Скрининговое обследование. Программы диагностики. Что такое скрининг

Скрининг – комплексное обследование, которое покажет состояние развития плода на определенный момент. По результатам скрининга врач, наблюдающий женщину, делает выводы о течении беременности и при необходимости назначает более детальные обследования или консультации в специализированных центрах.

Показать всё

Скрининг и УЗИ: в чем разница?

Слово «скрининг» происходит от английского слова screen - «просеивать, фильтровать, отбирать». В медицине этот термин используется для обозначения безопасных исследований для больших групп населения. Пренатальный (дородовый) скрининг позволяет определить степень риска возникновения врожденных патологий плода. Изначально такая система диагностики создавалась для того, чтобы выявлять женщин, у которых могут возникнуть осложнения во время беременности, распределять их по различным группам, а затем обеспечивать их планируемыми обследованиями, наблюдениями и помощью.

Зачастую женщины принимают ультразвуковую диагностику за скрининг в широком смысле. Но УЗИ называется скрининговым потому, что оно проводится в рамках этого исследования и является его неотъемлемой частью. Весь комплекс включает:

Биохимическое исследование крови на определенные гормоны и другие сывороточные маркеры. В крови женщины определяют уровни нескольких гормонов, которые являются показателями благополучного течения беременности и соответствующего нормам развития плода. Биохимический анализ крови сдают дважды (двойной тест и тройной тест): на сроке с 11-й по 14-ю неделю и с 16-й по 20-ю неделю. Результаты позволяют как можно раньше распознать аномалии развития плода и выявить генетические отклонения.
УЗ-исследование, которое проводится трижды за беременность: на сроках в 12–14 недель, в 21–24 недели и в 30–34 недели. Три процедуры являются обязательными, но их может быть и больше, если врач посчитает нужным. Третье скрининговое УЗИ проводится с допплерометрией, что позволяет оценить, в норме ли кровообращение в матке и плаценте, в каком состоянии кровоток в сосудах будущего ребенка.
Инфекционные исследования. В 10-12 недель, когда женщина встает на учет в женскую консультацию, и на сроке в 30 недель доктор возьмет мазок отделяемого из влагалища и цервикального канала. В первом и третьем триместре потребуется сдать анализы крови на сифилис, ВИЧ, гепатит B и гепатит C. В первом триместре необходимо пройти обследование на TORCH-инфекции (аббревиатура обозначает английские названия инфекций: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, вирус герпеса и другие).

Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, с тем чтобы предоставить медицинским работникам и будущей маме необходимую информацию о развитии плода в динамике. Это один из наиболее безопасных и доступных средств диагностики: процедуры не влияют на течение беременности, так как проводятся без вмешательства в полость матки.

В женской консультации беременная заполняет анкету, где указывает данные, необходимые для расчета рисков пороков внутриутробного развития. По готовности анализов и исследований вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где и проводится расчет рисков. Существует возрастной риск по патологии, по биохимическим показателям, по заболеваниям. Наличие высокого риска не означает стопроцентное наличие порока у плода. В течение беременности женщина будет находиться под более пристальным вниманием специалистов и пройдет ряд дополнительных консультаций и обследований.

Этапы скрининга

На раннем сроке беременности (с 11-й по 14-ю неделю) биохимический скрининг дает возможность выявить генетические аномалии и тяжелые врожденные заболевания плода. Анализ определяет в крови женщины количество двух значимых для беременности веществ:

1. Хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
2. Плазменного протеина, ассоциированного с беременностью А (РАРР-А).

ХГЧ - гормон, вырабатываемый одним из компонентов оплодотворенной яйцеклетки. После имплантации к стенке матки он стимулирует развитие плаценты, готовит иммунитет женщины к принятию плода. Сравнивая показатели уровня ХГЧ на разных сроках беременности, врач своевременно выявит отклонения:

Если определяется повышенный уровень гормона, то можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.
Если уровень ХГЧ понижен, это может сигнализировать о внематочной беременности, угрозе выкидыша, задержке развития плода, плацентарной недостаточности.

РАРР-А - это белок, необходимый для развития плаценты. Если в динамике наблюдается снижение его уровня в крови, это свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода или угрозе выкидыша. В случаях отклонения показателей от норм необходимы дополнительные обследования беременной.

Ультразвуковое исследование направлено на оценку жизнедеятельности эмбриона, определение его местонахождения и сопоставление его размеров с нормами. УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов:

Оптимальным сроком прохождения является промежуток с 12-й по 13-ю неделю. На 12-й неделе длина эмбриона равна 6–7 см, вес - около 10 граммов; прослушивается и пульс частотой 100–160 ударов в минуту.
УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов.
На первом УЗИ специалисту необходимо установить, не расположен ли плод вне матки, не наблюдается ли отслоение плаценты, нет ли нарушения формирования отдельных частей или всего организма будущего ребенка.Именно на раннем сроке выявляется, сколько эмбрионов в матке. Если не определить многоплодную беременность на ранней стадии, могут возникнуть серьезные проблемы в дальнейшем.
Один из самых важных показателей для УЗИ - это толщина шейной складки. Шейный отдел позвоночника зародыша покрыт мягкими тканями. Промежуток между наружной поверхностью этих тканей и внутренней поверхностью кожи шеи называется шейной складкой. Здесь происходит скопление жидкости, и чем больше просматривается его толщина, тем вероятнее присутствие патологии. Более точно степень риска можно вычислить, рассматривая этот показатель в совокупности с данными других обследований.
На УЗИ оценивают также визуализацию носовой кости. Если длина носовой кости меньше нормы, установленной для данного срока, то это может быть признаком хромосомных отклонений.

Медицинские работники исследуют результаты биохимических анализов и УЗИ в совокупности. Учитывается возраст и анамнез женщины. Если по результатам анализов и УЗИ определена высокая степень риска возникновения таких патологий, как синдром Дауна, дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса, синдром Патау и др., женщина направляется на консультацию в медико-генетический центр, где могут быть рекомендованы дополнительные обследования. На основании этих данных будет решаться вопрос о дальнейшем вынашивании ребенка. Однако на первом скрининге могут быть обнаружены не все отклонения в развитии плода.

