костей специальными конструкциями;
• многократные переломы, сопровождающиеся медленным заживлением. Тогда врачи рекомендуют внедрение медицинской конструкции, которая будет фиксировать кость в правильном положении. Эта конструкция ставится на время срастания и состоит из металла или полимера.

В любом случае такие решения принимаются врачом при согласии пациента.

Как диагноз остеомаляции влияет на образ жизни?

Симптомы и лечение остеомаляции оказывают сильное влияние на жизнь пациента. Ему нужно будет полностью пересмотреть своё привычное существование, а также внести изменение в рацион.

Итак, некоторые советы от специалистов:

• первым делом следует заменить обычную полушку и матрац на ортопедические. Желательно, чтобы там были предусмотрены различные зоны жёсткости для правильного распределения веса тела. Так как размягчение костей может привести к проблемам с позвоночником, это требование нельзя игнорировать. Также нужно сформировать свой режим дня так, чтобы оставалось время на полноценный отдых;
• если работа требует нахождения в статичном положении долгое время, то нужно с периодичностью не реже 1 раза в час вставать и делать разминку. Достаточно будет походить несколько минут по офису или подняться на один лестничный пролёт;
• важно соблюдать питьевой режим. Это требование особенно актуально, если остеомаляция сопровождается остеопорозом. Нужно помнить, что объём всей жидкости не должен превышать 2 л в день. Лечащий врач подскажет правильный режим питья, и его необходимо придерживаться;
• если у пациента избыточный вес, нужно всеми силами стараться от него избавиться. Уменьшение массы тела способствует уменьшению нагрузки на кости.

Заключение

Остеомаляция: что это такое? В данной статье мы рассмотрели данное понятие. Это заболевание, характеризующееся нарушением минерализации костных тканей. В результате такого воздействия размягчаются кости, что приводит к неприятным последствиям.

После обнаружения патологии необходимо соблюдать рекомендации врача. Как показывает практика, у дисциплинированных пациентов развитие остеомаляции останавливается, а боль исчезает. В некоторых случаях возможно излечение от анатомических дефектов. Поэтому, чтобы избавиться от этого недуга, нужно строго следить за своим здоровьем и прислушиваться к лечащему врачу.

Размягчение костей часто возникает в сочетании с врожденными приобретенными дефектами метаболизма витамина D. Люди с хро­нической почечной недостаточностью не могут синтезировать активный метаболит витамина D вследствие нарушения функции почек, что приводит к вторичному гиперпаратиреозу и иногда - к остеомаляции. Остеомаляция также возникает при врожденном витамин D-резистентном рахите, который вызывается инактивирующими мутациями в почечном ферменте альфа-гидроксилазе, приводя­щим фермент к неспособности работать.

Клинические признаки

Размягчение костей у детей (рахит) проявляется по-разному, включая расширение зон эпифизов в нижних отделах луче­вой кости, утолщение реберно-хрящевых соедине­ний («рахитические четки»). Начало размягчения костей у взрослых гораздо более незаметное и при легком течении может быть относительно бессимптом­ным или напоминать остеопороз. Однако по мере дальнейшего прогрессирования возникают боли в костях, переломы и общее недомо­гание. Нарастает слабость в проксимальных груп­пах мышц, и пациент может передвигаться утиной походкой и испытывать затруднения при подъеме вверх по лестнице, вставании со стула. Часто при надав­ливании отмечается слабость мыши и костей и наблюдаются локальные костные боли в сочетании с трещинами ребер и костей таза.

Исследования и диагностика

Пациентам, у которых предполагается размягчение костей, следует проводить стандартные биохимические тесты (для определения функции почек, концент­рации сывороточного кальция, альбумина и щелоч­ной фосфатазы) наряду с определением уровня метаболитов витамина D, паратгормона. Размягчение костей из-за дефицита витамина D следует подозревать при низких или пограничных показателях кальция, фосфора, при повышенной щелочной фосфатазе, низком уровне метаболитов кальциферола и увеличенной концентрации паратиреоидного гормона. Рентгенологическое исследование обладает ограниченной диагностической ценнос­тью, кроме тяжелых случаев, при которых в реб­рах, костях таза, трубчатых костях могут визуализироваться зоны просветления (псевдопе­реломы). Часто при рентгенологическом исследовании обнаруживается остеопения, а наличие переломов позвон­ков может привести к тому, что остеомаляция будет спутана с остеопорозом. У детей патогномоничными признаками являются утолщение и расширение зон эпифизарных пластинок. Диагноз остеомаляции можно подтвердить при помощи биопсии костной ткани, когда визуализируются патогномоничные признаки в виде утолщения и расширения остеоидных швов.

Лечение

Размягчение костей из-за дефицита витамина D, быстро устраняются на фоне лечения им (по 50 мкг/сут) или добавками с его активными метаболитами, кальцием (500-1000 мг/сут). Пациентам с мальабсорбцией могут потребоваться более высокие дозы или сис­темное назначение. Выздоровление при костном заболевании сопровождается быстрым клиничес­ким улучшением, нормализацией биохимических показателей и рентгенологических изменений. В большинстве случаев через 3-4 месяца лечение можно прекратить или дозу витамина D снизить до поддерживающего уровня 10-20 мкг холекальциферола у пациентов, у которых из-за основного заболевания или неблагоприятных факторов обра­за жизни высок риск развития рецидивов.

При вторичном размягчении костей прир хро­нической почечной недостаточности, витамин D-резистентных рахитах 1 типа проводится терапия активными метаболитами витамина D, что позволяют преодолеть метаболический дефект 1-а-гидроксилирования. Лечение витамин D-резистентного рахи­та 2 типа затруднительно, поскольку нарушение регистрируется на рецепторном уровне, однако частичный ответ наблюдается при назначении высоких доз метаболита витамина D, паренте­ральном введении кальция, фосфатов.

Размягчение костей у пожилых

Повышенный риск у лиц, прикованных к дому (из-за болезни): вследствие дефицита солнечного света и недостаточного питания. Почти у 15% стариков в Великобритании и США регистрируется низкое содержание метаболитов кальциферола.

Степень сомнения: диагноз следует предполагать у пациентов с костными болями и мышечной слабо­стью, у которых содержание метаболитов кальциферола в сыворотке крови низкое и повышена активность щелочной фосфатазы.

Костная биопсия: следует проводить у пациентов, у которых результаты указанных исследований оказа­лись неубедительными.

