Удивительная история девочки-русалки. Синдром русалки (сиреномелия): причины, симптомы, лечение Диагностика и прогнозы

Синдром Русалки или сиреномелия является смертельным врожденным дефектом, в которой две нижние конечности новорожденного прикреплены или сплавлены вместе как единое целое.

Он назван так потому, что две конденсированные нижние конечности выглядят как хвост русалки. Прочитайте статью чтобы узнать больше об этом тяжелом синдроме.

Врожденная деформация известная как синдром русалки является очень редкой деформацией при рождении, даже реже чем сиамские близнецы. Единственная проблема с этим является то, что для новорожденного это почти всегда бывает смертельным.

Важнейшие факты

• 1 из 70000 младенцев, рождается с этим дефектом.
• Всего лишь немногим более 300 таких детей родились живыми.
• В подавляющем большинстве случаев это состояние оказывается фатальным для ребенка. На самом деле, очень немногие выживают даже после операции.
• Это расстройство первоначально ошибочно определялось как синдром хвостовой регрессии, но позже была подтверждена в качестве независимого синдрома русалки (сиреномелия).

Базовый дефект

Этот врожденный дефект вызван аномальным формированием пупочных сосудов. У большинства нормальных плодов есть две пупочные артерии и одна вена пуповины. С одной пупочной артерией (желточная артерия), обеспечивающей кровь плода, очевидно, что нормальный рост плода невозможен. Эта артерия крадет кровь и питание от нижней части тела плода и отвлекает его обратно до плаценты. В связи с этим недоеданием, нижние конечности плода не развиваются и не делятся на две конечности.

Часто этот синдром поставляется с другими угрожающими жизни нарушениями. Недоедание нижней части приводит также к нарушению почек и внутренних или наружных половых органов. Даже хуже, эта проблема вызывает сдвиг прямой кишки в брюшной полости ребенка, и иногда даже вызывает заращение ануса (нет отверстия).

Уровни серьезности

Синдром русалки можно разделить на различные уровни серьезности. Диапазон тяжести для этого врожденного дефекта заключается в следующем:

Мягкий синдром русалки

Здесь две конечности слиты в оду, только на уровне кожи. Ноги могут быть полностью сформированы и прикреплены только на лодыжках. Все три основные кости ноги полностью и правильно сформированы. В этой ситуации небольшой операцией можно легко исправить деформацию.

Тяжелый синдром русалки

Тяжелую форму этого синдрома очень трудно даже себе представить. Внешне видно, что обе конечности, полностью соединены и плохо сформированы. Существует полное отсутствие структур стопы и только две кости присутствуют во всей конечности. Другие внутренние повреждения могут быть определены только медицинскими тестами и рентгеном.

Причины

Ученые и медики до сих пор спорят о причинах этого врожденного дефекта у новорожденных. Есть, однако, несколько неподтвержденных теорий, идущих вокруг, косвенных причин. Они, указаны ниже:

• Будущая мать пострадала от болезни во время беременности
• Плохой дородовой уход от будущей матери
• Генетические аномалии в генах матери или отца

Оставшийся в живых люди с синдромом русалки

Верьте или нет, но во всей медицинской истории мира, есть только два известных выживших с синдромом русалки, обе из них девочки. Девушка с синдромом русалки Шило Пепин (родилпсь в 1999 году), умерла в октябре 2009 года. Игнорируя ее врачей, которые утверждали, что она проживет нескольких дней с ее рождения, девочка прожила десять лет и помогла ученым узнать больше об этом синдроме.

Двое оставшиеся в живых Тиффани Йорки и Милагрос Серрон. Тиффани Йорки является старейшим пережившим синдром русалки, родилась с дефектом в 1980. К сожалению, у нее было больше проблем, чем просто конденсированные ноги. Она родилась без мочевого пузыря. Она перенесла около пяти операций, прежде чем разделить ноги и исправить ее другие внутренние проблемы. После этого она прошла еще больше операций в течение всей ее молодости, синдром русалки вызвал много проблем даже после ранее проведенных исправлений.