Второй скрининг

Во втором триместре (16–20-я неделя) скрининговое обследование исключает пороки развития сердца, почек, легких, головного мозга, конечностей, костной ткани. Тройной биохимический тест вновь направлен на вычисление рисков рождения ребенка с генетической патологией и врожденными заболеваниями (спинномозговые грыжи, анэнцефалия и др.). Женщина сдает анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол и второй анализ на ХГЧ. Альфа-фетопротеин - это белок, который вырабатывается в печени ребенка, он охраняет организм плода от действия материнской иммунной системы. Свободный эстриол - гормон, уровень которого в крови возрастает пропорционально сроку беременности. В обычном состоянии его содержание минимально.

УЗИ проводится в двухмерном или трехмерном режиме:

Обычно делают двухмерное УЗИ, чтобы получить представление о строении внутренних органов будущего ребенка.
Трехмерное УЗИ делается по назначению врача и используется для обнаружения поверхностных дефектов.
Специалист оценивает количество околоплодных вод и состояние плаценты, что дает информацию о маточно-плацентарном кровотоке.

Во время второго ультразвукового скрининга женщины очень часто просят сделать для семейного архива запись изображения будущего ребенка и назвать его пол. Определить пол, как правило, возможно: размеры плода уже позволяют специалисту рассмотреть его основную анатомию. Но следует помнить, что это не является основной целью УЗИ во втором триместре.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели значительно отклоняются от нормы, то вероятен высокий риск, что развивается патология. Это является поводом для назначения дополнительных исследований и консультации специалиста по генетике.

Третий скрининг

В фокусе внимания УЗИ в третьем триместре (30–34-я неделя) - биометрия плода (измеряются размеры головы, окружность живота, длина бедренной кости) и оценка состояния и функций плаценты. Врачу необходимо установить соответствие массы ребенка нормам для данного срока беременности, определить, насколько развитие плода пропорционально и гармонично, уточнить особенности физического состояния плода, выявить обвитие пуповиной, если оно присутствует. В случае плацентарной недостаточности вероятно проявление задержки внутриутробного развития ребенка, которую необходимо лечить. Врач назначит средства, направленные на нормализацию обменных процессов и поддержку жизненных функций плода. Не исключено, что и на этом этапе могут быть выявлены пороки внутриутробного развития. Исходя из результатов, врачи будут иметь возможность подготовиться к рождению ребенка и обеспечить его медицинской помощью непосредственно после рождения.

Допплерометрия плода по ощущениям для женщины не отличается от стандартного УЗИ. Это исследование выявляет пороки сердца и сосудов ребенка и показывает, страдает ли ребенок от недостатка кислорода (гипоксии). Если да, то врач сможет определить, где имеет место нарушение кровотока: в матке, плаценте или пуповине. В этом случае женщине назначают соответствующее лечение. После лечения женщина должна пройти контрольную допплерометрию, которая покажет результаты терапии.

Микроскопическое исследование отделяемого из влагалища и цервикального канала и анализы крови на инфекции позволяют предположить, есть ли вероятность инфицирования ребенка во время родов.

Волнующие вопросы о безопасности УЗИ

Каждая женщина, готовящаяся стать матерью, волнуется, не повредят ли назначенные врачом исследования здоровью будущего малыша. И если к забору крови из вены женщины относятся как к неприятной, но привычной и безвредной процедуре, то ультразвуковая диагностика имеет своих сторонников и противников. Многие считают УЗИ опасным для здоровья и передают мифы о вреде этого исследования.

УЗИ является одним из безопасных методов диагностики. Можно без боязни проходить эти исследования, даже если они назначены неоднократно, так как волны УЗИ не обладают вредным воздействием, в отличие от рентгеновского излучения. УЗИ основывается на принципе эхолокации. Специально настроенные датчики излучают ультразвуковые колебания, которые отражаются от исследуемого объекта и принимаются обратно этими же датчиками. Компьютерная программа анализирует полученную информацию и выдает на монитор изображение изучаемого органа. Многие боятся, что частота 20 Гц, на которой функционирует датчик аппарата УЗИ, стимулирует рост раковых клеток, иными словами, может спровоцировать развитие онкологической патологии даже в здоровом организме. На сегодняшний день нет никаких обоснованных доказательств этой теории, хотя на тему безвредности или вреда УЗИ проводилось (и до сих пор проводятся) много исследований. Безвредность УЗИ подтверждают ученые и известные медицинские специалисты в сфере онкологии. Волны УЗИ не обладают патогенным воздействием на ткани, в том числе на кожу. Дерматиты, нарушения пигментации, покраснения, шелушения и другие изменения кожи после УЗИ зарегистрированы не были.

Некоторые женщины настаивают на отказе от ультразвукового исследования. В таком случае необходимо отказаться от него в письменном виде в кабинете врача-гинеколога. Даже если женщина считает, что риск возникновения патологий развития плода минимален, рекомендуется все равно пройти биохимические исследования и получить консультацию в медико-генетическом центре.

Не следует отказываться от УЗИ в рамках пренатального скрининга, если имеет место один или несколько факторов:

беременная женщина старше 35 лет: с возрастом риск осложнений возрастает;
женщина переболела (особенно в первом триместре) гепатитом, краснухой, ветрянкой, является носительницей вируса герпеса;
гайморит, отит, пневмония или другое серьезное бактериальное заболевание у женщины во время беременности;
женщина принимала медицинские препараты, запрещенные при беременности;
у женщины произошло более двух выкидышей или предыдущие беременности были с неблагоприятным исходом;
ребенок от предыдущих беременностей родился с патологией или пороками развития;
кто-то из родителей подвергался ионизирующему облучению;
в роду одного из будущих родителей рождались дети с патологиями.

