Питание диета при синдроме альпорта. Что представляет из себя синдром Альпорта? Проявление клинической картины

Синдром альпорта, или наследственное воспаление почек, – это заболевание, которое связано с генетической предрасположенностью. Заболевание встречается как у мужчин, так у женщин, но, по статистике, представители сильного пола чаще подвержены патологическому процессу. Сам по себе недуг не сопровождается симптомами и обычно обнаруживается у детей от трех до восьми лет. Как правило, диагноз ставится во время профилактического осмотра и диагностического обследования другого заболевания. Для начала рассмотрим провоцирующие факторы, которые приводят к появлению патологического процесса.

Истинные причины заболевания

Истинные причины синдрома альпорта до сих полностью не изучены учеными. В нашем организме есть ген, функциональной обязанностью которого является обмен белка в тканях почек. Так вот мутация этого гена и является наиболее вероятной причиной появления недуга.

Теперь рассмотрим провоцирующие факторы, которые могут способствовать появлению заболевания. К ним можно отнести:

• тяжелые инфекционные процессы;
• прививки;
• сильные физические нагрузки.

Как видно из многочисленных случаев медицинской практики, порой развитию синдрома альпорта может способствовать обычная острая респираторная вирусная инфекция. Именно ввиду таких высоких рисков заболеваемости дети, которые имеют отягощенную наследственность, должны чаще проходить регулярное диагностическое обследование.

Интересным является тот факт, что синдром альпорта имеет доминантное наследование. Что это значит? Это говорит о том, что, если мужчина является носителем мутировавшего гена, то его дочери будут болеть, а сыновья родятся здоровыми. В то же время дочери передадут болезнь всем своим детям.

Впервые это заболевание было зарегистрировано в начале прошлого столетия. Врач наблюдал за семьей, в которой в течение нескольких поколений наблюдалась гематурия. Позже была замечена связь между гематурией и тугоухостью, а также поражением глаз. Позже, когда медицина совершенствовалась, медиками глубже исследовали генетическую природу данного синдрома.

В большинстве случаев у ее «обладателей» имеются родственники с почечными патологиями и другими признаками данного синдрома. Роль играют также родственные браки, в результате которых у ребёнка возрастает вероятность получения одинаковых генов. У больных с синдромом Альпорта выявляются сдвиги со стороны иммунной системы.

Симптомы

Наследственный нефрит имеет ярко выраженную клиническую симптоматику. Если говорить о начальных стадиях патологического процесса, то он проявляется следующим образом:

• появление крови в моче;
• ухудшение зрительной функции;
• нарушения слуховой способности, вплоть до развития глухоты.

Клинические симптомы будут нарастать по мере развития заболевания. С течением времени появляются признаки интоксикации, а также развивается анемия. Общее состояние и возраст пациента влияет на выраженность клинической картины.

Больные плохо спят ночью, поэтому в дневное время ходят сонливые

Другими характерными симптомами заболевания являются такие признаки:

• сильные головные боли;
• мышечные боли;
• даже небольшая физическая активность быстро утомляет пациента;
• головокружение;
• артериальная гипертензия, которая сменяется резким падением давления;
• одышка;
• поверхностное дыхание;
• шум в ушах, который приобретает постоянный характер.

Если же речь идет о хронической форме наследственного нефрита, клиническая картина здесь будет немного отличаться, а именно:

• слабость и общее недомогание;
• частые позывы к мочеиспусканию, примеси крови;
• мочеиспускание не приносит облегчения;
• тошнота и рвота;
• ухудшение аппетита и, как следствие, потеря веса;
• кровоизлияние;
• зуд кожи;
• судороги;
• болезненные ощущения в грудной клетке;
• в тяжелых случаях появляется спутанность сознания и приступы беспамятства.

Симптомы недуга обнаруживаются чисто случайно, во время профилактического исследования мочи при вирусном заболевании или же при поступлении в садик. Сначала общее состояние ребенка не изменено, при этом мочевой синдром стойкий и упорный.

Инфекционные процессы дыхательных путей, активные физические нагрузки, профилактические прививки – все это может спровоцировать усиление гематурии. Что касается присутствия белка в моче, то сначала протеинурия имеет непостоянный характер, а затем постепенно нарастает и становится стойкой.

Нарастают также симптомы интоксикации, тугоухость особенно наблюдается у мальчиков, дети быстро устают, их беспокоят сильные головные боли. Дети значительно отстают в физическом развитии.

Виды

Специалисты различают три разновидности синдрома альпорта:

• ярко выраженные симптомы и быстрое прогрессирование острой почечной недостаточности;
• быстро прогрессирует заболевание, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
• доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование. В этом варианте развития прогноз благоприятен. Если же у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение недуга.