Милагрос Серрон родилась в Перу в 2004 году, также осталась в живых с синдромом русалки. Она тоже имела многочисленные другие осложнения. Она родилась не только с одной почкой, но как было позже установлено, ее пищеварительный тракт и половые органы были соединены вместе. По-испански ее имя означает «Чудо», эта девушка родилась в бедной испанской семье, все ее лечение оплачивалось за счет правительства Лима. Эта испанская девочка осталась почти немой из-за интенсивного лечения.

Причины этого синдрома не известны наверняка. В качестве меры предосторожности, беременная женщина может сделать УЗИ (в случае сомнений), и в соответствии с рекомендациями врача, может прекратить беременность.

Эта статья предназначена для информационных целей, и не должна быть использована в качестве замены экспертной медицинской консультации.

Сиреномелия - ужасное заболевание, связанное с неправильным развитием плода в теле матери, встречается в одном случае на сто тысяч родов. Болезнь проявляется в первую очередь срастанием ног, что делает их похожими на рыбий хвост. Отсюда и название – «синдром русалки».

Степень срастания ног бывает различной - от простого сращивания кожи до срастания всех трубчатых костей, за исключением бедренных. Сиреномелия обычно сопровождается и другими, весьма опасными, изменениями организма. У ребенка, рожденного с сиреномелией, обычно деформирован нижний отдел позвоночника. Всегда поражены почки, что приводит к обезвоживанию организма. Обычно отсутствуют наружные половые органы. Вследствие всех этих нарушений ребенок, рожденный с этим страшным пороком организма, обычно умирает на второй же день. Однако и чудеса случаются. Недавно, например, умерла Шейла Пепин. Девочка, несмотря на жуткий диагноз, прожила десять лет. Родители ее сделали все для того, чтобы дочь не чувствовала себя изгоем. Шейла училась в школе, посещала бассейн и танцевальную школу. Мать девочки возила ее в парки развлечений. Нездоровый интерес прессы превратил Шейлу в телевизионную звезду. Она принимала участие в шоу Опры Уинфри, несколько фильмов о ней было снято для американского телевидения. Девочка вынуждена была постоянно принимать сильнодействующие препараты. На фоне их воздействия обычная простуда стремительно переросла в воспаление легких, и ослабленный организм девочки не смог бороться с этим тяжелым заболеванием. Фонд Шейлы Пепин и после ее смерти проводит большую благотворительную работу по строительству игровых площадок для детей-инвалидов. Ряд средств массовой информации в статьях, посвященных гибели Шейлы, указали, что она - единственная, прожившая с диагнозом сиреномилия до десятилетнего возраста. Однако это не так. В случае с Шейлой Пепин операция по разделению ног была невозможной. Однако такие операции все-таки производятся и иногда небезуспешно. 27 апреля 2004 года в Перу появилась на свет Милагрос Церон. Ее диагноз был столь же страшен, как и у Шейлы – сиреномелия. Кроме того, у девочки были серьезно деформированы почки и пищевод, с большими отклонениями развивались наружные половые органы и система мочеиспускания. Однако в 2005 – 2006 году бригада хирургов под руководством Луиса Рубио решилась на проведение операции. К счастью, кости ног у Милагрос не срослись. Для растяжения кожи девочке сначала были вживлены специальные силиконовые имплантаты. Когда кожа ног достаточно растянулась, Луис Рубио разделил ноги.
Операция была сложнейшей. После разделения ног хирургам пришлось разделить сосуды Милагрос и закрывать оставшиеся раны ее собственной кожей. Однако результат операции стоил всех затраченных хирургами сил и перенесенных Милагрос страданий. Через несколько недель девочка смогла самостоятельно сделать свои первые шаги. Впереди Милагрос ждала еще целая серия операций по восстановлению внутренних органов, и постоянный прием медицинских препаратов. Однако родители Милагрос Церон смотрят в будущее с оптимизмом. Третьим человеком, прожившим с «синдромом русалки» достаточно долго, является Тиффани Йорк. Девочка появилась на свет 7 мая 1988 года. Помимо сиреномелии, у нее диагностировали порок сердца и деформацию почек. Однако врачи бостонской больницы Шринерс решились на лечение. Стоимость операций и последующего лечения составляла сотни тысяч долларов, однако Тиффани все было сделано бесплатно. Она пережила практически все те же операции, что и Милагрес. По мнению врачей, единственное, что помогло Тиффани выжить, это то, что она родилась с абсолютно здоровыми легкими. Сейчас Тиффани Йорк 24 года и она до сих пор жива. Современная медицина до сих пор не знает причин, по которым нарушается развитие плода и у него развивается сиреномелия. Врачи лишь могут констатировать, что по неизвестным причинам на ранних стадиях развития эмбриона возникают отклонения в развитии сосудистой системы. Они, в свою очередь, приводят к недостаточному снабжению нижних конечностей и внутренних органов веществами, необходимыми для их полноценного развития. При этом современная медицина не признает сиреномелию ни генетическим, ни наследственным заболеванием.