Как подготовиться к скрининговым исследованиям

Забор крови для биохимических исследований производится из вены. Это делается как в женской консультации, так и в специализированной лаборатории. Сдают анализ натощак. Ужинать накануне рекомендуется до 19 часов. Обильный и поздний ужин, равно как и завтрак, может спровоцировать изменения в показателях. Рекомендуется заранее расспросить врача, следует ли соблюдать определенную диету перед сдачей анализа или можно есть привычную пищу. Врач попросит исключить из рациона накануне проведения анализа продукты, содержащие глюкозу. Это виноград, груша, дыня, инжир, мед, сахар, конфеты и другие сладости, белый хлеб, злаки, бобовые. Утром можно пить негазированную воду.

Не следует сдавать кровь после физических нагрузок, физиотерапевтических процедур, рентгенологического исследования, внутривенного введения лекарственных препаратов. Таблетки, прием которых необходим утром, принимать можно.

Подготовка к УЗИ для скрининга тоже несложная. Первое УЗИ проводится как трансвагинально (через влагалище), так и абдоминально (через переднюю стенку живота). Перед процедурой по возможности желательно выполнить гигиенические процедуры - принять душ и подмыться. Если диагностика проводится абдоминально, то необходимо прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. Для этого нужно выпить два стакана простой воды за полчаса до исследования. Если специалисту потребуется затем продолжить исследование трансвагинально, женщину попросят перед этим сходить в туалет.

На втором этапе скрининга УЗИ делают абдоминально, но пить воду уже нет необходимости: для изучения состояния плода достаточно околоплодных вод. На третьем этапе исследование проводится через живот, подготовка к этому не нужна.

Часто и забор крови, и ультразвуковое исследование проводят в один и тот же день.

Достоверность результатов

По результатам комплексных исследований акушер-гинеколог делает выводы о протекании беременности, состоянии здоровья женщины и плода и при необходимости вовремя скорректирует отклонения. Однако результаты скринингов не могут давать стопроцентно точный результат. Эффективность использования метода УЗ-исследований в диагностике врожденных аномалий составляет 70–80%.

Есть вероятность, что результат будет ложноположительным, что даст повод для тревоги, проведения дополнительных обследований, ненужного стресса для женщины. Ложноотрицательный результат помешает обратить особое внимание на течение беременности. Специалисты отмечают, что иногда приходится встречаться с ситуациями, когда патологический процесс развивается слишком быстро и не позволяет вовремя установить диагноз. Примером может послужить случай скоротечного течения внутриутробной инфекции на поздних сроках беременности, что привело к несовместимым с жизнью изменениям внутренних органов у плода.

При многоплодной беременности на настоящий момент скрининг не является информативным, так как не исследовано еще достаточное количество женщин, что позволило бы корректно трактовать результаты. Показатели, выработанные для одноплодной беременности, в этом случае не будут достоверными.

Если явной патологии не выявлено, но результаты обследований относят женщину к группе высокого риска, то ей предстоит принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания беременности. Если будет принято решение о прерывании беременности, то сделать это на ранних сроках намного безопаснее для здоровья женщины. Такой метод не все находят этичным. Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, эта цифра серьезно не уменьшается, но и не увеличивается, что говорит в пользу информативности пренатального скрининга, особенно на сроках беременности до 12 недель.

Большинство медицинских работников считает, что следует использовать возможность как можно раньше выявить формирующуюся патологию. Если во время обследований будет обнаружен порок развития, во многих случаях специально подобранная тактика ведения беременности и родов способна свести к минимуму выявленные осложнения. Если же диагностирована хромосомная аномалия, то медикаментозно повлиять на ситуацию невозможно. Родители будут стараться получить максимум сведений и морально подготовиться к рождению потенциально нездорового ребенка. Каждая беременная женщина сама решает, хочет ли она быть достаточно информированной о здоровье будущего ребенка. По статистике, решение обычно принимается в пользу обследований.

СКРИНИНГ (SCREENING) - в 1951 г. Комиссия США по хроническим заболеваниям дала следующее определение скринингу: «Предположительная идентификация нераспознанного заболевания или дефекта путем проведения тестов, обследований или других легко используемых процедур".
Скрининговые тесты позволяют выделить из среды кажущихся здоровыми людей тех, кто, вероятно, имеет заболевание, и тех, кто, вероятно, его не имеет. Скрининговый тест не предназначен для диагностики. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к своим врачам для установления диагноза и назначения необходимого лечения». Инициатива в проведении скрининга обычно исходит от исследователя, лица или организации, которые оказывают медицинскую помощь, а не от пациента с жалобами. Обычно скрининг нацелен на хронические болезни и на выявление заболевания, в отношении которого медицинская помощь еще не оказывается. Скрининг позволяет выявлять факторы риска , генетические предрасположенности и предвестники или ранние проявления заболевания. Существуют разные типы медицинского скрининга, каждый из которых имеет собственную направленность.

Виды скрининга

Массовый скрининг (Mass S.) просто означает скрининг всего населения.
Сложный или многомерный скрининг (Multiple or multiphasic S.) подразумевает использование различных скрининговых тестов одномоментно.
Профилактический скрининг (Prescriptive S.) нацелен на раннее выявление у видимо здоровых людей болезней, контроль над которыми может быть более успешным в случае их выявления на ранней стадии. Пример: маммография для выявления рака молочной железы . Характеристики скринингового теста включают в себя правильность, предполагаемое число выявленных случаев, точность , воспроизводимость , чувствительность , специфичность и достоверность . (См. также: выявляемый доклинический период , измерения .)
Избирательный скрининг - проводится в отсутствие симптомов , но при наличии одного или более факторов риска развития искомого заболевания, например указаний на заболевания ближайших родственников, особенностей образа жизни или принадлежности обследуемого к популяции с высокой распространенностью соответствующего заболевания
Генетический скрининг (GENETIC SCREENING) - использование методов молекулярной биологии для выявления мутаций , которые присутствуют у человека и повышают риск развития заболевания, например, генов BRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. При генетическом скрининге могут возникнуть этические проблемы, например, при извещении людей о наличии у них повышенного риска болезни, эффективного лечения которой не существует. Также могут возникнуть проблемы, если результат диагностики способен привести к проблемам с трудоустройством и страхованием.
Систематический (безвыборочный) скрининг – проводится всем лицам в определенной популяции, например, ультразвуковой скрининг хромосомной патологии, который проводится в первом триместре беременности. Популяцией для данного скрининга являются все без исключения беременные женщины.
Выборочный скрининг – проводится среди лиц подвергающихся воздействию определенных факторов риска, способных вызвать то или иное заболевание. Примером такого скрининга является исследование медицинских работников на заболеваемость гепатитами В и С, ВИЧ, сифилис , т.к. представители данных профессий контактируют с биологическими жидкостями потенциально больных людей и, соответственно, имеют повышенный риск заражения данными инфекционными болезнями.