Диагностическое обследование

Если присутствуют подозрения на наследственный фактор у детей, следует как можно раньше обратиться к детскому врачу. Для уточнения диагноза применяются лабораторные и инструментальные методы исследования. Что касается лабораторной диагностики, то она включает в себя общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование.

Если говорить об инструментальной диагностике, то сюда можно отнести следующее:

• ультразвуковое исследование почек и надпочечников;
• биопсию почек;
• рентгенограмму почек.

Иногда могут понадобиться дополнительные генетические анализы. Больным назначается консультация нефролога и дополнительно – генетика.

Во время диагностики синдрома большую роль играет семейный анамнез

Основными критериями диагностического обследования являются:

• присутствие в семье двух человек с нефропатией;
• гематурия является доминирующим симптомом;
• тугоухость у кого-то из членов семьи;
• появление хронической почечной недостаточности у кого-нибудь из родственников.

Если говорить о дифференциальном анализе, то наследственный нефрит сравнивают с приобретенной формой гломерулонефрита, при котором наблюдается также гематурия. В чем же отличие? Гломерулонефрит имеет острое начало и существует прямая связь с перенесенной инфекцией. Если наследственный нефрит проявляется в виде артериальной гипотонии, то гломерулонефрит, напротив, выражается в артериальной гипертензии.

Методы борьбы

Лечение синдрома альпорта включает в себя сочетание медикаментозных средств и специального диетического питания. Стоит отметить, что специфических лекарственных средств, которые бы устраняли именно этот генетический недуг, до сих пор не существует. Направленность лекарственных средств, применяемых при наследственном нефрите, связана с нормализацией работы почек. Диетическое питание для детей прописывается врачом индивидуально. Как правило, таких предписаний необходимо придерживаться всю оставшуюся жизнь. Показаны прогулки на свежем воздухе. В крайних случаях специалист может принять решение о проведении оперативного вмешательства. Обычно операция проводится при достижении пятнадцатилетнего возраста.

Правильное питание

Сразу же хочется отметить продукты питания, которые необходимо исключить из рациона. К ним относятся:

• соленая, жирная и копченая пища;
• пряности и острая еда;
• алкогольные напитки, но иногда врачи могут назначать красное вино в лечебных целях;
• продукты, которые имеют в своем составе искусственные красители.

Пища должна быть витаминизированной и калорийной, но при этом без высокого содержания белка. Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом, особенно это касается детей, могут проходить только в том случае, если они не запрещены врачом.

Пища должна быть полноценной и в достаточном количестве содержать белки, жиры и углеводы, при этом должны учитываться функциональные способности почек.

Почечная недостаточность является одним из наиболее тяжелых осложнений синдрома альпорта. Согласно статистике, недостаточностью страдают мальчики от шестнадцати до двадцати лет. Если будет отсутствовать адекватное лечение и правильный способ жизни, то летальный исход наступает раньше, чем в тридцать лет.

Стоит отметить, что большую роль играет санирование хронических очагов инфекции. При гематурии хороший эффект оказывает фитотерапия, а именно: тысячелистник, крапива, черноплодная рябина. При хронической почечной недостаточности назначается гемодиализ и трансплантация почек.

Кроме этого, важно избегать контакта с инфекционными больными для снижения рисков развития респираторных заболеваний. Профилактические прививки противопоказаны детям с наследственным нефритом, а вакцинация может проводиться лишь по эпидемиологическим показаниям.

Профилактики синдрома альпорта нет. Это генетический недуг, который предупредить невозможно. Если же у ребенка был диагностирован недуг, тогда следует придерживаться рекомендаций врача и правильного образа жизни.

Трансплантация почки может полностью устранить недуг

Если говорить о прогнозах, то крайне неблагоприятными являются следующие критерии:

• мужской пол;
• наличие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
• неврит слухового нерва;
• наличие белка в моче.

Больным назначаются лекарственные средства, которые влияют на улучшение обмена веществ:

• витамин А, Е;
• пиридоксин;
• кокарбоксилаза.

Трансплантация – это наиболее эффективный метод лечения при синдроме альпорта. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается, и лишь в незначительных случаях возможно развитие нефрита.

Итак, синдром альпорта – это серьезный недуг, требующий своевременного и грамотного подхода к лечению. Не существует профилактики наследственного нефрита, но его течение можно облегчить при неукоснительном соблюдении всех врачебных рекомендаций.

Генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, протекающая с гематурией, прогрессирующим снижением почечных функций - это синдром Альпорта или наследственный нефрит. Он проявляется комплексом патологий: наличием нефрита с гематурией, ухудшением слуха и патологией зрения. В этой статье мы расскажем вам про основные причины и симптомы синдрома, а также о том, как проводится его лечение у ребенка.