Лечение: симптомы и признаки размягчения костей быстро устраняются на фоне лечения кальцием, витамином D. В период лечения остеомаляции важно регулярно определять в сыворотке крови показатели кальция щелочной фосфатазы, оценивать параметры функции почек, чтобы контролировать развитие гиперкальциемии. Нормализация активности щелочной фосфата­зы указывает на выздоровление при остеомаляции.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Костная ткань организма является основой скелета человека и представляет собой депо минеральных солей. Костная ткань принимает участие в обмене веществ, поэтому нарушения метаболизма сказываются на состоянии костей человека. Остеомаляция является одним из метаболических синдромов, который характеризуется нарушением минерализации образованного костного матрикса у взрослых. Аналогичные нарушения обмена веществ в детском организме называются рахитом. Не смотря на то, что при остеомаляции поражаются кости, это заболевание является эндокринологической патологией..

Почему возникает и как проявляется синдром остеомаляции костей

Остеомаляция костей является системной патологией, характеризующейся нарушением минерального обмена с поражением костной ткани. Само по себе слово «остеомаляция» означает «размягчение костей», что и объясняет характер патологии. В результате недостатка в организме пациента витаминов, солей кальция и фосфорной кислоты происходит размягчение и деформация костей, которые становятся излишне гибкими. Подобное состояние кроме характерных симптомов, ухудшающих качество жизни пациента, грозит развитием серьезных осложнений, поэтому патология требует своевременного выявления и эффективного лечения.

Остеомаляция костей:

• классификация синдрома остеомаляции костей: основные формы;
• этиология синдрома остеомаляции костей: распространенные причины;
• клиническая картина синдрома остеомаляции костей.

Классификация синдрома остеомаляции костей: основные формы

Остеомаляция костей возникает практически в 10 раз чаще у представительниц женского пола. В зависимости от того, когда в организме человека появляются первые признаки заболевания, остеомаляция классифицируется следующим образом:

• детская и юношеская формы остеомаляции - характеризуются преимущественным поражением патологическим процессом костей конечностей;
• климактерическая и старческая формы – характеризуются поражением позвонков, которое приводит к укорочению туловища и кифозу;
• пуэрперальная остеомаляция – развивается у беременных женщины и характеризуется поражением костей таза, нижних отделов позвоночника и верхних отделов бедренных костей.

Этиология синдрома остеомаляции костей: распространенные причины

В зависимости от этиологических факторов остеомаляция костей разделяется на две большие группы: остеомаляция, развивающаяся в результате нарушения минерализации и остеомаляция, возникающая на фоне вторичного гиперпаратиреоза и гипофосфатемии. Выделяют такие причины развития остеомаляции в этих случаях:

• остеомаляция на фоне вторичного гиперпаратиреоза и гипофосфатемии может возникать в результате дефицита потребления и всасывания витамина Д или потери белков, связывающих его, нарушения 25-гидроксилирования, а также патологии ответа органов-мишеней на кальцитриол;
• к развитию остеомаляции могут приводить такие дефекты минерализации как: патологии костного матрикса, гипофосфатазия, прием ингибиторов минерализации, дефицит фосфата, а также дефекты почечной реабсорбции.

Клиническая картина синдрома остеомаляции костей

Клиническая картина синдрома остеомаляции костей включает симптомы, характерные для поражения патологическим процессом костно-мышечной системы. Пациенты могут предъявлять жалобы на слабость в мышцах, которая возникает преимущественно в проксимальных отделах конечностей и сочетается с атрофией мышц. В результате этого пациенты испытывают значительный дискомфорт при движениях и у них развивается так называемая «утиная походка». Беспокоит пациентов также появление болей в костях, которые более выражены в пояснично-крестцовой области, костях таза и нижних конечностях. Боли носят тупой, ломящий характер, усиливаются при движениях. Характерным признаком и в то же время осложнением синдрома остеомаляции костей является возникновение переломов. Обращает на себя внимание тот факт, что переломы могут возникать даже при незначительных травмах или без травмы как таковой. При продолжительном тяжелом течении остеомаляции у взрослых возникают деформации скелета.

Остеомаляция у взрослых (методические рекомендации)

Остеомаляция - системное заболевание скелета из группы метаболических остеопатий, характеризующееся избыточным накоплением неминерализованного остеоида и несоответствием между протекающим с нормальной скоростью образованием белкового матрикса и его минерализацией. В отличие от остеопороза, другой метаболической остеопатии, при остеомаляции на первый план выступает избыточное накопление неминерализованного остеоида.

Остеомаляция у взрослых на протяжении многих лет считалась редкой патологией. Ситуация изменилась, как считает большинство исследователей, с 1964 года, когда появилось много работ, отмечающих рост числа больных с этой патологией. Сегодня среди обследуемых больных с клинико-рентгенологическим диагнозом системного остеопороза пациенты с гистологическим подтверждением остеомаляции составляют 14 % - 16,9 %. Увеличение числа больных остеомаляцией происходит несмотря на принятие мер, способствующих почти полной ликвидации в развитых странах эндемического рахита, являющегося педиатрическим эквивалентом остеомаляции. Высокая частота рахита у детей, получавших с профилактической целью витамин Д, свидетельствует, что причина заболевания лежит в генетическом дефекте. Генетически обусловленная остеомаляция может клинически впервые проявиться и во взрослом состоянии. В этих ситуациях генетический дефект, по мнению исследователей, только длительно нивелируется за счет действия компенсаторных механизмов. В то же время, сегодня ни у кого не вызывает сомнения тот факт, что длительное неблагоприятное воздействие факторов внешней среды может у взрослых стать причиной остеомаляции и без предшествующих генетических дефектов.

В процессе формирования костной ткани (в том числе и у взрослых) для нормальной минерализации остеоида необходимо адекватное содержание в сыворотке крови кальция и фосфора. Нарушение процесса минерализации происходит при снижении уровня кальция ниже 2,25 мМоль/л и фосфора - 0,65 мМоль/л. Содержание кальция во внеклеточной жидкости зависит от его всасывания в кишечнике, баланса между включением кальция в неорганическую фазу кости и ее обменом "кость - кровь", реабсорбции кальция и фосфора в почках. Нарушение любого из перечисленных процессов может привести к развитию остеомаляции. В зависимости от того, что нарушается первично (гомеостаз кальция или фосфора), различают кальципеническую или фосфопеническую формы остеомаляции.

Фосфопеническая форма остеомаляции.

Причины гипофосфатемии:

а) нарушение реабсорбции фосфора в почечных канальцах;

б) алиментарная недостаточность фосфатов.