Термины и понятия характеризующие скрининг

Уровень скрининга (SCREENING LEVEL) - предел «нормы» или точка разделения, за которой скрининговый тест считается положительным.
Чувствительность и специфичность
Прогностическая значимость диагностического теста
Отношение правдоподобия
Ложно-положительные результаты
Ложно-отрицательные результаты

Критерии скрининга

Ниже приведены критерии скрининга, предложенные национальным комитетом по скринингу Великобритании (UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE)
Скринируемое заболевание или состояние

Скринируемое заболевание или состояние оказывает серьезное влияние на состояние здоровья пациента;
Этиология и патогенез заболевания должны быть тщательно изучены, должны быть известны факторы риска развития заболевания и его признаки , которые могут быть выявлены в латентной или ранней стадии его развития;
Должны быть применены все эффективные мероприятия, направленные на предупреждение развития заболевания;
Необходимо учитывать возможные этические и психологические последствия скрининга для лиц, которые являются носителями генной мутации, при проведении скрининга генных болезней с рецессивным типом наследования.

Скрининговый тест

Должен быть простым в исполнении, безопасным для здоровья пациента, точным и достоверным;
Должно быть известно нормальное распределение полученных в результате проведения теста значений в обследуемой популяции, и должен быть установлен приемлемый пороговый уровень значений теста, при котором результат скрининга будет считаться положительным;
тест должен быть приемлемым для обследуемой популяции;
Скрининг генных болезней должен проводиться только на те заболевания, для которых можно провести диагностику всех возможных мутаций генов, вызывающих данное заболевание. При невозможности диагностики всех генных мутаций скрининг данной генной болезни проводиться не должен.

Лечение

При диагностике заболевания на ранней стадии должно существовать его эффективное лечение.
Эффективность в отношении исходов заболевания при его ранней диагностике и лечении должна быть доказана при проведении клинических исследований
До внедрения скрининговой программы в клиническую практику необходима четкая организация действий всех учреждений здравоохранения, участвующих в проведении скрининга и лечении данного заболевания.

Скрининговая программа
Разработанная скрининговая программа должна соответствовать ряду требований:

Эффективность скрининговой программы должна быть подтверждена в рамках проведенных РКИ. Основные критерии: снижение заболеваемости и смертности от скринируемого заболевания.
Наличие доказательств точности скринингового исследования для выявления исследуемого заболевания.
Предлагаемые скрининговые исследования должны быть клинически приемлемыми и этичными
Польза от проведения скрининга должна превышать возможный физический и психологический ущерб, который может испытать пациент в результате участия в скрининговой программе
Экономическая целесообразность: стоимость скрининга не должна превосходить затраты на диагностику и лечение заболевания, при его выявлении в более поздних сроках.
Постоянный контроль качества действующей программы
Перед внедрением скрининговой программы следует убедиться в достаточности оборудования и специалистов для ее реализации.
Пациенты должны быть проинформированы о возможных результатах скрининга. Информация должна быть донесена на понятном пациенту языке.
Скрининг на выявление генных болезней с рецессивным типом наследования должен быть приемлемым для носителей рецессивного гена и его родственников.

Как уже указывалось, психодиагностика нарушенного развития должна осуществляться в три этапа:

1) скрининг-диагностика;

2) дифференциальная диагностика;

3) углубленное психолого-педагогическое изучение ребенка с целью разработки индивидуально-коррекционной программы.

На каждом этапе имеются свои специфические задачи и с каждым этапом связан круг проблем, характеризующих состояние современной психодиагностики.

Основными задачами скрининг-диагностики являются своевременное выявление детей с различными отклонениями и нарушениями психического развития в популяции, в том числе и в условиях массовых образовательных учреждений, примерное определение спектра психолого-педагогических проблем развития ребенка.

Кроме того, скрининг-диагностика позволяет решать задачи, связанные с оценкой качества обучения и воспитания детей в образовательном учреждении: выявлять недостатки воспитательно-образовательного процесса в конкретном образовательном учреждении, а также недостатки той или иной программы обучения и воспитания детей.

Проблема организации и проведения скрининг-диагностики в настоящее время решается по-разному. На практике встречается несколько вариантов. Например, педагоги, столкнувшись в своей работе с трудностями в обучении и воспитании ребенка, которые вызваны какими-то его особенностями, обращаются с запросом к психологу образовательного учреждения дать оценку этим особенностям и разработать соответствующие рекомендации к работе с таким ребенком.

В другом случае родители обращаются с запросом к психологу: дать оценку особенностей поведения или трудностей в воспитании ребенка и рекомендации по проведению воспитательно-образовательных мероприятий. Следует подчеркнуть, что таких обращений значительно больше в отношении детей старшего дошкольного возраста, так как именно этот возраст рассматривается как "подготовительный" к школе, и родители начинают замечать, что у ребенка имеются те или иные проблемы психологического плана.

И, наконец, выявление детей с проблемами в развитии может осуществляться по результатам специально организованного скрининг-обследования. По форме проведения скрининг-обследование может быть индивидуальным или групповым. Этот подход наиболее соответствует современным требованиям к выявлению детей с нарушениями развития, но, к сожалению, используется нечасто.

Используемый при скрининге набор методик не всегда отвечает задачам скринингового исследования, профессиональная подготовка педагогов-психологов обычно бывает недостаточной для квалификации нарушения развития. Ведущей сегодня остается скрининговая диагностика "по обращению", которая не дает возможности обеспечить всестороннее изучение особенностей каждого ребенка и оказать психологическую и педагогическую помощь тем детям, которые в ней нуждаются. Таким образом, существует ряд проблем, характеризующих современное состояние скрининг-диагностики.

