Синдром Прадера-Вилли: описание, диагностика, фото, лечение. Клиническая картина и лечение синдрома прадера-вилли Истории детей с синдромом Прадера - Вилли - видео

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены. Оба нарушения неизлечимы.

Причины возникновения синдрома

Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11-13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

К причинам развития заболевания относят:

• Утрату участка q11-13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
• Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
• У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11-13.

Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие. Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию. На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.

В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.

Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.

Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:

1. Косоглазием;
2. Миндалевидным разрезом глаз;
3. Большой переносицей;
4. Вытянутой формой черепа;
5. Маленьким ртом или узкой верхней губой;
6. Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
7. Низким расположением ушей.

По мере развития заболевания у человека наблюдаются:

• Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
• Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
• Болезни полости рта: кариес, гингивит;
• Отставание в умственном развитии;
• Атаксии;
• Спазмы мышц;
• Позднее репродуктивное созревание.

изменения конечностей при СПВ

Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:

1. Невысокий рост и лишний вес;
2. Отставание в речевом развитии;
3. Излишняя гибкость;
4. Неспособность к обучению.

У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.

Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.

Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.

Диагностика СПВ

Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:

• Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
• Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.

Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).

Большие признаки, равные одному баллу:

• Периодические трудности с кормлением новорожденного;
• Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
• Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
• Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
• Изменения в строении органов репродуктивной системы;
• Развитие ожирения.

Малые признаки (0,5 балла):

• Недостаточная активность плода;
• Аномалии рефракции;
• Поражение кожных покровов;
• Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
• Густая слюна;
• Невысокий рост;
• Непропорциональные конечности;
• Проблемы со сном;
• Психические отклонения в поведении;
• Нарушение артикуляции.

Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение. При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина. Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.

Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.

Лечение СПВ

К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания. Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд. При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.

В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.

Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.

Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.

Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.

Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

1. Трудностями в общении и понимании с окружающими;
2. Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
3. Расстройствами психики;
4. Малыми знаниями общества о заболевании;
5. Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Осложнения

Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:

• Сердечная недостаточность;
• Сахарный диабет;
• Болезни позвоночника;
• Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
• Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
• Разрушение хрящей из-за избыточного веса.

Профилактика

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Прогноз

Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы. По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет. Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.

Видео: ребенок с синдромом Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли – редкая генетическая проблема, характеризующаяся утратой отцовской 15-й хромосомы. Подобный дефект сопровождается развитием признаков гипогонадизма, ожирения и умственной отсталости. Первые симптомы заболевания проявляются еще в младенческом возрасте, зачастую усугубляясь по мере роста и развития ребенка. Диагностика патологии основана на оценке функции эндокринной системы в сочетании со специфическими признаками расстройства. Лечение носит симптоматический характер и направлено на снижение интенсивности проявлений болезни, а также профилактику возникновения осложнений.

Общие сведения о синдроме Вилли-Прадера

Первое упоминание о патологии датируется 1887 годом. Лэнгдон Даун описал девочку-подростка, у которой отмечалась задержка физического развития, гипогонадизм и ожирение. Первоначально болезнь получила название «полисарция». Полноценную характеристику синдрому дали швейцарские врачи Прадер, Вилли и Лабхарт в 1956 году. Позднее в ходе глубокого изучения, доктора определили и точную локализацию генетической мутации, которая приводила к возникновению заболевания у детей. Они также связали изменения с синдромом Ангельмана. Оба расстройства провоцируются дефектом в строении 15 хромосомы. При этом в одном случае аномалия формируется в материнской копии, а в другом – в отцовской. Патология была названа синдромом Вилли-Прадера в честь врачей, внесших самый большой вклад в ее изучение. Болезнь относится к числу редких, так как ее распространенность колеблется в пределах одного случая на 10–25 тысяч новорожденных. Половой или расовой предрасположенности не установлено.