Так как транспорт фосфата через мембрану почечных канальцев контролируется на разных участках различными генами, то выделяют следующие типы наследственных расстройств обмена фосфора:

а) сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия (нарушение транспорта фосфора на участке, контролируемом геном, сцепленным с Х-хромосомой);

б) аутосомно-доминантное гипофосфатемическое поражение костей (нарушение реабсорбции фосфора на участке нефрона, контролируемом аутосомным локусом);

в) синдром Фанкони (нарушение транспорта фосфора сочетается с нарушением транспорта аминокислот, глюкозы);

г) Д-резистентная гипофосфатемическая остеомаляция взрослых (клинически проявляется только в возрасте 40-50 лет и, как и синдром Фанкони, может быть результатом не только наследственных дефектов, но и приобретенной).

Наследуемые формы проявляются в детском возрасте в виде рахита, но патология сохраняется и у взрослых людей в виде остеомаляции.

Причиной приобретенной фосфопенической остеомаляции может стать бедность пищи фосфатами, действие различных токсических веществ, или наличие опухоли, выделяющей вещества, нарушающие трансэпителиальный транспорт фосфора.

Кальципеническая форма остеомаляции.

Причины гипокальциемии:

а) нарушение метаболизма витамина Д;

б) дефицит алиментарного кальция;

Нарушение метаболизма витамина Д может быть как врожденным, так и приобретенным. Различают 2 наследуемые формы кальципенической формы остеомаляции:

а) аутосомно-рецессивная зависимость от витамина Д I типа (наследуется дефект превращения 25-ОН-Д3 в 1,25-(ОН)2-Д3;

б) витамин Д-зависимая остеомаляция II типа (наследуется резистентность органов-мишеней 1,25-(ОН)2 -Д3).

Гораздо чаще у взрослых нарушение метаболизма витамина Д, а значит и гомеостаза кальция, является приобретенным. Так, нарушение кишечно-печеночной циркуляции 25-ОН-Д3, образующегося в печени, становится причиной кальципенической остеомаляции при биллиарном циррозе печени, после операций на желудке, кишечнике, болезни Крона, при хроническом панкреатите, холецистите. Причиной этой формы остеомаляции может стать также длительный прием противосудорожных препаратов, которые способствуют синтезу ферментов, инактивирующих в печени витамин Д и его метаболит 25-ОН-Д3. При этой форме остеомаляции необходимо учитывать и влияние внешней среды. Так, факторами риска развития кальципенической формы остеомаляции может стать недостаток ультрафиолетового облучения, вегетарианская пища, которые опосредованно индуцируют дефицит витамина Д. Хорошо известна эпидемия остеомаляции в конце первой мировой войны в Германии, связанная с возвращением к вегетарианской пище. К факторам риска развития остеомаляции относится употребление в пищу пресного хлеба. Именно этой особенностью диеты объясняется высокая частота остеомаляции у лиц азиатского происхождения, живущих в Англии. У некоторых женщин фактором риска может стать беременность и особенно лактация, так как в эти периоды возрастает потребность организма в витамине Д. Все чаще причиной остеомаляции становится загрязнение окружающей среды продуктами химического производства. Так, например, алюминий оказывает влияние на кристаллы гидроксиапатита, угнетая минерализацию остеоида. Аналогичные нарушения минерализации могут иметь место и при воздействии других химических элементов. Поэтому сегодня остеомаляция нередко рассматривается как многофакторное заболевание.

Клинико-рентгенологическое проявление остеомаляции.

Клиническое проявление заболевания определяется изменениями, происходящими в костной ткани и мышцах. Увеличение содержания остеоида или полное замещение им нормальной костной ткани вызывает не только снижение ее прочностных свойств и деформации, но и растяжение и надрывы надкостницы. В этой ситуации обычное физическое напряжение, ходьба могут стать причиной перелома кости. Переломы, растяжение и надрывы надкостницы сопровождаются болью, которая может носить как постоянный, так и непостоянный характер. При остеомаляции боль чаще всего локализуется в пяточных костях, бедренных, костях голени, ребрах или в зонах переломов. Боль усиливается при ходьбе, физических нагрузках, но в ряде случаев ее интенсивность сохраняется и в покое.

Одной из особенностей клинического проявления остеомаляции является выраженная мышечная слабость, обусловленная внутриклеточным недостатком (в зависимости от формы заболевания) кальция или фосфора. Именно вовлечение в патологический процесс мышечной ткани вносит свою лепту в сохранение болевого синдрома в покое. Мышечная слабость определяет также нарушение походки: она раскачивающаяся. Нередко походка при остеомаляции описывается как "ватная". У больных с гипофосфатемией болевой синдром в некоторых случаях симулирует неврит.

Снижение механической прочности костной ткани, связанное с чрезмерным накоплением остеоидной ткани, способствует развитию деформаций костей скелета. Чаще это варусные и вальгусные деформации длинных костей, но могут быть и многоплоскостные. Усугубляются деформации наличием повторных переломов костей скелета, которые как и у детей, нередко захватывают один кортикальный слой, медленно срастаются и существуют годами. Перестроечные переломы чаще всего выявляются в диафизах и шейках бедренных костей, костях таза, пястных, плюсневых, большеберцовых. Их количество у отдельных больных может колебаться от одного до множественных.

На рентгенограммах длинных трубчатых костей при остеомаляции у взрослых отмечается расширение костномозгового канала, утолщение медиального кортикального слоя. На фоне снижения плотности тени кости в метафизах нередко выявляются поперечные, повышенной плотности, полосы. Также в метафизах могут встречаться участки мелкоячеистого структурного рисунка, которые чередуются с более плотными трабекулами по ходу силовых нагрузок, что расценивается как следствие множественных и на протяжении длительного времени переломов трабекул.

Так же, как и у детей, при остеомаляции у взрослых выявляется деформация костей таза. Тела позвонков могут иметь вид "двояковогнутых линз". Следует, однако, помнить, что эти особенности выявляются не всегда, и в ряде случаев переломы костей таза, тел позвонков или шейки бедра происходят на фоне остеопении и ничем не отличаются от таковых при системном остеопорозе. Поэтому у лиц старше 20 лет остеомаляция чаще всего требует проведения дифференциального диагноза с системным остеопорозом. Нарушение минерализации костей скелета до ее рентгенологического проявления может быть выявлено при неинвазивной количественной оценке содержания минералов в костях голени и предплечья с помощью монофотонной абсорбциометрии. При обращении к врачам почти в 80% случаев в костях предплечья и голени определяется достоверное снижение содержания минералов (BMD в г/см2). Причем снижение в костях голени оказывается более выраженным, чем в костях предплечья. У разных больных это снижение может колебаться от 10% до 70 % содержания минералов от возрастной нормы. Использование метода двуфотонной абсорбциометрии или двухэнергетической рентгеновской денситометрии (DEXA) позволяет оценить нарушение минерализации в телах позвонков и шейках бедренных костей. При остеомаляции не найдено зависимости снижения содержания минералов от возраста, пола или формы остеомаляции . Степень остеопении также не может быть критерием дифференциальной диагностики остеомаляции и системного остеопороза. В то же время давность заболевания и отсутствие лечения отрицательно влияют на минеральную насыщенность костей скелета. Несмотря на то, что в основе остеомаляции лежит нарушение минерализации, существуют некоторые особенности клинико-рентгенологического проявления и биохимических отклонений при различных формах остеомаляции у взрослых.