Несмотря на большое количество различных методик, применяемых при обследовании детей, существует явная недостаточность научно обоснованного и апробированного диагностического инструментария для применения в скрининг-обследованиях. Особенно это касается скрининговых обследований детей первых 3 лет жизни.

При разработке скрининг-диагностики очень сложной является разработка системы критериев, по которым возможно разграничение детей раннего и дошкольного возраста с нормальным темпом психического развития и нуждающихся в психолого-педагогической и медико-социальной помощи.

Важной проблемой при проведении скрининг-обследования являются эмоциональное состояние и личностные особенности испытуемых. Мотивация сотрудничества, реакции на успех и неудачу, самочувствие, негативный прошлый опыт и т.д. существенно влияют на качество выполнения заданий. Это создает существенные трудности, поскольку ограниченность во времени при скрининг-исследовании может не дать возможности получить необходимую информацию.

Дифференциальная диагностика направлена на определение типа нарушенного развития, именно по ее результатам определяется направление обучения ребенка и его организационные формы.

Задачи дифференциальной диагностики следующие:

Разграничение степени и характера нарушений умственного, речевого и эмоционального развития ребенка;

Выявление первичного и вторичного нарушений и системный анализ структуры нарушения;

Оценка особенностей нарушений психического развития при недостатках зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата;

Определение и обоснование педагогического прогноза.

На основании этих данных определяются тип образовательного учреждения, программа обучения, организация коррекцинно-педагогического процесса. Дифференциальная диагностика осуществляется психолого-медико-педагогической комиссией. Группа специалистов, проводящих диагностику, реализует комплексный подход к изучению ребенка с проблемами в развитии. Решение по итогам диагностики принимается коллегиально. Работа строится по определенной системе с учетом индивидуальных особенностей ребенка (организация и содержание деятельности ПМПК подробно представлены в главе 8).

В настоящее время существует круг проблем, связанных с дифференциальной диагностикой нарушенного развития.

Известно, что сходные психологические особенности наблюдаются у детей с разными типами (категориями) нарушенного развития. Например, недостатки речевого развития или пониженная обучаемость характеризуют практически всех детей с нарушениями развития. Специфических особенностей, определяющих каждый тип нарушенного развития, которые и могут служить критериями дифференциальной диагностики, известно значительно меньше (В.И. Лубовский). Это связано и с закономерностями аномального развития, и с тем, что в специальной психологии на сегодняшний день недостаточно научных исследований сравнительного характера. Осуществление таких научных разработок позволило бы существенно расширить возможности дифференциальной диагностики.

Другая проблема связана с практической деятельностью ПМПК. Сегодня не решены многие вопросы организационного характера, в частности создание сети постоянно действующих диагностических учреждений, вопросы кадрового обеспечения, ряд методологических и терминологических проблем.

Из числа методологических проблем следует особо выделить проблему разработки эффективных и надежных методик, позволяющих выполнять качественно-количественный анализ результатов психодиагностического изучения ребенка в целях дифференциальной диагностики.

Из терминологических проблем важнейшей является проблема четкого разграничения психолого-педагогической и медицинской терминологии, определение места медицинского и психолого-педагогического диагноза в деятельности ПМПК.

Углубленное психолого-педагогическое изучение детей с нарушением развития ставит своей целью разработку программ коррекции на основании результатов диагностики. Такое изучение требует времени и проводится в основном в образовательном, а иногда в консультативном учреждении. Конкретные задачи такого изучения, как правило, многообразны и специфичны для разных возрастных этапов. Среди них можно выделить такие, как:

Выявление индивидуальных психолого-педагогических особенностей ребенка;

Разработка индивидуальных коррекционных программ развития и обучения;

Определение условий воспитания ребенка, специфика внутрисемейных отношений;

Помощь в ситуациях с затруднениями в учебе;

Профессиональное консультирование и профессиональная ориентация подростков;

Решение проблем социально-эмоционального плана.

При решении этих задач существенную роль играет сочетание методов психологической диагностики (эксперимент, тесты, проективные методики) со специально организованным наблюдением и анализом продуктов учебной деятельности и творчества детей и подростков. Следует подчеркнуть, что до настоящего времени большинство специалистов в области психодиагностики ориентированыв основном на оценку уровня интеллектуального и речевого развития ребенка, на дифференциацию нарушений. Специалисты успешно констатируют недоразвитие или отсутствие той или иной функции, но недостаточно ориентированы на выявление позитивного потенциала, особенно позитивных личностных особенностей, на основе которых возможно решение познавательных, речевых, социально-личностных проблем ребенка. Но эффективность коррекционно-педагогического процесса определяется не только констатацией негативных факторов, но в первую очередь выявлением интеллектуального и личностного потенциала, на основе которого возможно построение системы индивидуального психолого-педагогического сопровождения ребенка. Надо отметить, что некоторые из поставленных проблем только начали изучаться, например, вопросы профессиональной диагностики и профессионального консультирования подростков с нарушениями развития.

Итак, важнейшими задачами психолого-педагогической диагностики нарушенного развития являются:

Раннее выявление нарушений развития у детей;

Определение причин и характера нарушений;

Определение оптимального педагогического маршрута ребенка;

Выявление индивидуальных психологических особенностей ребенка с нарушениями развития;

Разработка индивидуальных программ развития и обучения

Принципы ППД.

Одним из главных является принцип гуманности, заключающийся в том, чтобы вовремя создать каждому ребенку необходимые условия, при которых тот сможет максимально развить свои способности. Этот принцип обязывает глубоко и внимательно изучать ребенка, искать пути и средства для преодоления трудностей, встречающихся на его пути. Только в том случае, если все необходимые и возможные меры помощи, оказанные детям в условиях общеобразовательных учреждений, не дали положительных результатов, ставится вопрос о направлении их в специальные учреждения.