Причины синдрома Альпорта у детей

Согласно данным эпидемиологических исследований, проведенных в 13 регионах России, это заболевание встречается с частотой 17 на 100 000 детского населения [Игнатова М. С, 1999].

Этиология синдрома Альпорта

Генетическая основа заболевания – мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа. Этот тип универсален для базальных мембран почки, кохлеарного аппарата, капсулы хрусталика, сетчатки и роговицы глаза, что доказано в исследованиях с использованием моноклональных антител против этой фракции коллагена. В последнее время указывают на возможность применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики заболевания [Цаликова Ф. Д. и др., 1995].

Подчеркивается важность тестирования всех членов семьи с помощью ДНК-зондов для выявления носителей мутантного гена, что имеет большое значение при проведении медико-генетического консультирования семей с этим заболеванием. Однако до 20% семей не имеют родственников, страдающих болезнью почек, что позволяет предполагать высокую частоту спонтанных мутаций аномального гена.

У большинства больных синдромом Альпорта, в семьях имеются лица с почечными заболеваниями, снижением слуха и патологией зрения, имеют значение родственные браки между людьми, имеющими одного или более предков, т.к. в браке родственных особей возрастает вероятность получения одинаковых генов со стороны обоих родителей [Фокеева В. В. и др., 1988]. Установлены аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный и доминантный, сцепленный с Х-хромосомой пути передачи.

У малышей чаще различают три варианта синдрома Альпорта:

• непосредственно сам синдром,
• наследственный нефрит без тугоухости,
• семейная доброкачественная гематурия.

Патогенез синдрома Альпорта

В основе лежит сочетанный дефект структуры колагена базальной мембраны клубочков почек, структур уха и глаза. Ген классического синдрома расположен в локусе 21-22 q длинного плеча Х-хромосомы. В большинстве случаев наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В связи с этим у мужчин синдром Альпорта протекает тяжелее, так как у женщин функция мутантного гена компенсируется здоровым аллелем второй, неповрежденной хромосомы.

При исследовании биоптата почек по данным электронной микроскопии наблюдаются такие симптомы: ультраструктурные изменения базальной мембраны клубочка: истончение, нарушение структуры и расщепление гломерулярных базальных мембран с изменением ее толщины и неравномерностью контуров. На ранних стадиях заболевания дефект определяет истончение и ломкость гломерулярных базальных мембран.

Истончение гломерулярных мембран является более благоприятным признаком и чаще встречается у девочек. Более постоянный электронно-микроскопический признак при данной болезни – расщепление базальной мембраны, причем выраженность деструкции ее коррелирует с тяжестью процесса.

По каким симптомам узнать синдром Альпорта у детей?

Первые симптомы заболевания в виде изолированного мочевого синдрома чаще выявляются у малышей первых трех лет жизни. В большинстве случаев заболевание обнаруживается случайно. Мочевой синдром выявляется при профилактическом обследовании ребенка, перед поступлением в детское учреждение или во время ОРВИ. В случае появления патологии в моче во время ОРВИ при синдроме в отличие от приобретенного гломерулонефрита отсутствует латентный период.

Как проявляется синдром Альпорта в начальной стадии?

В начальной стадии самочувствие ребенка страдает мало, симптомы не явно выражены, проводится лечение согласно рекомендациям врача. Характерной особенностью является упорство и стойкость мочевого синдрома. Одним из основных признаков является гематурия различной степени выраженности, наблюдаемая в 100% случаев. Усиление степени гематурии отмечается во время или после инфекций дыхательных путей, физической нагрузки или после профилактических прививок. Протеинурия в большинстве случаев не превышает 1 г/сут, в начале заболевания может быть непостоянной, по мере прогрессирования процесса протеинурия нарастает. Периодически в мочевом осадке может присутствовать лейкоцитурия с преобладанием лимфоцитов, что связывают с развитием интерстициальных изменений.

В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного: появляются интоксикация, мышечная слабость, артериальная гипотония, часто нарушение слуха (особенно у мальчиков), иногда нарушение зрения. Интоксикация проявляется бледностью, утомляемостью, головными болями.

Снижение слуха - симптом появления синдрома Альпорта

В начальной стадии болезни снижение слуха в большинстве случаев выявляется только с помощью аудиографии. Снижение слуха может возникнуть в различные периоды детства, однако чаще всего тугоухость диагностируется в возрасте 6 - 10 лет. Начинается с высоких частот, достигая значительной степени при воздушном и костном проведении, переходя из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Снижение слуха может быть одним из первых симптомов заболевания и может предшествовать мочевому синдрому.