При сцепленной с Х-хромосомой гипофосфатемической остеомаляции больные чаще всего низкорослые, крепкого телосложения, имеют разной степени выраженности варусные деформации нижних конечностей, которые формируются с началом ходьбы. Боли в костях нижних конечностей, таза и позвоночнике появляются в период бурного роста, во взрослом состоянии усиливаются при воздействии таких неблагоприятных факторов внешней среды как низкое содержание кальция и фосфора в пище, беременность, лактация. В биохимических анализах крови нормальные показатели кальция крови сочетаются с резким снижением фосфата и умеренным повышением активности щелочной фосфатазы. Уровень паратгормона, как правило, в пределах колебаний нормы, в редких случаях может быть его незначительное снижение. В биохимических анализах мочи выявляется значительное снижение тубулярной реабсорбции фосфора (возможно до 0), умеренное увеличение выделения гидроксипролина. Выделение кальция, фосфора, аминоазота при этой форме остеомаляции сохраняется в норме.

Эта форма остеомаляции в очень редких случаях может впервые клинически выявляться у взрослых старше 30 лет. При отсутствии вышеописанной клинической картины всегда отмечаются типичные биохимические отклонения, что позволяет поставить диагноз.

Д-резистентная гипофосфатемическая остеомаляция с глицинурией харак теризуется генетическим дефектом тубулярной реабсорбции фосфора и глицина. Нередко описывается как "ренальная глицинурия и витамин Д-резистентная остеомаляция". Особенностью клинического проявления этой формы заболевания является наличие боли в голеностопных и коленных суставах, которое довольно рано выявляется и длительно остается единственным клиническим симптомом. По этой причине больные нередко годами наблюдаются и лечатся с диагнозом "полиартрит неясной этиологии". Такие характерные для остеомаляции симптомы как мышечная слабость, боли в ребрах, бочкообразная деформация грудной клетки выявляются в более поздние сроки. При этой форме заболевания ранняя диагностика возможна при биохимическом исследовании крови и мочи, так как низкий уровень фосфата крови, незначительное повышение активности щелочной фосфатазы, резкое снижение тубулярной реабсорбции фосфора в почках и повышенное выделение с мочой глицина и незначительное увеличение выделения аминоазота имеют место до клинического проявления болезни. Уровень паратгормона, как и при других формах фосфопенической остеомаляции, сохраняется в пределах нормы.

Аутосомно-доминантное гипофосфатемическое поражение костей скелета отличается от сцепленной с Х-хромосомой гипофосфатемической остеомаляции тем, что рахит в детстве у пациентов либо отсутствует, либо его проявление остается незамеченным из-за стертого течения. Первые жалобы на боли в костях возникают в возрасте 18-20 лет. В последующем появляется вальгусная деформация области коленных суставов, присоединяются перестроечные переломы костей таза, проксимальных отделов бедренных и других костей. Больные невысокого роста. Рентгенологически в этот период на фоне остеопении всех костей скелета выявляется значительное снижение высоты тел позвонков грудного и поясничного отделов. Из-за сходства рентгенологической картины эту форму остеомаляции чаще всего приходится дифференцировать с остеопорозом. Основанием для диагноза остеомаляции является наличие таких биохимических отклонений как снижение уровня фосфора крови и снижение его тубулярной реабсорбции. Уровень щелочной фосфатазы и выделение с мочой гидроксипролина могут быть незначительно увеличены. Остальные биохимические показатели сохраняются в норме. Важным для этой формы заболевания является гистоморфометрическое исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости, которое уже при первых обращениях позволяет выявить увеличение содержания неминерализованного остеоида.

При синдроме Фанкони поражение костей возникает вследствие значительной потери фосфора через почки из-за нарушения его реабсорбции. Ацидоз в почечных канальцах осложняет течение заболевания. Метаболизм витамина Д при этой форме остеомаляции может нарушаться вследствие аутосомно-рецессивной недостаточности витамина Д I-го типа. Однако, как показали исследования последних лет, возможны и неспецифические нарушения синтеза 1,25-(ОН)2 -Д3. В этих случаях нарушение гомеостаза фосфора носит вторичный характер. Изменения в костях при синдроме Фанкони поэтому могут быть следствием не только фосфопенической, но и кальципенической остеомаляции. Врожденные формы синдрома Фанкони проявляются в младенчестве или детстве. В таблице 3 представлены наиболее часто описанные из них. Клинически отмечается возбудимость, анорексия, отставание в психическом развитии, полиурия, бледность кожных покровов, пепельно-белокурые волосы, периферическая ретинопатия. Так как за исключением цистинурии продолжительность жизни у больных обычная, то патология у взрослых сохраняется как остеомаляция. Рентгенологические изменения, как и при других формах остеомаляции, - от легкой до тяжелой степени выраженности. В биохимических анализах крови отмечается нормальное или незначительно сниженное содержание кальция. Фосфор - от резкого снижения до незначительного, возможен даже его нормальный уровень. Щелочная фосфатаза всегда умеренно повышена. Уровень паратгормона в норме или повышен, уровень 25-ОН-Д3 и 1,25-(ОН)2 -Д3 в норме. В анализах мочи - постоянно генерализованная аминацидурия, снижена тубулярная реабсорбция фосфора.

Дифференциально-диагностическую трудность представляют случаи приобретенного синдрома Фанкони, когда первые признаки заболевания появляются у взрослых людей. Причина патологии - действие ядов, токсических химических веществ, соединений, приводящих к повреждению почечных канальцев и, как следствие, нарушению транспорта фосфора, аминокислот, глюкозы.

Начало заболевания внезапное. Появляются боли в тазобедренных суставах, в последующем на фоне их усиления возникает боль в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, нарушается походка. Больные постепенно переходят на ходьбу с помощью трости, затем - костылей. В финале - полная неподвижность и необходимость в постороннем уходе.