Синдром русалки (сиреномелия: лат. sirenomelia; др.-греч. - сирена + - часть тела, конечность) – это крайне тяжелая форма синдрома каудальной регрессии , который, в свою очередь, является редким тяжелым врожденным пороком развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга (его клиническая картина заболевания сопровождается гипоплазией нижней половины туловища и конечностей).

Патогномоничным признаком данной аномалии, впервые описанной в 1961 г. Duhamel, является слияние нижних конечностей. Сращение может быть костным или в пределах мягких тканей. В большинстве случаев сиреномелии наблюдаются агенезия почек, слепо оканчивающаяся толстая кишка, отсутствие наружных и внутренних гениталий, единственная пупочная артерия, атрезия ануса.

Частота встречаемости этого порока - 1 на 60 тыс. новорожденных. Соотношение полов - м2,7:ж1. Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный. Из-за врожденных дефектов (перечисленных выше) сиреномелия является почти всегда летальным заболеванием. Приблизительно 50% младенцев с этим диагнозом – мертворожденные (ребенок умер перед родами или во время их), и 50% - живорожденные. Однако родившиеся живыми младенцы, как правило, быстро умирают: через несколько минут или спустя пар дней, редко - нескольких месяцев.

НО ! 7 апреля 2004 года в Перу родилась девочка по имени Милагрос Церрон (Серрон) с синдромом русалки. Кроме этого, у нее почки, пищеварительные, мочеиспускательные и половые органы были развиты со значительными отклонениями от нормы. Обычно дети с таким тяжелым заболеванием умирают на второй день после рождения, но Милагрос стала вторым ребенком, который остался жив, несмотря на опаснейшую болезнь. В 2005 - 2006 году хирурги совершили невозможное, разделив её сросшиеся конечности так, что девочка в итоге смогла ходить как ее сверстницы. Для этого сначала пришлось имплантировать между конечностей силиконовые вкладыши для растяжения кожи ног, а после этого разрезать их, разделить сосуды и затем зашить получившимися лоскутами кожи ножки девочки. Операция прошла успешно, и уже через несколько недель Милагрос смогла сделать свои первые шаги. Но это было только начало, поскольку ей еще предстояли операции на внутренних органах и длительная реабилитация. Вторым выжившим после сиреномелии ребенком является Тиффани Йоркс, которая перенесла все те же операции, что и Милагрос Церрон.

Этиология сиреномелии (синдрома каудальной регрессии) окончательно не выяснена. Большинство авторов причинными факторами в генезе данной патологии рассматривают сахарный диабет у матерей, генетическую предрасположенность и недостаточное кровоснабжение нижней половины тела плода - установлено, что у плодов с данной патологией кровь шунтируется через аномальный сосуд в плаценту, не осуществляя кровоснабжение каудальных структур.