Формы и признаки недуга

В генетике принято дифференцировать несколько дефектов кариотипа, приводящих к развитию синдрома Прадера-Вилли. Они обуславливают интенсивность проявления симптомов заболевания. Различают следующие формы:

1. Самым распространенным является фенотип, при котором происходит утрата отцовской копии хромосомы в процессе деления клеток. Он диагностируется у 70% пациентов и сопряжен с классическими признаками поражения, включающими гипофункцию половых желез, ожирение и умственную отсталость.
2. У четвери пациентов кариотип формируется вследствие однородительской материнской дисомии. Это означает, что в ходе внутриутробного развития плод получает 15-ю хромосому только от женщины, а мужская генетическая информация утрачивается. Данный фенотип сопряжен с легким течением расстройства. Ребенок имеет более развитые интеллектуальные способности, а также меньше отстает в росте.
3. Самый редкий вариант дефекта представляет собой результат транслокации участков хромосом, сочетающийся с нарушением процесса импринтинга при делении клеток. Подобная аномалия сопряжена с максимальной интенсивностью клинических проявлений. При этом у детей также значительно повышается риск развития опасных осложнений, включающих пороки сердца.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли регистрируются еще во время беременности. Косвенными признаками развития патологии считают малую активность плода и его неправильное расположение. Отмечается также многоводие и изменение уровня гонадотропина у будущей матери. Дальнейшие проявления синдрома зависят от возраста пациента.

У детей

Уже в первые месяцы после рождения заболевание дает о себе знать. Малыши страдают от выраженной гипотонии мышц, зачастую диагностируется вывих бедра на фоне врожденной дисплазии сустава. У детей с синдромом Прадера-Вилли отмечают также снижение сосательного и глотательного рефлекса, вплоть до их полного отсутствия. В течение нескольких месяцев способность пить грудное молоко может спонтанно восстанавливаться. Пациенты с заболеванием имеют различные деформации лица и конечностей, включающие микроцефалию, недоразвитость ушных хрящей, а также непропорционально уменьшенные стопы и кисти. Характерными чертами синдрома Прадера-Вилли считается и гипогонадизм, особенно заметный у мальчиков. Пациенты зачастую крипторхи, у них недоразвиты мошонка и половой член. Девочки также страдают от снижения функции половых желез, однако данные признаки редко заметны до подросткового возраста. По мере развития ребенка становятся очевидны интеллектуальные отклонения, проявляющиеся плохой обучаемостью, малым словарным запасом и другими речевыми нарушениями. В тяжелых случаях пациенты также страдают от неврологического дефицита, у них отмечаются симптомы сбоев в работе сердца и респираторной системы.

В подростковом возрасте

Наибольшей интенсивности клинические проявления синдрома Вилли-Прадера достигают к пубертатному периоду. Это связано с выраженными отличиями больных от сверстников, проходящих этап полового созревания. Подростки с патологией отстают в развитии, а также страдают от выраженного ожирения. Симптомы гипогонадизма усиливаются. У девочек откладывается наступление менархе – первой менструации, вплоть до ее полного отсутствия, не увеличивается грудь. Мальчики же имеют женоподобную фигуру. Рост детей остается ниже среднего. Интеллектуальные способности больных снижены, однако сохраняется умение читать и писать. Словарный запас постепенно увеличивается, хотя дети все еще имеют трудности с вербальным выражением мыслей. Подростки страдают от повышенной тревожности и нервной возбудимости. Подобные особенности поведения в сочетании со специфической внешностью приводят к возникновению трудностей в процессе социализации таких детей.

Возможные осложнения

В ряде случаев у пациентов регистрируются тяжелые последствия развития синдрома Прадера-Вилли. Малыши с заболеванием могут страдать от врожденных пороков сердца, которые несут угрозу их жизни и здоровью. Неврологический дефицит сопряжен с развитием судорог, которые требуют адекватного контроля, а в ряде случаев и госпитализации ребенка в специализированные медицинские центры. Распространены эпизоды диагностики у пациентов сахарного диабета, который ассоциирован с ожирением, формирующимся на фоне метаболических нарушений. Избыточный вес негативно сказывается и на состоянии опорно-двигательного аппарата. У детей усугубляются деформации позвоночника, они страдают от боли вследствие неадекватной нагрузки на суставы. Пациенты предрасположены к развитию онкологических процессов. Однако синдром Прадера-Вилли при адекватном лечении существенно не влияет на продолжительность жизни человека.