Рентгенологически - выраженная остеопения, "смазанность" трабекулярного рисунка, деформация тел позвонков по типу "двояковогнутых линз", множественные перестроечные переломы костей скелета (кости таза, проксимальные отделы бедренных костей). Клиническое течение и данные рентгенографии имеют большое сходство с проявлением остеопороза у лиц молодого и среднего возраста. Сходство с системным остеопорозом подчеркивается нормальным уровнем кальция крови, умеренной гиперкальциурией, нормальным выделением фосфора. Основанием для диагноза остеомаляции является наличие гипофосфатемии, резкое снижение тубулярной реабсорбции фосфора, глюкозурия, аминоацидурия, повышенное выделение гидроксипролина. В биопсийном материале увеличено содержание неминерализованного остеоида.

Гипофосфатемическая остеомаляция, индуцированная опухолью . Развитие остеомаляции в этих случаях связывается со способностью некоторых опухолей выделять вещества, нарушающие трансэпителиальный транспорт фосфора. Для остеомаляции этого типа характерна гипофосфатемия, низкая тубулярная реабсорбция фосфора. В отличие от других форм заболевания, отмечается усиление резорбции несмотря на нормальный уровень паратгормона, регулирующего активность остеокластов. Полагают, что опухоль выделяет факторы, способные влиять на активность остеокластов помимо паратиреоидного гормона. Неблагоприятное влияние опухоли на транспорт фосфора в почечных канальцах кроме того происходит за счет нарушения превращения 25-ОН-Д3 в 1,25-(ОН)2 -Д3. Уровень 1,25-(ОН)2 -Д3 нормализуется после удаления опухоли. Также после удаления опухоли нормализуется и тубулярная реабсорбция фосфора.

Клинически заболевание развивается исподволь. Одним из первых симптомов являются боли в стопах, грудной клетке. Постепенно на фоне нарастающей мышечной слабости болевой синдром распространяется на крупные суставы, спину. Рентгенологически в этот период на фоне остеопении уже выявляются перестроечные переломы различных костей скелета (кости таза, позвоночный столб, кости предплечья, голеней, стоп, кистей). Обращает внимание "размытость" кортикального слоя трубчатых костей. Деформация тел позвонков по типу клиновидной, что отличается от деформации при синдроме Фанкони. Особенностью биохимических отклонений (Табл. 2) является гипофосфатемия, низкая тубулярная реабсорбция фосфора. Однако у одного и того же больного в процессе наблюдения уровень тубулярной реабсорбции может меняться от очень низких до почти нормальных величин. Это, по-видимому, связано с непостоянным выделением опухолью веществ, отрицательно влияющих на метаболизм витамина Д и транспорт фосфора в почечных канальцах. Остальные биохимические показатели крови и мочи сохраняются в норме. При исследовании биопсийного материала отмечается резкое увеличение содержания остеоидной ткани, которое у отдельных больных может составлять до 50% объема губчатой кости.

Больных с этой патологией необходимо тщательно осматривать в поисках опухоли, которая, как правило или чаще всего бывает мягкотканной, располагается довольно поверхностно и мало причиняет беспокойств. Лечение этой формы остеомаляции включает обязательное иссечение опухоли, так как в противном случае не удается достигнуть излечения, несмотря на длительное назначение активных метаболитов витамина Д. Невозможность выздоровления без предварительного удаления опухоли подтверждается и собственным наблюдением: из-за больших размеров оказалась неоперабельной опухоль гайморовой пазухи, ставшая причиной развития остеомаляции у молодой женщины.

Д-резистентная гипофосфатемическая остеомаляция взрослых клинически проявляется в 4-5 десятилетиях, когда без видимой причины возникают боли в различных костях скелета и медленно прогрессируют. Выявляются множественные переломы костей таза, шеек бедренных костей и тел позвонков, что сопровождается снижением роста больных иногда на 10-15 см. Деформация тел позвонков происходит по типу "рыбьих". На фоне снижения плотности рентгенологической тени трабекулярный рисунок имеет нечеткий вид и как бы "подтерт резинкой". Кортикальный слой длинных трубчатых костей разволокнен, на фоне костномозгового канала определяются просветления по типу "падающего дождя". Появляется характерная для остеомаляции деформация грудной клетки, при которой реберные дуги "развернуты" и как бы "сидят" на крыльях таза (Рис. 8). В поздние сроки и не у всех больных может иметь место деформация грудины. Непостоянно и нерезко выражены такие биохимические отклонения как гипофосфатемия и снижение тубулярной реабсорбции фосфора. С учетом того, что остальные биохимические показатели сохраняются в пределах нормы или изредка отмечается незначительное увеличение активности щелочной фосфатазы, всегда существует сложность дифференциальной диагностики с системным остеопорозом. При этой форме остеомаляции диагноз может быть уточнен только после гистологического исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости.

Нормальный уровень паратгормона и 25-ОН-Д3 , отмечаемые при этой форме заболевания, и невозможность полного выздоровления при лечении активными метаболитами витамина Д, явились основанием для предположения, что причина остеомаляции - рефрактерность клеток-мишеней к 1,25-(ОН)2 -Д3. Однако, в этих случаях, в отличие от аутосомно-рецессивной зависимости от витамина Д I и II-го типов, по-видимому, страдает только часть клеток-мишеней почек и костной ткани. Нарушение минерализации при этом происходит на уровне любой из 3-х систем биологической минерализации. Тем не менее, считаем, что своевременная диагностика и лечение позволят предотвратить развитие тяжелых деформаций и частично сохранить работоспособность пациентов.

Аутосомно- рецессивная зависимость от витамина Д I-го типа.

Причина остеомаляции - дефект превращения 25-ОН-Д3 в 1,25-(ОН)2 -Д3 , предположительно из-за рецессивно наследуемой недостаточности 25-гидроксивитамин Д-1-a-гидроксилазы в почках. У детей эта форма так же описывается как рахит, связанный с зависимостью от витамина Д или гипофосфатемический витамин Д-рефрактерный рахит с аминоацидурией. Клиническая картина типична для Д-зависимых форм, особенностью является то, что заболевание развивается несмотря на достаточное потребление витамина Д. В детстве протекает как тяжелый рахит, с такими симптомами как возбудимость, отставание психического развития, деформации костей скелета. У взрослых обращает внимание низкорослость, гипотония, судороги. В биохимических анализах -гипокальциемия, возможна резкая гипофосфатемия, выраженное повышение активности щелочной фосфатазы и уровня паратгормона, нормальный уровень 25-ОН-Д3 и резкое снижение уровня 1,25-(ОН)2 -Д3, генерализованная гипераминоацидурия. Рентгенологически - эпифизарные повреждения, грубый трабекулярный рисунок, тяжелые деформации, перестроечные переломы. Гипоплазия эмали постоянных зубов, как считает большинство исследователей, - признак, позволяющий отличить эту форму от остеомаляции, сцепленной с Х-хромосомой.