У нормального зародыша развиваются две пупочные артерии, которые качают кровь от зародыша к плаценте, и одна пупочная вена, которая возвращает кровь от плаценты к зародышу. У большинства младенцев с синдромом русалки есть только одна пупочная артерия и одна вена. Редко у зародышей с этим синдромом развиваются две типичные артерии и одна вена. При сиреномелии одна функциональная артерия больше нормы, она ветвится от аорты высоко в животе. При этом аорта становится неправильно узкой. Из-за того, что к нижним конечностям не поставляются питательные элементы и в них отсутствует нормальный кровоток, они не формируются как отдельные конечности, также не формируются почки, толстая кишка заканчивается вслепую в брюшной полости, внутренние и внешние гениталии при таких нарушениях отсутствуют или развиваются с отклонениями. В настоящее время учеными еще не установлено, почему единственная пупочная артерия может вызывать такие изменения.

Синдром русалки (сиреномелия) относится к редкой врожденной патологии. Из-за того, что у новорожденного сросшиеся ноги, он напоминает русалку. Прогнозы при данной аномалии, к сожалению, неутешительны. Излечить заболевание невозможно! Кроме того, что срастаются мягкие ткани, кости, может отсутствовать мочевой пузырь, прямая кишка, крестец. Иногда вовсе нет внутренних и наружных гениталий, наблюдается почечная адгенезия, нарушена работа желудка и кишечника. Как правило, новорожденный с синдромом вместо двух пупочных артерий, имеет только одну, также наблюдается гипоплазия аорты, а вот почечные артерии вообще отсутствует. В результате нарушается кровоснабжение, и ребенок гибнет. Что приводит к такой патологии? Почему она возникает?

Основные причины

До сих пор медицинские ученые изучают, из-за чего развивается аномалия. На сегодняшний день выдвигаются такие теории:

• Генетические отклонения у родителей.
• Серьезное заболевание у беременной.
• Злоупотребление наркотиками, алкоголем при беременности.
• Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
• Загрязненная экология.
• Сахарный диабет у беременной.

Ученые считают, что к патологии приводят сразу несколько факторов. Ряд последних исследований доказал, что синдром русалки никак не связан с хромосомными аномалиями. Порок может развиться в первом месяце беременности в результате сосудистых нарушений. Были проведены эксперименты на животных, оказалось, что патология может появиться из-за:

• Нехватки витамина А.
• Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности - не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно маловодье у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается почечная недостаточность.

Истории из жизни

Несмотря на тяжелую патологию, все-таки нескольким пациентам удалось прожить несколько лет.

История Шайло Пепин

В 1999 году в Америке появилась на свет Шайло Пепин. У нее вместо ножек был крохотный хвостик русалки, при этом отсутствовал мочевой пузырь, матка, прямая кишка, гениталии. Родители готовились уже к худшему, но не переставали верить в чудо. Врачам удалось спасти жизнь девочки. Она пережила множество операций, при этом была нормальным, умственно развитым ребенком. Кроме того, девочка всегда улыбалась, любила жизнь, рассказывала журналистам о природе. Больше всего Шайло любила бабочек, рисовала их. Несмотря на свою тяжелую судьбу, девочка оставалась доброй, всегда ярко одевалась, не боялась поездок в больницу. Кроме того, Шайло начала понемногу танцевать. Но, к сожалению, через 2 месяца после того, как отметила свои 10 лет, девочка серьезно заболела. В этот раз чуда не произошло, Шайло умерла от пневмонии.

История Милагрос Серрон

В 2004 году в Перу появилась на свет Милагрос Серрон. Она страдала почечной патологией, имела проблемы с пищеварительным трактом, мочеиспускательными органами. Ей в 2 года была сделана операция, во время которой разделили конечности. Спустя несколько недель была сделана операция, во время которой восстановили внутренние органы.