Снижение зрения - симптом синдрома Альпорта

В 20% случаев у больных отмечаются изменения со стороны органов зрения. Наиболее часто выявляются аномалии со стороны хрусталика: сферофокия, лентиконус передний, задний или смешанный, разнообразные катаракты. В семьях с с этим заболеванием наблюдается значительная частота миопии. Ряд исследователей постоянно в этих семьях отмечают билатеральные перимакулярные изменения в виде ярких беловатых или желтоватых грануляций в области желтого тела. Они считают этот признак постоянным симптомом, который имеет высокую диагностическую ценность при этом заболевании. К. S. Chugh и соавт. (1993) при офтальмологическом исследовании выявили у больных снижение остроты зрения в 66,7% случаев, передний лентиконус – в 37,8%, пятна на сетчатке – в 22,2%, катаракту – в 20%, кератоконус – в 6,7%.

Особенности синдрома Альпорта у детей

У части детей, особенно при формировании почечной недостаточности, отмечают существенное отставание в физическом развитии. По мере прогрессирования почечной недостаточности развивается артериальная гипертензия. У ребенка ее симптомы чаще выявляются в подростковом периоде и в более старших возрастных группах. При диагностировании лечение проводят незамедлительно.

Характерно наличие у больных с синдромом Альпорта разнообразных (более 5 - 7) стигм соединительнотканного дизэмбриогенеза [Фокеева В. В., 1989]. Среди соединительнотканных стигм у больных наиболее часто встречаются гипертелоризм глаз, высокое нёбо, аномалии прикуса, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца на руках, "сандалевидная щель" на стопах. Для заболевания характерны такие симптомы: однотипность стигм дизэмбриогенеза внутри семьи, а также высокая частота их распространения у родственников пробандов, по линии которых передается болезнь.

На ранних этапах болезни выявляется изолированное снижение парциальных функций почек: транспорта аминокислот, электролитов, концентрационной функции, ацидогенеза, в дальнейшем изменения касаются функционального состояния как проксимального, так и дистального отдела нефрона и носят характер сочетанных парциальных нарушений. Снижение клубочковой фильтрации наступает позднее, чаще в подростковом периоде. По мере прогрессирования развивается анемизация.

Таким образом, характерна стадийность течения заболевания: сначала латентная стадия или скрытых клинических симптомов, проявляющаяся минимальными изменениями мочевого синдрома, затем наступает постепенная декомпенсация процесса со снижением почечных функций с манифестными клиническими симптомами (интоксикация, астенизация, отставание в развитии, анемизация). Клинические симптомы появляются обычно вне зависимости от наслоения воспалительной реакции.

Синдром может манифестовать в разные возрастные периоды, что зависит от действия гена, который до определенного времени находится в репрессированном состоянии.

Как диагностируют синдром Альпорта у детей?

Предложены следующие критерии:

• Наличие в каждой семье не менее двух больных нефропатией,
• Гематурия как ведущий симптом нефропатии у пробанда,
• Наличие тугоухости хотя бы у одного из членов семьи,
• Развитие ХПН у одного родственника и более.

При диагностике разнообразных наследственных и врожденных заболеваний большое место принадлежит комплексному подходу к обследованию и прежде всего обращение внимания на данные, получаемые при составлении родословной ребенка. Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из 4 типичных признаков : наличие в семье гематурии и хронической почечной недостаточности, присутствие у больного нейросенсорной тугоухости, патологии зрения, обнаружение при электронно-микроскопической характеристике биоптата признаков расщепления гломерулярной базальной мембраны с изменением ее толщины и неравномерностью контуров [Игнатова М. С, 1996].

Клинико-генетические методы исследования синдрома Альпорта

Прежде чем начнется лечение, проводится обследование больного, которое должно включать клинико-генетические методы исследования, направленное изучение анамнеза заболевания, общий осмотр больного с учетом диагностически значимых критериев.

1. В стадии компенсации уловить патологию можно лишь ориентируясь на такие синдромы, как наличие наследственной отягощенности, гипотонии, множественных стигм дизэмбриогенеза, изменения мочевого синдрома.
2. В стадии декомпенсации возможно появление эстраренальных симптомов, таких как выраженная интоксикация, астенизация, отставание в физическом развитии, анемизация, проявляющиеся и усиливающиеся с постепенным снижением почечных функций. У большинства больных при снижении почечных функций наблюдается: снижение функции ацидо- и аминогенеза, у 50% больных отмечают значительное снижение секреторной функции почек, ограничение пределов колебания оптической плотности мочи, нарушение ритма фильтрации, а затем и снижение клубочковой фильтрации.
3. Стадия хронической почечной недостаточности диагностируется при наличии у больных в течение 3-6 мес. и более повышенного уровня мочевины в сыворотке крови (более 0,35 г/л), снижение клубочковой фильтрации до 25% от нормы.