Витамин Д - зависимая остеомаляция II-го типа.

Причина - резистентность клеток- мишеней к 1,25-(ОН)2-Д3. Отличительной особенностью клинической картины является наличие алопеции, которая сохраняется и у взрослых. Рентгенологическая картина сходна с другими формами заболевания. В биохимических анализах - гипокальциемия, гипофосфатемия, увеличен уровень паратгормона. Как и при аутосомно-рецессивной недостаточности витамина Д I типа, наблюдается аминоацидурия. Характерной отличительной особенностью данной формы заболевания является более высокая, чем в норме, концентрация 1,25-(ОН)2 -Д3. Кроме того, ядра фибробластов кожи в культуре клеток не захватывают 1,25-(ОН)2 -Д3. Витамин Д-зависимость II типа встречается редко, однако некоторые исследователи объясняют это только тем, что часть случаев остаются нераспознанными из-за отсутствия возможности у всех пациентов с остеомаляцией определять уровень 1,25-(ОН)2 -Д3.

Д-зависимая приобретенная кальципеническая форма остеомаляции.

При этой форме остеомаляции чаще всего приходится проводить дифференциальный диагноз с остеопорозом. Это обусловлено тем, что как и остеопороз, эта форма остеомаляции может возникнуть в любом возрасте, в том числе и очень пожилом, при воздействии одинаковых факторов риска.

Клинически заболевание развивается исподволь и причина не всегда бросается в глаза. Постепенно появляются и усиливаются боли в различных сегментах скелета: ребрах, спине, стопах, крупных суставах. Часто первым симптомом может быть боль в тазобедренном одном или двух суставах и нарушение походки. Тяжелая бочкообразная деформация грудной клетки, деформация грудины или костей таза не встречаются.

Рентгенологически на фоне остеопении заснятых отделов скелета не всегда отмечается "размытость" архитектоники костной ткани, наблюдаемая при других формах остеомаляции. В то же время, как при остеопорозе, может выявляться клиновидная деформация тел позвонков и усиление их вертикальной исчерченности. На фоне расширенного костномозгового канала длинных трубчатых костей выявляются просветления по типу "падающего дождя", а разрыхление кортикального слоя не всегда предшествует его истончению. Характерные для остеомаляции поперечные повышенной плотности полоски в дистальных метаэпифизах отмечаются не у всех больных. Перестроечные переломы шеек бедренных костей (самые частые при этой форме остеомаляции) имеют такой же вид, как и при системном остеопорозе.

Сходство течения этой формы остеомаляции с остеопорозом подчеркивается и возможностью однотипных биохимических изменений. Так, у больных остеомаляцией нередко при повторных биохимических исследованиях определяется нормальный уровень кальция, вместо его снижения. Непостоянными являются и такие отклонения, как умеренное увеличение активности щелочной фосфатазы, повышенное выделение с мочой гидроксипролина. Нормальный уровень кальция возможен в связи с тем, что недостаточное поступление кальция приводит к компенсаторному увеличению продукции паратиреоидного гормона, под влиянием которого усиливается процесс резорбции. Нормальный уровень кальция крови поддерживается за счет его "вымывания" из костей скелета. При кальципенической форме, в отличие от фосфопенической, уровень паратиреоидного гормона либо выше, либо (при длительном анамнезе) ниже нормы. Только у больных с кальципенической формой нормальный уровень ионизированного кальция сочетается с повышенным уровнем паратиреоидного гормона. Отмечена слабая зависимость этих показателей (r=0,29, p<0,4). В то же время выявленная слабая отрицательная зависимость уровня ионизированного кальция и кальцитонина (r=0,3) свидетельствуют, что и при этой форме, как и фосфопенической, повреждаются регуляторные механизмы гомеостаза кальция. Но это нарушение длительно носит обратимый характер, что подтверждается высокой коррелятивной зависимостью ионизированного кальция и паратиреоидного гормона в пробах с нагрузкой лактатом кальция. Другими словами, достаточное поступление кальция способно при этой форме остеомаляции в большинстве случаев восстановить механизмы гомеостаза кальция. У некоторых больных с этой формой остеомаляции возможно повышенное выделение аминоазота, что связывается с усилением секреции паратгормона. Истощение резервных возможностей системы паратиреоидного гормона постепенно приводит к гипокальциемии, поэтому в далеко зашедших случаях кальципенической остеомаляции у больных выявляется не только гипокальциемия и увеличивается активность щелочной фосфатазы, но и снижается выделение с мочой кальция. В далеко зашедших случаях диагноз этой формы остеомаляции трудности уже не представляет. Однако на начальных этапах для постановки диагноза и, главным образом, для дифференциальной диагностики с системным остеопорозом необходимо выполнение гистоморфометрического или гистологического исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости.

Сочетание системного остеопороза и остеомаляции.

Проведение у больных остеомаляцией инвазивной количественной оценки параметров костной ткани выявило, что в 7,4% случаев имеет место сочетание остеомаляции с остеопорозом. По общему числу первичных биопсий, выполненных как у больных с остеомаляцией, так и остеопорозом, сочетание остеомаляции с остеопорозом составляет, по нашим данным, 2,1%. В этих случаях на фоне увеличенного содержания остеоида наблюдается уменьшение объема губчатой кости и снижение ширины трабекул. При "чистой" остеомаляции толщина трабекул либо сохраняется в пределах верхней границы нормы, либо значительно превышает ее. Объем остеоидной ткани в случае сочетания двух процессов колеблется от 4,5% до 20%. Объем губчатой кости снижается относительно нормы в пределах 11,6% - 30,5%. Уровень паратгормона и ионизированного кальция у больных при сочетании остеопороза и остеомаляции и их изменения при гиперкальциемической нагрузке такие же как при кальципенической форме остеомаляции. Остальные биохимические показатели могут быть как общими как с остеопорозом, так и остеомаляцией (приобретенной гипокальциемической формой). Клинико-рентгенологическое проявление также имеет сходство как с кальципенической формой остеомаляции, так и остеопорозом.

При гистоморфометрии биопсийного материала у больных отмечается депрессия клеток остеобластического ряда, число остеокластов может сохраняться в пределах нормы или снижаться. Эти данные свидетельствуют, что наряду с дефектами минерализации, нарушение ремоделирования происходит как за счет замедления костеобразования, так и одновременного угнетения процессов костеобразования и резорбции.