Причины развития

Патология имеет генетическую природу, то есть связана с возникновением мутаций в хромосомном наборе человека. Развитие специфических клинических признаков вызвано нарушением функции фрагментов ДНК, поскольку отцовская информация отсутствует. В результате подобных изменений отмечается сбой в формировании половых желез. В процессе роста и развития плода происходит проявление последствий гипогонадизма, которые и включают в себя деформации скелета, сбои обмена веществ.

Методы диагностики

Подтверждение расстройства начинается с осмотра. Врач собирает подробный анамнез. Наличие у родственников любых хромосомных аномалий говорит в пользу формирования генетического дефекта. Диагноз ставится на основании специфической клинической картины синдрома Прадера-Вилли, а также результатов кариотипирования пациента. Для выявления сопутствующих патологий и составления дальнейшей терапии проводятся стандартные анализы крови и УЗИ, позволяющие сделать фото внутренних органов, оценить их структуру и размеры.

Лечение

Специфических методов борьбы с патологией не разработано. Данная проблема связана с генетической основой заболевания. Лечение синдрома Прадера-Вилли носит симптоматический характер и направлено как на корректировку сформировавшихся нарушений, так и на профилактику развития осложнений.

В младенчестве пациентам зачастую требуется зондовое питание, а также проведение искусственной вентиляции легких при наличии респираторной недостаточности. При выявлении гипотонуса используются массажные техники и физиотерапия, позволяющие поддержать опорно-двигательный аппарат.

В ходе взросления детям назначаются гормональные средства. Применяются препараты соматотропина, тестостерона и эстрогена в зависимости от пола пациента. Лечебные мероприятия направлены также на своевременную и интенсивную социализацию детей. Она предполагает общение с психиатром, посещение логопеда и дефектолога. Длительность терапии индивидуальна и зависит от степени выраженности изменений. В ряде случаев проводится оперативное вмешательство по коррекции дефектов опорно-двигательного аппарата. Хирургические техники используются и при выявлении врожденных пороков сердца. В реабилитационный период применяются различные медикаментозные средства. Назначаются адреноблокаторы, такие как «Энап», ноотропы, к которым относится «Пирацетам» и седативные вещества, например, «Персен».

В младенчестве врачи рекомендуют уделять особое внимание обеспечению полноценного питания. Это необходимо для адекватного роста малыша и развития внутренних органов. С данной целью устанавливаются графики кормления, а также используются специальные приспособления, облегчающие процесс сосания у детей со сниженными рефлексами. Характерной чертой синдрома Вилли-Прадера является временность проблем с питанием, однако в ряде случаев ребенку требуется установка назогастрального зонда. При этом важным условием адекватного кормления является и контроль калорийности рациона, особенно в период активного роста. Консультация диетолога поможет правильно составить ежедневное меню ребенка, что необходимо для профилактики ожирения. Широко используются и витаминно-минеральные добавки, обеспечивающие правильное развитие опорно-двигательного аппарата.

Для снижения интенсивности когнитивных нарушений рекомендуются специальные стимулирующие техники. Они направлены на совершенствование мелкой моторики и речевых навыков. Важным этапом лечения являются и упражнения, которые позволяют укреплять мышцы и способствуют уменьшению проявления гипотонии.

По мере взросления пациента требуется приучение ребенка к контролю собственного питания. Это связано с постоянным чувством голода на фоне эндокринных нарушений. Необходимо соблюдение четкого режима приема пищи, а также ограничение размеров порций.

Особые потребности пациентов с синдромом

Больные нуждаются в посторонней помощи и поддержке во многих аспектах жизни. Семья должна способствовать взаимодействию ребенка с социумом, а также поощрять регулярные физические нагрузки. Многие пациенты нуждаются в общении с психотерапевтом для коррекции когнитивных нарушений, агрессии и других неврологических дефектов.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от тяжести его клинических проявлений, а также своевременности оказания медицинской помощи. При отсутствии пороков сердца, нарушения функции почек и легких пациенты доживают до преклонного возраста при условии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики недуга не разработано. Предупреждение формирования патологии основано на генетическом анализе кариотипа будущих родителей и правильном планировании беременности.