История Тифани Йоркс

В 1988 году в Америке родилась Тифани Йоркс, она считается самой старшей «русалкой. Девушка еще до сих пор жива. Сначала ей была проведена операция, во время которой разделили ноги, восстановили работу органов. Тифани повезло, все операции прошли успешно. Но все равно ноги ослаблены, поэтому девушка передвигается на инвалидной коляске.

Недавнее событие

В 2016 году появился младенец-русалка в Индии. 22-летняя мама была шокирована. К сожалению, ребенок смог прожить только 10 минут. Из-за аномалии невозможно было узнать пол новорожденного.

Диагностика и прогнозы

Порок сразу же виден. Хвост вместо ног – первый признак сиреномелии. Затем врач проводит комплексную диагностику органов, чаще всего обнаруживает легочную гипоплазию, отсутствие мочеполовых органов, гипоплазию каудального позвоночного отдела. У некоторых детей нормально сформированы стопы, а других – вообще их нет. Практически у всех больных отсутствуют половые органы, анус, также наблюдается паралич.

Важно, чтобы аномалию определили еще во время беременности, тогда можно будет избавить от мучений малыша и маму. Как правило, на скрининге, который проводится в 12 недель, все хорошо видно.

Итак, сиреномелия – патология, которая приводит в ужас. Многие народные целители уверены, ребенок рождается русалкой, потому что его мать проклята. С научной точки зрения, ученые пытаются объяснить аномалию. Чтобы избежать разных патологий у плода, необходимо соблюдать основные рекомендации врача, ни в коем случае не увлекаться наркотическими веществами, сильнодействующими лекарственными препаратами, не отказываться от сдачи анализов и всех необходимых обследований. В случае инфекционного заболевания сразу же обращаться к врачу!

3040 0

Термин «сиреномелия» произошло от греческого «seiren», что значит сказочный персонаж, сирена, обольстительница и «melos» — конечность, часть тела.

Синдром русалки – это крайне редкая врожденная аномалия.

Из-за сросшихся ног, малыши подобны образу русалки. Прогноз при заболевании неутешительный. Лечению практически не поддается.

Особенности нарушения

Заболевание представляет собой ряд отклонений у новорожденных детей:

• слияние нижних конечностей (срастаются кости либо мягкие ткани);
• отсутствие прямой кишки, мочевого пузыря, крестцового отдела позвоночника;
• отсутствие либо отклонение наружных и внутренних гениталий;
• сросшиеся нижние конечности;
• недоразвит желудочно-кишечный тракт;
• двухсторонняя адгенезия почек.

У рожденных с аномалией детей всего одна пупочная артерия, вместо положенных двух, а также нарушены крупные стволы артерий нижних конечностей, гипоплазия бифуркации аорты. Нижняя мезентериальная и почечная артерии могут отсутствовать. При этом происходит нарушение кровоснабжения, развивающее страшное заболевание.

Причины патологии

До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которымсклоняются:

• аномалия в генах родителей новорожденного;
• злоупотребление алкоголем;
• заболевания будущей матери в период беременности;
• недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.

Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.

Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.

Степень тяжести синдрома русалки

Выделяют две степени тяжести сиреномелии:

1. Мягкая степень . В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
2. Тяжелая форма . Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.

Диагностирование в утробном периоде

Еще в утробе будущей матери, с первых недель зачатия плода, развивается врожденное сращение нижних конечностей. Уже на 11 неделе, с помощью ультразвукового исследования, диагностируют синдром русалки.

При УЗИ плода у беременной наблюдается маловодие, у зародыша не видно почек и присутствует дефект нижних конечностей. С диагнозом плода «сиреномелия» на ранних сроках беременности может произойти самоаборт.

Шансы минимальны

Если новорожденный выживает, производят хирургическое вмешательство по разделению нижних конечностей, иногда приходится производить серию операций.

Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживаю состояние больного.

По статистике рождается 1:100000 малышей с аномалией, новорожденные с пороком оканчивают летальным исходом во время родов или перед ними, лишь 50% появляются на свет живыми.