На примере сочетания случаев остеопороза и остеомаляции видна возможность возникновения различной патологии скелета при воздействии одних и тех же факторов риска, что подтверждает существование скрытых, возможно точечных генетических дефектов метаболизма витамина Д или метаболизма костной ткани. В этой ситуации воздействие голодания, вегетарианской пищи, злоупотребление слабительными, любая патология желудочно-кишечного тракта, нарушающая всасывание кальция, недостаточная инсоляция или воздействие любого химического вещества, способного блокировать метаболизм витамина Д, приводит к срыву механизмов адаптации, и развивается остеомаляция. Именно поэтому остеомаляция, как и остеопороз, рассматривается как болезнь компенсации .

При подозрении на наличие у больного остеомаляции необходимо проведение комплексного обследования, включая биохимическое обследование крови, мочи и гистоморфометрию биопсийного материала. Полученные данные позволяют своевременно диагностировать патологию и проводить лечение до того, как пациенты превратятся в инвалидов, требующих постоянного ухода.

Лечение остеомаляции.

Так как до настоящего времени окончательно не раскрыты механизмы нарушения минерализации, вызванной патологией гена и не представляется возможным исправление дефекта в трансэпителиальном транспорте неорганического фосфора или изменение чувствительности клеток-мишеней, то усилие лечебных мероприятий направляется на устранение клинических проявлений этих нарушений. Главной целью лечения остеомаляции является уменьшение поражения костей, нормализация скорости роста, исправление уже имеющихся деформаций.

Несмотря на то, что минерализация остеоида нарушается при снижении уровня кальция и фосфора, достаточное потребление этих элементов с пищей, за исключением некоторых случаев Д-зависимой приобретенной остеомаляции, не останавливает накопления неминерализованного остеоида. Тем не менее, во всех случаях в комплекс лечения входит потребление с пищей достаточного количества кальция. Обязательно рекомендуются молоко, кисломолочные продукты, особенно сыр, творог. В то же время целесообразен прием овощей и мяса, т.е. питание должно быть разнообразным и сбалансированным.

Длительное время основным средством лечения остеомаляции был витамин Д, который улучшал минерализацию при гипофосфатемической остеомаляции, сцепленной с Х-хромосомой, при аутосомно-рецессивной остеомаляции, зависимой от витамина Д I типа и при приобретенной Д-зависимой кальципенической остеомаляции. Однако в этих случаях требовалось назначение больших доз витамина Д, близких к токсическим, что чревато развитием функциональных и морфологических повреждений со стороны почек. Не удается при лечении витамином Д полностью нормализовать минерализацию остеоида, предотвратить низкорослость.

Результаты лечения активным метаболитом витамина Д, - 1,25-(ОН)2-Д3, оказались значительно лучше. Использование альфакальцидола, быстро метаболизирующегося в печени в 1,25-(ОН)2-Д3, позволяет в той или иной степени (в зависимости от формы остеомаляции) усилить не только всасывание кальция, но и фосфора в кишечнике и увеличить его концентрацию в плазме. Применение этих препаратов при сцепленной с Х-хромосомой остеомаляции в суточной дозе 0,025-0,05 мкг\кг веса тела практически полностью нормализует дефект минерализации.

У детей, в отличие от взрослых, лечение активными метаболитами витамина Д этой формы остеомаляции требует назначения фосфатов до 5 г. в сутки per os. По общему мнению в этом случае обеспечивается нормальная скорость роста костей в длину и уменьшается вероятность низкорослости. Строгий контроль за содержанием фосфора в крови позволяет предотвратить развитие такого осложнения лечения фосфатами как вторичный гиперпаратиреоз. Такое же лечение проводится и при других формах фосфопенической остеомаляции. При приобретенном синдроме Фанкони необходимы также меры для устранения влияния экзогенных токсических соединений.

Лечение остеомаляции, обусловленной аутосомно-рецессивной зависимостью от витамина Д I типа, требует назначения относительно небольших, практически физиологических, доз активных метаболитов витамина Д.

При лечении остеомаляции, зависимой от витамина Д II типа, несмотря на резистентность ткани-мишени к 1,25-(ОН)2-Д3, применение больших доз альфакальцидола или 1,25-(ОН)2-Д3, приводит к устранению гипокальциемии и вторичного гиперпаратиреоза, улучшает качество костной ткани. Алопеция сохраняется.

За редким исключением (гипофосфатемическая остеомаляция, индуцированная опухолью или приобретенная Д-зависимая форма) лечение необходимо проводить пожизненно, правда, доза препаратов с течением времени уменьшается. Дополнительное назначение витаминов С и группы В связывается с их способностью усиливать влияние активных метаболитов витамина Д.

Назначение больших доз оксидевита или альфакальцидола редко приводит к гиперкальциемии. Собственный почти 13-летний опыт лечения активными метаболитами витамина Д различных форм остеомаляции показал, что гиперкальциемия возможна в 4,4% случаев и легко нивелируется снижением дозы фармпрепарата. Мы не наблюдали ни одного случая нефрокальциноза. Однако, учитывая сообщения о возможности подобного осложнения, рекомендуем спустя 1,5 - 2 года от начала лечения активными метаболитами в суточной дозе, превышающей 2-3 мкг, дополнительно назначать короткими курсами (не более 10 дней) бисфосфонаты. В течение года курсы повторять 3-4 раза. Назначение бисфосфонатов устраняет возможность возникновения грубых изменений клеточных мембран, и тем самым предотвращает развитие нефрокальциноза.

Весьма серьезным является вопрос о возможности хирургического лечения деформаций костей при остеомаляции. Длительное наблюдение за пациентами с различными формами остеомаляции показало, что хирургическое лечение без лекарственной коррекции нарушений минерализации обречено на неудачу. Рецидив деформаций, формирование ложных суставов или возникновение повторных переломов наблюдается уже первый год после операции. В тех случаях, когда лекарственная терапия оказывается в состоянии влиять на нарушение минерализации, оперативное лечение рекомендуется проводить не ранее чем через 1 - 1,5 года от начала лечения. В эти сроки не только нормализуются биохимические показатели, но заметно, как показали результаты исследования, улучшается минерализация костной ткани, повышается ее механическая прочность, что дает основание надеяться на достижение эффекта от проводимой операции. Очень важно продолжить лечение в послеоперационном периоде, причем препараты назначаются в той же дозе, что и до операции. В последующем, как правило, пожизненно проводится поддерживающая заместительная терапия активными метаболитами витамина Д.

Лечение активными метаболитами витамина Д в сочетании с препаратами кальция, витамина С, В1, позволяет получить стойкий терапевтический эффект в зависимости от формы остеомаляции в 60% - 98% случаев.