Дифференциальная диагностика синдрома Альпорта

Ее приходится проводить с гематурической формой приобретенного гломерулонефрита. Приобретенный гломерулонефрит имеет чаще острое начало, период 2 - 3 недели после перенесенной инфекции, экстраренальные признаки, в том числе гипертензию с первых дней (при синдроме Альпорта, напротив, гипотония), снижение клубочковой фильтрации в начале заболевания, отсутствие нарушения парциальных канальцевых функций, тогда как при наследственном они присутствуют. Приобретенный гломерулонефрит протекает с более выраженной гематурией и протеинурией, с увеличенной СОЭ. Диагностическое значение имеют типичные изменения гломерулярной базальной мембраны, свойственные синдрому. Лечение должно быть начато оперативно.

Дифференциальная диагностика от дисметаболической нефропатии проводится с хронической почечной недостаточностью, в семье клинически выявляются неоднотипные болезни почек, а может быть спектр нефропатии от пиелонефрита до мочекаменной болезни. Часто присутствуют жалобы на боли в животе и периодически при мочеиспускании, в осадке мочи – оксалаты.

При подозрении на заболевание, больного необходимо направить для уточнения диагноза в специализированное нефрологическое отделение.

Как лечить синдром Альпорта у детей?

В режиме лечения предусматривается ограничение от больших физических нагрузок, пребывание на свежем воздухе. В период, когда проводится лечение показана полноценная диета, с достаточным содержанием полноценных белков, жиров и углеводов с учетом функции почек. Большое значение имеет выявление и санация хронических очагов инфекции. Из лекарственных средств используются АТФ, кокарбоксилаза, пиридоксин (до 50 мг/сут.), витамин В5, карнитина хлорид. Курсы проводят 2 - 3 раза в год. При гематурии назначается фитотерапия – крапива двудомная, сок черноплодной рябины, тысячелистник.

В зарубежной и отечественной литературе имеются сообщения о лечении преднизолоном и использовании цитостатиков. Однако об эффекте судить трудно.

Лечение синдрома Альпорта

При хронической почечной недостаточности применяются гемодиализ и трансплантация почек.

М. С. Игнатова (1999) считает, что основным методом при развитии ХПН является своевременное проведение трансплантации почки, которое возможно и без предварительного экстракорпорального диализа. Актуальной является проблема использования методов генной инженерии.

Необходима преемственность в постоянном наблюдении за больными и передача детей педиатром непосредственно терапевту-нефрологу. Диспансерное наблюдение осуществляется на протяжении всей жизни больного.

Теперь вы знаете основные симптомы и способы лечения синдрома Альпорта у детей. Здоровья вашему малышу!

Синдром Альпорта – наследственное отклонение, которое проявляется ранним возникновением почечной недостаточности, снижением слуха и зрения.

Данный синдром является наследственной формой воспаления почек – нефрита . Это связано с мутацией в гене белка , именуемого коллагеном .

Расстройство наблюдается редко. Чаще оно возникает у сильного пола .

Женщины могут передать ген нарушения своим детям, даже если они не имеют проявлений.

К факторам риска относятся:

• Тяжелая стадия болезни почек у родственников мужского пола;
• Семейная история расстройства;
• Утрата слуха до 30.

Клиническая картина

Симптомы нарушения могут возникнуть уже в первый год жизни крохи, но наиболее часто проявляются в 3–5 лет .

У большинства детей располагающим условием является перенесенная инфекция . Из-за отсутствия проявления болезнь может выявиться случайно по итогам анализов мочи.

Этот вид нефрита у детей может проходить по типу гематурического гломерулонефрита или пиелонефрита.

Начальному этапу отклонения свойственно отсутствие жалоб . При нормальной работе почек выявляются лишь изменения в урине : появляются эритроциты, лейкоциты, белок.

Развитие расстройства сочетается с нефротическим синдромом и высоким давлением. Больные имеют следующие симптомы :

• слабость,
• боли в голове,
• ухудшение зрения, слуха,
• понижение давления,
• бледность кожи,
• вялость.

Отличием синдрома Альпорта у детей от иных форм нефрита является поражение слухового нерва.

Сложность в том, что выявить его можно только после аудиометрии , осуществляют которую после 7 лет. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения, а тромбоцитопения наблюдается лишь в отдельных случаях.

Глухота чаще проявляется у мальчиков – у них же значительно быстрее возникает повышение давления и прогрессирующее снижение работы почек.

К 18 годам развитие болезни вызывает полный набор проявлений почечной недостаточности :

• бледность кожи,
• сухость во рту,
• тошноту,
• дрожание кистей и пальцев,
• уменьшение объема выделяемой урины или полное ее отсутствие,
• иногда возникает ломота в мышцах и суставах.