Принцип детерминизма. Согласно такому принципу, внешние условия не жестко и однозначно определяют сущность объекта и результат воздействия на него, а преломляясь через внутренние. Любое воздействие одного явления на другое, по С.Л.Рубинштейну, преломляется через внутренние свойства того явления, на которое это воздействие оказывается. Результат этого воздействия на явление или предмет зависит не только от явления или тела, на него воздействующего, но и от природы, от собственных внутренних свойств того предмета или явления, на которое это воздействие оказывается. Всматриваясь в жизнь человека, мы видим, как психические явления вплетаются в ткань ее и как обусловленные и как обусловливающие, как зависящие от условий жизни и как обусловливающие поведение людей, посредством которого эти условия изменяются.

Принцип единства сознания и деятельности означает взаимосвязь и взаимовлияние сознания и деятельности. Сознание руководит деятельностью, но в деятельности оно и формируется. Изучать сознание можно опосредованно через деятельность ребенка. Принцип индивидуального и личностного подхода означает, что общие законы психического развития проявляются у каждого ребенка своеобразно и неповторимо.

Принципы ппд: беспристрастности, комплексности, системного и динамического подходов

Принцип беспристрастности . Очевидно, что психодиагност должен хорошо знать и понимать те синдромы, которые возникают при различных речевых расстройствах. Он должен считаться с возможностями испытуемого. То, что легко может выполнить физически здоровый заикающийся, может оказаться непосильной нагрузкой для больного, страдающего афазией. Эти и некоторые другие обстоятельства склоняют к тому, чтобы использовать определенную схему обследования, в чем убеждены многие специалисты. Схема позволяет достигнуть определенной унификации обследования и сделать его наиболее адекватным возможностям испытуемого.

Обязательным является принцип комплексности изучения детей. Этот принцип обязывает учитывать при совместном обсуждении данные, полученные при обследовании ребенка всеми специалистами: врачами, дефектологами, психологами. В тех случаях, когда мнения специалистов расходятся, назначается повторное обследование ребенка. При решении самых сложных вопросов интересы ребенка должны занимать первое место. Следует отметить, что соблюдение указанного принципа при изучении детей позволяет еще до комиссии точнее определить их состояние, выявить причины имеющихся отклонений в развитии. Так, педагог может первым обратить внимание на усиливающуюся рассеянность, утомляемость, плаксивость ребенка и т.д. В свою очередь, врач поможет установить причины этих изменений и рекомендовать необходимые средства для их устранения.

Комплексное изучение развития психики ребенка предполагает вскрытие глубоких внутренних причин и механизмов возникновения того или иного отклонения, осуществляется группой специалистов (врачи, педагоги-дефектологи, логопед, психолог, социальный педагог). Используется не только клиническое и экспериментально-психологическое изучение ребенка, но и другие методы: анализ медицинской и педагогической документации, наблюдение за ребенком, социально-педагогическое обследование, а в наиболее сложных случаях - нейрофизиологическое, нейропсихологическое и другие обследования.

Системный подход к диагностике психического развития ребенка опирается на представление о системном строении психики и предполагает анализ результатов психической деятельности ребенка на каждом из ее этапов. Системный анализ в процессе психолого-педагогической диагностики предполагает не только выявление отдельных нарушений, но и установление взаимосвязей между ними, их иерархии. Очень важно, чтобы были выявлены не только явления негативного характера, но и сохранные функции и положительные стороны личности, которые составят основу для коррекционных мероприятий.

Динамический подход к изучению ребенка предполагает прослеживание изменений, которые происходят в процессе его развития, а также учет его возрастных особенностей. Это важно при организации обследования, выборе диагностического инструментария и анализе результатов изучения. Необходим учет текущего состояния ребенка, учет возрастных качественных новообразований и их своевременная реализация в различных видах деятельности ребенка. Очень важен учет возрастного фактора при осуществлении диагностического обучения, которое организуется только в пределах тех заданий, которые доступны детям данного возраста. Выявление и учет потенциальных возможностей ребенка - этот принцип опирается на теоретическое положение Л.С. Выготского о зонах актуального и ближайшего развития ребенка. Потенциальные возможности ребенка в виде зоны ближайшего развития определяют возможности и темп усвоения новых знаний и умений. Эти возможности выявляются в процессе сотрудничества ребенка со взрослым при усвоении ребенком новых способов действий.

Качественный анализ результатов психодиагностического изучения ребенка включает следующие параметры:

Отношение к ситуации обследования и заданиям;

Способы ориентации в условиях заданий и способы выполнения заданий;

Соответствие действий ребенка условиям задания, характеру экспериментального материала и инструкции;

Продуктивное использование помощи взрослого;

Умение выполнять задание по аналогии;

Отношение к результатам своей деятельности, критичность в оценке своих достижений.

Качественный анализ результатов психодиагностики не исключает количественной оценки результатов выполнения отдельных диагностических заданий.

Единство диагностической и коррекционной помощи детям с нарушениями развития. Задачи коррекционно-педагогической работы могут быть решены только на основе диагностики, определения прогнозов психического развития и оценки потенциальных возможностей ребенка.

Здоровье – важнейшая составляющая активного долголетия и плодотворной жизни каждого сознательного человека. Одним из главных и неоспоримых достижений современного отечественного здравоохранения профилактика.

В Российской Федерации ежегодно регистрирует более 500 тысяч новых случаев рака. К сожалению, более 60 % из них диагностируют на поздних стадиях. Это связано с тем, что жители страны недостаточно информировано о наличии бесплатных скрининговых программ.

Скрининг – это массовое проведение специализированных инструментальных и лабораторных методов исследования людям, которые входят в группу риска по определенным онкологическим заболеваниям и у которых пока нет никаких симптомов. Диагностические мероприятия разработаны так, чтобы исключить наиболее часто встречающиеся опухоли определенных локализаций и нозологий.

Кто входит в группы риска:

курильщики со стажем более 10 лет и пассивные курильщики со стажем более 20 лет. Особенно подвержены пассивному курению дети;
люди, злоупотребляющие алкоголем;
люди, страдающие ожирением и ведущие малоподвижный образ жизни;
пациенты с хроническим вирусным и бактериальным носительством;
пациенты с хроническими воспалительными заболеваниями;
люди, проживающие в неблагоприятных экологических условиях;
люди, у кровных родственников которых были онкологические заболевания;
те, кто занят в профессиях, связанных с воздействием канцерогенных веществ и радиации;
люди, испытывающие хронический стресс и дефицит сна;
пациенты с иммунодефицитом;
люди, в чьем геноме есть мутации, ассоциированный с раком.