Скелет человека является опорой и защитой для мягких тканей и органов. Иногда, под воздействием некоторых факторов происходит нарушение процессов минерализации и как следствие размягчение костей.

Они утрачивают свою прочность и эластичность. Этот процесс получил название остеомаляция.

У здоровых людей как взрослых, так и детей кость проходит три стадии - образование костной ткани, ее минерализация и разрушение. Первая стадия происходит за счет формирования остеоида - массы коллагеновых волокон, придающих упругость кости.

Третья стадия в костном развитии - разрушение - интенсивнее всего наблюдается в тех местах у детей и у взрослых, где кости испытывают наименьшую нагрузку.

Остеомаляция нарушает нормально течение этих процессов, за счет чего происходит избыточное накопление неминерализованного остеоида и как следствие этого, кости приобретают избыточную хрупкость или гибкость.

Причины остеомаляции

Для нормальной минерализации кости а крови должно присутствовать определенное количество кальция и фосфора. При снижении этих элементов ниже определенного уровня (для кальция он составляет 2,25 мМоль на литр, а для фосфора - 0.65 мМоль на литр) начинается патология. Надо отметить, что нарушение и у детей, и у взрослых может возникнуть по трем причинам:

• нарушение всасываемости в кишечнике;
• дисбаланс между процессами отложения кальция в кость при минерализации и его выведением при разрушении;
• от того, насколько активно эти элементы выводятся почками.

В зависимости от того, дефицит какого элемента стал причиной остеомаляции, она подразделяется на фосфоропеническую, которая может быть вызвана:

• повышенной функцией паращитовидных желез;
• наследственной патологией почек, при которой фосфор быстро выводится из организма;
• низкое содержание фосфора в пище.

Кальципеническая остеомаляция, как правило, вызывается:

• наследственные нарушения при синтезе витамина D;
• различные заболевания желудочно-кишечного тракта, нарушающие синтез витамина D;
• длительном дефиците ультрафиолетового освещения;
• вегетарианской диете.

Симптомы остеомаляции

Как правило, остеомаляция начинается незаметно и отличается длительным течением с постепенным ухудшением состояния. Первые симптомы заболевания включают в себя боли непонятного происхождения, появляющиеся в спине, бедрах, ногах.

Реже они присутствуют в области рук и плеч. Боль носит постоянный характер и ощущается даже в покое.

Часто на ранних стадиях она проявляется чувствительностью при надавливании на кость. Так, например, при боковом сдавливании гребней подвздошной кости, появляется боль, которая не прекращается после окончания надавливания.

Симптомы этого заболевания проявляются в затруднении при подъеме и раздвижении ног (контрактура аддукторов).

На более поздних этапах начинают развиваться выраженные нарушения в костях. В начале заболевания они становятся ломкими, а по мере того, как симптомы нарастают, и количество остеоида увеличивается, кости приобретают избыточную эластичность, в запущенных случаях вплоть до восковой гибкости.

На ранних стадиях заболевания симптомы не очень выражены, но по мере прогрессирования появляются признаки, характерные и для детей, и для взрослых. Остеомаляция всегда, особенно у детей, проявляется в искривлении костей ног.

Это выражается в том, что при сомкнутых стопах коленные суставы немного расходятся, а если их сомкнуть, то раздвигаются стопы. Кроме поражений костной ткани, эта патология в тяжелой форме может затрагивать желудочно- кишечный тракт, сердечно-сосудистую систему, вызывать нарушения психики.

Формы остеомаляции

В современной медицине остеомаляция подразделяется на четыре клинических формы:

• детская (юношеская);
• климактерическая;
• пуэрперальная;
• старческая.

Для детской и юношеской формы этого заболевания наиболее характерно поражение костей конечностей. У детей остеомаляция известна еще как поздний рахит.

Так как в этом возрасте кости еще продолжают расти, а недостаток минерализации не дает хрящевой ткани превратиться в полноценную кость, то происходит замена костной ткани разрастающимся и дегенерирующим хрящом.

Очень хорошо это заметно на рентгеновских снимках, где эпифизарные зоны роста расширены, а границы соединений метафизов и эпифизов неровны.

При осмотре детей также можно отметить рахитические четки -утолщения в тех местах, где ребра соединяются с грудиной.

Отмечается замедление роста. Кроме того, это заболевание изменяет и кости грудной клетки, при этом она принимает воронкообразную форму.

Старческая и климактерическая формы остеомаляции наиболее часто поражает позвонки. При этом грудной кифоз (изгиб позвоночника) усугубляется и происходит заметное укорачивание туловища. Часто больные этой формой производят впечатление сидящего карлика.

Кроме того, старческая остеомаляция очень часто сопровождается множественными переломами. Это объясняется тем, что патологический процесс протекает на фоне остеопороза.

Часто происходит нарушение походки. Почти незаметное, если у больного остеомаляция легкой степени, но при ухудшении состояния появляется походка вперевалку или семенящая, свойственная болезни Паркинсона. Для таких больных очень затрудняется подъем по лестницам.

Остеомаляция пуэрперальной формы встречается наиболее часто. Ей подвержены беременные женщины от 20 до 40 лет. Чаще всего она развивается при повторной беременности.

Иногда это происходит уже после родов, когда женщина длительное время кормит ребенка грудью.

Остеомаляция этой формы преимущественно поражает кости таза, при этом больные жалуются на боли в пояснице, крестце и ногах, усиливающихся при давлении. Появляется утиная походка, могут возникать парезы и параличи. Кости таза при этом приобретают характерную форму карточного сердца.

Диагностика

Если у детей поставить диагноз остеомаляции на ранних стадиях заболевания не составляет особого труда, так как симптомы его визуально хорошо заметны, то у пациентов старшего возраста клиническая картина бывает смазанной и неявной.

Для постановки диагноза такого на более ранних этапах проводят биопсию костной ткани. При этом отбирается небольшой фрагмент тазовой кости. Это исследование позволяет убедиться, в том, что это именно остеомаляция, а не системный остеопороз.

Кроме того, очень часто используют гамма-фотонную абсорциометрию - метод обследования, позволяющий определить количество минералов в определенном участке кости.

Рентгенологическое обследование также позволяет выявить симптомы данной патологии. На снимках четко заметно расширение костно-мозговой полости в трубчатых костях, снижение плотности костной ткани.

Лечение остеомаляции

Лечение этой патологии происходит при помощи препаратов, содержащих в большие дозы витамина D. Это достаточно длительный процесс и прием лекарств, происходит под контролем биохимии крови, так как в больших дозах они обладают токсическим эффектом.

Таким образом, удается несколько нормализовать минерализацию кости, но препараты больным приходится принимать пожизненно.