Без осуществления своевременной заместительной терапии или пересадки больной почки срок жизни человека не превысит 40 лет.

Формы синдрома:

Аутосомно-рецессивная

При этом типе наследования мутировавший ген проявляется только тогда, когда один рецессивный ген получен от отца, а второй – от матери.

Риск появления нездорового малыша равен 25%.

Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто.

Родители больных малышей могут быть с виду здоровы, но являются носителями нездорового гена .

Аутосомно-доминантная

Доминантное наследование, основанное на Х-хромосоме, состоит в том, что действие доминантного нездорового гена проявляется независимо от пола.

Более тяжело расстройство проходит у мальчиков.

Один из родителей ребенка непременно не здоров. Среди детей мужчины сыновья здоровы, а дочери больны. Женщины передают мутировавший ген 50% сыновей и дочерей.

Как диагностировать болезнь?

Предположить синдром можно на базе сведений родословной по наличию расстройства у других родственников. Для диагностики заболевания необходимо наличие трех из пяти показателей :

1. Гематурия или смертность от почечной недостаточности в семье;
2. Гематурия или протеинурия у родственников;
3. Выявление изменений при биопсии органа;
4. Тугоухость;
5. Врожденное нарушение зрения.

Диагностика нарушения осуществляется такими способами:

• Сбор и изучение анамнеза;
• Физикальный метод;
• Лабораторные анализы;
• УЗ-исследование,
• Компьютерная или магнитная томография;
• Сцинтиграфия;
• Биопсия.

Различительная диагностика расстройства состоит в разграничении нефрита и нефропатии .

Возможно ли лечение синдрома Альпорта?

Специфического лечения нет. Огромное значение придают контролю давления и ограничению белка в питании , когда начинает снижаться работа почек.

По мере развития XHH больным осуществляют лечение гемодиализом .

Людям с синдромом показана пересадка почек, хотя в некоторых ситуациях после пересадки может появиться синдром Гудпасчера.

Поэтому отбор доноров необходимо проводить крайне тщательно.

При отсутствии специального лечения, основной целью является замедление развития недостаточности почек.

Детям запрещены физические нагрузки, назначается сбалансированное питание.

Отдельное внимание уделяется лечению инфекционных очагов .

Использование гормональных средств и цитостатиков не вызывает существенного улучшения состояния. Главным способом лечения остается пересадка органа .

Неположительный прогноз течения болезни , которому свойственно быстрое развитие терминальной почечной недостаточности, вероятен при наличии таких показателей:

• Мужской пол;
• Высокое содержание белка в урине;
• Раннее появление нарушений работы почек у родственников;
• Тугоухость.

При обнаружении гематурии без протеинурии и снижения слуха прогноз течения расстройства благоприятный, недостаточность не возникает.

Течение синдрома бывает прогрессирующим и не прогрессирующим , прогноз положительный у женщин без изменений слуха.

Каждому больному свойственна своя степень развития процесса в почках.

У 50% мальчиков последняя стадия недостаточности почек возникает к 30, а иногда даже к 20 годам. У остальных процесс развивается медленнее, но в итоге вызывает нарушение работы почек.

У девочек нарушение прогрессирует медленнее и не влияет на длительность жизни, даже с учетом стойкой микрогематурии.

Диализ и пересадка органа благоприятствуют более позитивному прогнозу.

Видео: Что нужно знать о наследственных заболеваниях

Полезная информация о наследственных заболеваниях, которая поможет избежать развитие многих болезней у будущего ребенка. Если вы учтете данные советы, то вероятность рождения ребенка с наследственными отклонениями существенно снизиться.

Впервые этот синдром описал английский врач Артур Альпорт в 1927 году, который наблюдал за целым семейством с поголовной почечной недостаточностью и одновременным поражением органов зрения и слуха у нескольких поколений.

В дальнейшем были сделаны выводы о генетическом происхождении заболевания, что в конечном итоге было доказано на практике.

Что это такое?

Синдром Альпорта – это редко встречающееся генетическое заболевание, связанное с нарушением структуры фибриллярного белка коллагена, входящего в состав почек, органов зрения и слуха человека.

По причине патологии у больного развивается почечная недостаточность, ухудшается слух и снижается острота зрения. Для болезни характерен постоянный прогресс.

В медицинской практике данный синдром имеет другие названия – наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит . Заболевание является наследственным и связано с патологией в одном из генов, который отвечает за структуру белка коллагена.

Данное соединение служит составной частью кохлеарного аппарата органов слуха, хрусталиков глаз и клубочкового аппарата почек. Благодаря этому у больного одновременно развивается ряд симптомов в соответствующих органах: почечная недостаточность, ухудшение зрения и слуха.