Синдром Прадера-Вилли - достаточно редкое патологическое состояние, которое передается наследственным путем. Характеризуется тем, что семь генов на пятнадцатой отцовской хромосоме не функционируют (либо функционируют не полностью).

Диагноз встречается у одного младенца на 15 – 25 тысяч. Не оказывает влияния половой признак, так как патологический процесс отмечается у новорожденных как мужского, так женского пола. Раса, национальность не влияют на частоту диагностирования проблемы.

Специфический признак патологического процесса у детей до года - . Выявлено аналогичное аномальное явление по отношению к синдрому Прадера-Вилли - синдром Ангельмана. Во время возникновения такого рода патологии поражаются не отцовские, а материнские хромосомы плода. Течение и симптоматика болезней не имеют ничего общего.

Этиология

Патологическое состояние проявляется из-за дисфункции работоспособности участка q11-13 15-й пары хромосом. Синдром Прадера-Вилли никогда не связывается с хромосомами материнской этиологии.

Факторы, которые влияют на прогрессирование заболевания:

• утрата q11-13 отцовской хромосомы (охватывает 70 % случаев);
• не наблюдается отцовская копия 15-й хромосомы, ее меняет дублированная материнская копия (встречается у 20 % больных);
• молекулы трансформируются без реакции нуклеотидной последовательности ДНК, что провоцирует функциональную дезактивацию у плода (отмечается у 5 % всех больных).

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но ощутимое количество выявленных случаев носит спорадический характер.

Отслеживается выборочная экспрессия гена отца и матери, но раньше исследователи предполагали, что превращение наследственной информации в белок или РНК происходит равноценно. В наши дни патогенез аномалии остается исследованным не до конца.

Ученые предполагают, что замедленные процессы расщепления жиров провоцируют у детей ожирение. Тиронизаза - фермент, катализирующий окисление фенолов, из-за своей пассивной работы способствует гипопигментации кожного покрова, волос и радужки.

Дисфункция гипоталамуса имеет прямую связь с проявляющимся гипогонадизмом.

Классификация

Различают такие фенотипы синдрома Прадера-Вилли:

• типичный фенотип (прогрессирует в связи с делецией копии хромосомы отца);
• легкий фенотип (встречается вследствие унипарентной материнской дисомии);
• выраженный фенотип (появляется из-за унипарентной материнской дисомии и 15-й мозаичной трисомии).

Синдром Прадера-Вилли по МКБ-10 имеет уникальный код - Q87.1

Симптоматика

Симптомы у синдрома Прадера-Вилли различные, меняются в зависимости от возрастной категории больного.

Внутриутробно патологическое состояние имеет такие признаки:

• пониженная активность движений плода;
• необычное расположение;

Сразу после рождения симптоматика следующая:

• ягодичное предлежание плода;
• пониженное давление;
• снижение сосательного рефлекса;
• затрудненное дыхание.

В детстве у ребенка отмечают такие состояния:

• заторможенное развитие навыка речи;
• поражение зубов ;
• угнетенная координация движений;
• употребление большого количества пищи;
• быстрый набор лишнего веса;
• проблемы со сном;
• половое созревание наступает позже обычного;
• невысокий рост;
• задержка интеллектуального развития;
• задержка психомоторного развития;
• чрезмерная гибкость.

Признаки в совершеннолетнем возрасте:

• бесплодие;
• небольшое количество волос в области лобка;
• ожирение;
• склонность к сахарному диабету.

Обобщенная симптоматика внешних отличий у взрослых людей включает:

• нос больших размеров, широкий;
• узкие пальцы на руках;
• конечности маленького размера;
• присутствует гиперчувствительность кожного покрова;
• большое количество избыточного веса;
• лоб высокий и узкий;
• кожный покров и волосы более светлого оттенка по сравнению с родственниками.

Наблюдается задержка моторного и полового развития.

У пациентов с этим патологическим процессом наблюдается повышенный уровень гормона голода - грелина. Перетекая из желудка в гипофиз, он включает синтез соматотропина, что провоцирует пищевое поведение, поэтому у больных всегда отмечается ожирение.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли у детей встречается достаточно часто - по всему миру более 400 000 человек живут с таким диагнозом.