Хочу акцентировать ваше внимание на том, что общий анализ крови, а особенно анализ крови на онкомаркеры, не являются скрининговыми методами диагностики рака. Необходимо отличать скрининг от ранней диагностики.

Ранняя диагностика – это выявление заболеваний у лиц, которые сами обратились за медицинской помощью после появления у них жалоб и симптомов онкологического заболевания. Скрининговые программы проводятся с учетом их целесообразности для тех форм рака, которые являются важной проблемой здравоохранения страны или региона, ввиду высокой заболеваемости и смертности от них. Осуществляются они не по собственному желанию пациента, а по рекомендации медицинского персонала. Регулярные медицинские обследования позволяют вовремя начать комплексную профилактику онкологических заболеваний, а при их выявлении своевременно с ними бороться.

Основные скрининговые методы:

врачебный опрос (анкетирование) и осмотр;
лабораторные анализы (исследование тканей, мочи, крови, кала);
методы медицинской инструментальной визуализации (обследования, которые позволяют получить картинку внутренних органов);
генетические исследования, направленные на выявления мутаций, которые могут приводить к развитию опухолей.

Цель обследования:

находить опухоль раньше, чем появятся какие-либо симптомы;
обнаруживать те виды рака, которые хорошо поддаются терапии при диагностике на ранней стадии;
снижать смертность от рака.

Скрининг рака молочной железы

Женщины в возрасте до 40 лет проходят ультразвуковое исследование молочных желез и региональных лимфоузлов 1 раз в год. После 40 лет плотность ткани молочной железы увеличивается и методом выбора является маммография. При наличии у кровных родственников рака молочной железы или яичников целесообразно выполнить генетический анализ на BRCA1 и BRCA2.

Скрининг рака шейки матки

Во время скрининга выполняется сразу несколько тестирований. Чаще всего для постановки точного диагноза медики исследуют мазок с шейки матки по Папаниколау. Кроме того, существует несколько дополнительных скрининг тестов – VIA, VILI, HPV.

Одной из причин возникновения патологии является . Однако вирус папилломы может поражать даже девственниц и совсем молодых девушек. Такие исследования подтверждают, что заболевание передается не только половым путем, а значит, скрининг необходимо делать всем представительницам прекрасного пола.

Американские гинекологи рекомендуют сдавать мазок на скрининг рака шейки матки один раз в год. Процедуру должны проходить пациентки, достигшие 18-летнего возраста. Если первые 2 исследования прошли успешно и ВПЧ обнаружено не было, периодичность проведения обследования можно сократить до 1 раза в 2 года.

Скрининг рака легкого

В качестве скринингового обследования у мужчин со стажем курения более 20 лет в возрастной группе от 55 до 74 лет применяют .

Скрининг рака желудочно-кишечного тракта

Для диагностики опухолей, расположенных в верхних и нижних отделах желудочно-кишечного тракта, применяются эндоскопические методы исследования, такие как гастроскопия и колоноскопия. В желудке большинство форм рака развиваются на фоне предраковых заболеваний, наиболее распространенное из них это – атрофический гастрит с кишечной метаплазией.

В толстой кишке около 80% опухолей развиваются из аденоматозных полипов, которые растут не менее 2-3х лет до того периода, когда они превращаются в злокачественную опухоль. Скрининговые эндоскопические исследования органов желудочно-кишечного тракта выполняются после 50 лет.

Скрининг рака печени

Для скрининга рака печени при высоком риске его развития применяется определение альфа-фетопротеина в крови совместно с ультразвуковым исследованием.

Скрининг рака предстательной железы

Назначается анализ крови на ПСА (простат-специфический антиген) совместно с тщательным пальцевым исследованием.

Рак кожи

Для скрининга опухолей кожи у лиц с высоким риском рака используется регулярный осмотр у дерматолога с обязательной дерматоскопией. Изменения формы и цвета родинок, появление новых образований или изъязвлений на коже – повод обратиться к врачу.

Скрининг — это выявление признаков заболевания, до того, как его вы почувствуете какие-то изменения в собственном состоянии, то есть появятся объективные симптомы. Скрининг — главный способ выявления рака груди на ранних стадиях, когда лечение имеет благоприятный прогноз. В зависимости от возраста и наличия факторов риска, скрининг может состоять из самостоятельного обследования груди, проводимого вами, осмотра во время регулярного визита к врачу, маммографии и др.

Самостоятельное обследование груди

Начинать проводить самостоятельное обследование железы нужно уже в возрасте 20 лет. Тогда вы привыкнете к обычному внешнему виду и консистенции вашей груди, сможете обнаружить изменения в ней на ранней стадии. Если вы обнаружите изменения в вашей груди, как можно скорее обратитесь к врачу. Во время визита к врачу обратите его внимание на эти изменения, а также покажите врачу вашу технику самостоятельного обследования, задайте любые интересующие вас вопросы.

Осмотр у врача

Во время осмотра врач осмотрит обе груди с целью выявить узловые образования или другие изменения. Он может обнаружить изменения, которые вы пропустили при самостоятельном обследовании. Он также осмотрит подмышечные лимфатические узлы.

Маммография

Это исследование является серией рентгеновских снимков железы, и на данный момент это лучший метод исследования для обнаружения опухолей небольшого размера, не поддающихся определению руками врача при пальпации.

Существует два типа данного исследования.

Обзорные/скрининговые снимки. Выполняются регулярно, один раз в год, они могут быть полезны для обнаружения изменений, произошедших в железе со времени последнего снимка.

Диагностический снимок. Выполняется для оценки изменений, обнаруженных вами или вашим врачом. Для хорошей визуализации может потребоваться выполнения нескольких снимков, в том числе прицельных снимков подозрительной области.