Согласно международной классификации по МКБ-10 имеет код Q87.8 («Другие синдромы врожденных аномалий»). То есть болезнь относится к врожденным патологиям с хромосомными нарушениями.

Согласно статистике число людей с данной аномалией в генах около 0,017% по всей планете, в странах Северной Америки показатель в несколько раз выше. Замечено, что мутировавший ген чаще активизируется у лиц мужского пола.

Классификация болезни

Выделяют 3 основных формы заболевания:

1. Доминантный тип наследования, соединенный с Х-хромосомой. Развивается истончение и расщепление базальной мембраны в почках, состоящей из коллагена. Симптомы: ухудшение слуха, снижение зрения, нефрит и гематурия. Постоянно развивается .
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Клиническая картина аналогична предыдущему типу, однако без ухудшения слуха.
3. Аутосомно-доминантный тип наследования. Называется доброкачественной семейной гематурией. Почечная недостаточность не развивается, течение болезни благоприятное.

Причины

Основной причиной служит мутация генов, отвечающих за код коллагеновых цепей.

Данная патология обычно передается от родителей к , в редких случаях происходит самостоятельно (20% случаев). Причем мать передает по Х-хромосоме сыну и дочери, а отец может передать только дочери.

Вероятность развития заболевания многократно увеличивается , если у близких родственников были другие хронические заболевания мочеполовой системы. Также замечено, что болезнь может быть спровоцирована дополнительными факторами:

• инфекционные заболевания (вирусные, бактериальные и грибковые);
• травмы;
• прием лекарственных препаратов;
• прививки;
• повышенные умственные и физические нагрузки;
• стрессы и эмоциональное переутомление.

Симптомы болезни

Первые симптомы проявляются в возрасте 3-6 лет . Мутация генов приводит к дефициту коллагена, что в свою очередь негативно сказывается на состоянии базальной мембраны в почках, хрусталиках глаз и структуре внутреннего уха. У данных органов снижается функциональность.

В первую очередь страдают почки – ухудшается способность к фильтрации, вследствие чего в кровь начинают попадать белки, токсины и эритроциты. Развивается постоянно прогрессирующая почечная недостаточность.

Одновременно и с задержкой происходит снижение остроты зрения и ухудшение слуха. Симптомы имеют тенденцию постоянно усиливаться и прогрессировать . У ребенка могут появляться дополнительные симптомы:

• кровь в моче;
• повышенный уровень в крови и моче;
• анемия;
• симптомы интоксикации (тошнота, рвота, слабость);
• боли в мышцах;
• скачки артериального давления;
• снижение физической активности;
• головная боль;
• бессонница;
• повышение температуры тела;
• озноб;
• отставание в развитии от сверстников;
• тугоухость (неспособность отличать низкие и высокие тональности);
• аномалии хрусталика.

В дальнейшем без адекватного лечения болезнь может приобрести хроническую форму , для которой характерны:

• хроническая усталость;
• постоянное недомогание;
• сухость кожи;
• снижение аппетита;
• потеря в весе;
• неприятный вкус во рту;
• умственная отсталость и заторможенность;
• постоянная жажда и пересыхание во рту;
• бледный цвет кожи.

Диагностические мероприятия

В первую очередь врач изучает историю болезни родителей, так как заболевание передается от родителей к детям в 4 случаях из 5 . Он обращает внимание на следующие детали у ребенка и родителей:

• наличие гематурии;
• биопсия почек показала нарушения в структуре базальной мембраны;
• врожденные проблемы со зрением и слухом;
• в роду встречались случаи почечной недостаточности с летальным исходом;
• наблюдается постоянное снижение слуха и зрения у ребенка.

Достаточно наличия 3-х признаков , чтобы почти наверняка поставить диагноз. Далее будут назначены дополнительные исследования в виде:

• почек,
• биопсии коллагеновых структур,
• рентгенографии,
• мочи и крови,
• консультации врача-генетика и нефролога.

Как лечить патологию?

На сегодняшний день болезнь полностью излечить невозможно.

Комплекс терапевтических мероприятий помогает остановить прогресс заболевания . Для этого применяются медицинские препараты и особое питание, причем нет какого-то конкретного лекарственного средства против данного недуга.

Для замедления процесса развития почечной недостаточности назначают ингибиторы ангиотензин-превращающих ферментов (АТФ), а также блокаторы ангиотензина. Это снижает протеинурию (уровень белка в моче) и нормализует функции почек.

Среди дополнительных медицинских средств могут применяться Эритропоэтин при наличии анемии и препараты для нормализации артериального давления. Возможно проведение перитонеального диализа и . В тяжелых случаях больному необходима пересадка почек независимо от возраста.