При своевременной диагностике заболевания прогнозы благоприятные. Немалую роль играет и течение заболевания, которое может переходить из легкой формы в сложную - это зависит от организма человека. Синдром оказывает отрицательное влияние на органы и системы ребенка.

Чтобы диагностировать болезнь, квалифицированному специалисту необходимо ознакомиться с клинической картиной. Дополнительно используется и генетическое тестирование, которое предоставляет возможность выявить наличие патологии на хромосоме 15q11-q13, недоразвитие которой и есть провокация синдрома Прадера-Вилли.

Диагноз с помощью генетического теста подтверждается практически у каждого пациента, наиболее эффективен для новорожденных, так как младенцы не в состоянии пожаловаться на симптомы.

Рождение детей с патологией может протекать не самым лучшим образом, важно знать, что кислородное голодание и получение травм при рождении может способствовать осложнению заболевания.

Отсутствие знаний о синдроме приводит к тому, что болезнь диагностируется неправильно. Дифференциальная диагностика проводится с , так как его утверждают в большинстве случаев вместо синдрома Прадера-Вилли.

Лечение

Так как заболевание относится к врожденным аномальным явлениям, лечение синдрома Прадера-Вилли не предусмотрено. Назначается терапия для нормализации обменных процессов и ликвидации симптоматики.

Во время терапии пациентов применяется:

• диетическое питание, которое включает продукты невысокой калорийности, богатые витаминами и микроэлементами;
• увеличение двигательной активности;
• препараты орального употребления от ;
• Кломифен, который направлен на регенерацию секреции гонадотропинов и половых стероидов;
• ежедневное введение рекомбинантного гормона роста.

На ранней стадии предписывается курс массажа, если у пациента отмечается мышечный гипотонус.

Необходимо проходить своевременные обследования у таких врачей:

• невролог;
• офтальмолог;
• эндокринолог;
• психотерапевт.

Лечение лекарственными препаратами может сопровождаться наблюдением у дефектолога и логопеда.

Учитывая огромный риск развития онкологии крови, рекомендуются своевременные консультации докторов.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Прадера-Вилли полностью зависит от того, каким образом происходит развитие заболевания, сопровождается ли дисфункцией сердечно-сосудистой или любой другой системы организма. В общих чертах прогноз положительный, многие больные живут более 60 лет.

Профилактика

В качестве профилактических мер семейным парам рекомендуется консультация генетика во время планирования зачатия ребенка, так как риск рождения второго младенца с подобным синдромом крайне высок.

Синдром Прадера-Вилли - генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М - мать, О - отец)

К аномалиям относятся:

• делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
• Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
• Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

Клиническая картина

Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод - неправильное расположение ребенка в матке.

Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

В неонатальном периоде ребенок будет отличаться вялостью, слабым криком, плохим сосанием. Все это связано с гипотонией мышц.

До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

В возрасте 10 - 15 лет клиническими симптомами становятся:

• задержка полового развития;
• гипогонадизм;
• отставание в росте;
• ожирение.

Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов - средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

Диагностика

Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

Важно! Амниоцентез - это инвазивный метод диагностики, который имеет ряд осложнений вплоть до выкидыша или преждевременных родов. Поэтому надо тщательно взвесить необходимость данного исследования.

Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, как и любое генетическое заболевание, неизлечим. Однако возможно уменьшение проявления клинических симптомов и улучшение качества жизни пациента. При ранней постановке диагноза начинается коррекция роста и полового развития с помощью синтетических аналогов соматотропина и половых гормонов.

Для борьбы с гипотонией мышц проводится физиотерапия и массаж. Для коррекции проблем с дыханием, особенно в ночное время, используется аппарат вспомогательной назальной вентиляции легких.

Важно! Дети должны получать психологическую поддержку от родителей в вопросах адаптации в детском коллективе и обучении.

Продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли зависит от различных факторов. В первую очередь - от количества избыточного веса. В среднем люди, страдающие от данной болезни, доживают до 60 и более лет, однако ожирение может привести к ранней гибели от сердечно-сосудистых заболеваний, а также из-за нарушений дыхания. Поэтому люди с данным заболеванием должны регулярно наблюдаться у врачей и придерживаться строгой диеты.