Но метод маммографии не идеален. Некоторый процент раковых опухолей не виден на рентгеновских снимках, причем иногда они даже могут быть определены руками при пальпации, но, тем не менее, невидимы в рентгеновских лучах. Это называется ложноотрицательный результат. Процент таких опухолей выше у женщин в возрасте 40-50 лет: грудь у женщин такого возраста более плотная и отличить узловые образования на снимке на фоне более плотной ткани железы сложнее.

С другой стороны, на маммограмах можно увидеть изменения, похожие на раковую опухоль, когда на самом деле ее нет, это называется ложноположительными результатами. Такие ошибки приводят к проведению ненужных биопсий, переживаниям пациентов, повышению расходов медицинских учреждений. На точность описания маммограмм существенно влияет опыт врача-рентгенолога. Но, несмотря на некоторые недостатки маммографии как скринингового метода большинство экспертов сходятся во мнениях, что это — наиболее надежный метод скрининга рака груди у женщин.

Во время процедуры маммографии вашу грудь помещают между специальными пластиковыми пластинами, обеспечивая ее неподвижность во время выполнения снимка. Вся процедура длится менее 30 секунд. Выполнение маммографии обычно не приносит дискомфорта, но если вас что-то будет беспокоить, сообщите об этом рентген-лаборанту, который выполняет снимок.

Планируя дату ежегодной маммографии и визита к врачу, сначала посетите врача, чтобы он при осмотре мог обнаружить подозрительные участки в груди и написать направление рентгенологу для того, чтобы сделать прицельный снимок.

Другие методы скрининга

Маммография с компьютерным распознаванием образов (CAD, Computer-Aided Detection).

При традиционной маммографии ваши снимки смотрит и описывает врач-рентгенолог, опыт и квалификация которого в основном и определяют точность постановки диагноза, в частности, количество случаев опухолей малого размера, пропущенных на снимках. В нашем случае, врачу предлагается для начала указать программе на подозрительные, на его взгляд, участки, после чего программа выделяет дополнительно участки, подозрительные с ее точки зрения. Конечно, программа никогда не сможет заменить интеллект врача, но совместная работа человека и компьютера может повысить количество опухолей груди, распознанных на самых ранних стадиях.

Цифровая маммография.

Принципиально отличается от традиционной маммографии способом хранения рентгеновского изображения. Снимок с самого начала фиксируется цифровым детектором (как цифровая фотография, без пленки) и в дальнейшем врач получает возможность изменять яркость изображения, увеличивать отдельные его участки. Цифровые снимки могут быть переданы на большие расстояния, например, из провинции — в крупный центр, для консультации со специалистом. Цифровая маммография наиболее актуальна для женщин 40-50 лет, поскольку их грудь более плотная, и возможность изменить яркость изображения очень востребована.

Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Данный метод исследования позволяет получить изображение всей массы груди, сделать виртуальные послойные срезы. При этом вместо рентгеновского излучения используется мощное магнитное поле и радиосигнал, иными словами, данное исследование не дает лучевой нагрузки. МРТ не используется для массового скрининга рака груди, но может быть назначена для исследования подозрительных участков, недоступных для пальпации из-за малого размера и плохо видных на традиционных маммограммах. МРТ не заменяет, но дополняет традиционную маммографию.

МРТ не показано для потокового скрининга рака груди в связи с большим количеством ложноположительных ответов, что приводит к ненужным биопсиям и переживаниям пациенток. Данное исследование относится к высокотехнологичным и дорогим, снимки требуют расшифровки опытным врачом-рентгенологом.

Согласно последним рекомендациям, МРТ следует проводить всем женщинам с впервые поставленным диагнозом рак груди. Это может выявить одновременное наличие дополнительного очага опухоли в той же железе или во второй груди, не обнаруженной на маммограммах. Тем не менее, пока нет достоверных данных, снижает ли такое исследование смертность от рака груди.

УЗИ молочной железы.

Метод используется для дополнительной оценки подозрительных очагов, видимых на маммограммах или при осмотре. Для получения ультразвукового изображения используются звуковые волны высокой частоты, то есть данное исследование, как и МРТ, не дает лучевой нагрузки. УЗИ позволяет достоверно отличить объемные образования — кисты, то есть полости с жидкостью, от узлов, состоящих из плотной ткани. УЗИ груди не используется для скрининга рака из-за большого количества ложноположительных результатов — создается видимость болезни там, где ее нет.

Новые методы скрининга

Протоковый лаваж

В наружное отверстие выводного протока молочных желез, расположенное на соске, врач вводит тонкую гибкую трубку, катетер, по которому сначала вводит специальный раствор, а затем получает взвесь клеток, среди которых могут оказаться и атипичные, раковые. Большинство раковых опухолей груди начинают свой рост именно из просвета протоков желез, и действительно: атипичные клетки могут быть обнаружены в лаваже задолго до появления первых признаков опухоли на маммограммах.

Однако данный метод является новым и инвазивным вмешательством, для которого не до конца определен процент ложноотрицательных результатов, а также не до конца исследована связь между обнаружением клеток рака в лаваже и развитием рака груди. До тех пор, пока не получены ответы на эти вопросы, протоковый лаваж не может быть рекомендован в качестве массового скринингового метода.

Сцинтиграфия молочных желез

Новая технология обнаружения мельчайших опухолей в молочных железах. Вам внутривенно вводится специальное вещество, изотопный радиофармпрепарат, который распределяется по организму и накапливается в ткани молочной железы. Недавние исследования показали, что данный метод помогает выявить опухоли небольшого размера, которые были пропущены при маммографии и УЗИ.

Взятие биопсии из подозрительного очага, обнаруженного данным методом, представляет собой проблемы, но в этом направлении ведутся исследования.

Данное исследование дает небольшую лучевую нагрузку на организм; для проведения исследования необходимо сжатие груди, как при маммографии. В исследовании нового метода принимают участие женщины с плотной грудью (поскольку маммография для них недостаточно эффективна) и женщины с высоким риском развития рака груди. В зависимости от результатов исследования, будет определено место данного диагностического метода в ряду методов ранней диагностики рака груди. Вероятно, метод станет дополнением к обычной маммографии.