В качестве вспомогательной терапии для детей важно соблюдать ряд правил:

1. снизить физические нагрузки (вплоть до освобождения от уроков физкультуры);
2. принимать витамины А, В6 и Е для нормализации обменных процессов в организме;
3. совершать прогулки на свежем воздухе;
4. заниматься фитотерапией для улучшения функциональности почек и очищения крови (употреблять отвары и настои тысячелистника, крапивы и сок рябины черноплодной).

Отдельно стоит рассмотреть питание , которое напрямую влияет на почки и может как помочь, так и навредить. Больному запрещено употреблять жирное, жареное, соленое, копченое и острое. Данные виды продуктов перегружают почки и могут вызвать прогресс заболевания.

Также нельзя употреблять спиртное, за исключением красного вина в небольших количествах и только по решению врача. Опасными для здоровья служат любые продукты с красителями в составе (цветные газировки, желейные изделия с красителем и прочее).

Вся пища должна быть питательной и содержать как можно больше витаминов . При этом еда должна хорошо усваиваться и не перегружать пищеварительную систему, которая влияет на работу почек. Для этого подходят нежирные сорта мяса (телятина, нежирная говядина), рыба, морепродукты, мясо птицы, а также различные овощи и фрукты.

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания и пола человека. По мужской линии синдром развивается по схожему сценарию, поэтому данные анамнеза отца могут помочь спрогнозировать течение заболевания у сына, у такой зависимости не наблюдается.

Наиболее опасной является Х-доминантная форма, прогрессирующая довольно быстро и представляющая угрозу для жизни из-за хронической почечной недостаточности. Однако сделать точный прогноз сложно.

В отличие от Х-доминантной формы аутосомно-доминантный тип менее агрессивен, и почечная недостаточность менее выражена. Возможно замедление развития симптомов почти полностью. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Больному лишь требуется постоянный контроль за состоянием почек и соблюдение . Медикаментозная терапия обычно не применяется.

Синдрома Альпорта невозможно избежать, так как это генетическое заболевание. Действенных мер профилактики нет. Специфических лекарственных средств против болезни также нет. Главное – контроль за состоянием больного.

При обнаружении заболевания необходимо пройти все обследования и соблюдать рекомендации врачей.

Единственный по-настоящему эффективный способ – трансплантация почек , которая проводится при серьезной почечной недостаточности и угрозе жизни пациента.

Как проходит операция по трансплантации почки узнайте из видео:

Синдром Альпорта (нефрит наследственный) встречается редко. Эта патология провоцирует нарушение зрения и потерю слуха. Нередко это ведет к потребности в пересадке почки.

Этот синдром проявляется в 3–5 лет. Наследственный нефрит у детей постоянно прогрессирует. Параллельно ребенок теряет слух и зрение, поражается клубочковый аппарат почек.

Развивается синдром Альпорта из-за мутации гена, вырабатывающего коллаген. Эта разновидность коллагена участвует в построении капсулы хрусталика и части внутреннего уха. Отсюда нарушения их функции, а также нарушаются функции самих почек.

Согласно международной классификации эта патология относится к врожденным аномалиям, хромосомным нарушениям и деформациям. Она считается врожденным пороком, так как страдает сразу несколько органов и систем.

Причины патологических изменений

Основная причина синдрома Альпорта – мутация генов.

Пострадавший ген в большинстве случаев передается от одного из родителей. Если в роду кто-то страдал болезнью мочевыделительной системы, вероятность патологии существенно увеличивается.

В 20% всех случаев случается спонтанная мутация генов. Это значит, что у совершенно здоровых родителей гарантированно появится ребенок с подобной патологией.

Симптоматика

Коллаген – важнейшая составляющая соединительной ткани. Его недостаток провоцирует изменения в базальных мембранах почечных клубочков, глазном аппарате и внутреннем ухе. Эти органы перестают справляться со своими функциями.

Симптомы этой патологии делят на два основных вида:

• почечные (кровь и в моче);
• непочечные.

Почечные проявления еще называют изолированным мочевым синдромом.

Он проявляется не сразу после рождения, а ближе к 3–5 годам. Известны случаи, когда патология обнаруживалась значительно позже в возрасте 7–9 лет. Но всегда в моче есть крошечные капли крови. Поначалу их просто больные могут не заметить ().

При этой патологии важно вовремя поставить правильный диагноз, убрать физические нагрузки, обеспечить строгую диету, регулярное комплексное лечение. Большую роль играет правильный образ жизни. Родителям не следует паниковать, ведь современная медицина в состоянии помочь даже при таком генетическом отклонении, как синдром Альпорта. Болезнь передается по наследству, поэтому необходимо предпринимать лечебные меры в отношении всех членов семьи, у которых появилась симптоматика.