Как помочь ребёнку с синдромом Ретта? Синдром Ретта у детей: причины, симптомы, признаки, лечение. Что характерно для синдрома Ретта

О синдроме Ретта современной науке известно довольно мало информации, так как на протяжении длительного времени он считался обычным слабоумием и не изучался как отдельное состояние. Мысль о том, чтобы выделить данную патологию как особое заболевание, впервые пришла в голову в 1954 году Андреасу Ретту, австрийскому педиатру. Он более десяти лет самостоятельно пытался найти подтверждение своей теории, что в итоге ему и удалось, но мировое медицинское сообщество лишь в 80-х годах прошлого века признало существование открытого синдрома.

Синдром Ретта – это наследственное психоневрологическое заболевание, которое встречается у девочек и становится причиной тяжёлой умственной отсталости.

Явные признаки данного заболевания заметны уже на самых ранних этапах жизни ребёнка: грудные дети уже демонстрируют некоторые симптомы, лишь усугубляющиеся со временем, а примерно к четырём годам развитие организма и вовсе останавливается.

Исторические сведения

В 1954 году названный выше австрийский врач Андреас Ретт обследовал двух девочек, в результате чего отметил у них помимо задержки психического развития некоторые стереотипные движения, напоминающие «мытьё рук» или в виде «сжимания рук». Он отыскал несколько подобных случаев в своих записях, что натолкнуло его на мысль об уникальности данного заболевания. Доктор Ретт, отсняв своих пациенток на видеоплёнку, отправился в поисках детей с подобными симптомами по всей Европе.

В 1966 году он опубликовал свои исследования в Австрии в паре немецких журналов. Однако всемирной огласки они не получили, даже после публикации в 1977 году на английском языке. Лишь после публикации шведского исследователя Б. Хагберга и его коллег в 1983 году заболевание было названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта» и выделено в отдельную нозологическую единицу.

Распространённость

Синдром Ретта является довольно распространённым состоянием. Частота его встречаемости составляет примерно 1 случай на 10 — 15 тысяч новорождённых девочек. На сегодняшний день всего описано несколько десятков тысяч случаев данной патологии. У мальчиков синдром встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

Синдром Ретта у детей в основном встречается у девочек. Это связано с тем, что ген, в котором происходит мутация, вызывающая заболевание, находится в половой Х-хромосоме. У женщин их две, именно поэтому, имея в запасе ещё один нормальный ген, дети женского пола более жизнеспособны. При этом, плод мужского пола, обладая только одной Х-хромосомой с дефектным геном, как правило, погибает ещё внутриутробно. Крайне редкие случаи появления на свет мальчиков с синдромом Ретта сопровождались наличием дополнительной аномалией – так называемым синдромом Кляйнфельтера, то есть они были носителями одной лишней половой Х-хромосомы.

Причины возникновения данного заболевания до сих пор не изучены, несмотря на доказанную наследственную предрасположенность. Существует несколько гипотез, объясняющих механизм данной патологии, но всё же ни одна из них не является единственно верной.

1. Генетическая мутация, которая вызвана большим количеством близких родственных связей в родословной. Она возникает ещё в материнской утробе, в период формирования органов и систем плода.
2. Хромосомные аномалии. Специалисты сходятся во мнении, что проблемный ген локализируется в половой Х-хромосоме, однако, пока не удалось выяснить, какой именно её участок отвечает за данную болезнь.
3. Метаболические нарушения. Некоторые учёные предполагают, что причиной развития патологии могут быть изменения в составе крови: у некоторых больных было обнаружено нетипичное содержание лимфоцитов, а также повышенный уровень пировиноградной и молочной кислоты.

Вполне вероятно, что на развитие синдрома влияют все три фактора, или же в будущем наука откроет новую, пока ещё неизвестную причину его возникновения. Пока достоверно известно только одно: развитие мозга после рождения сильно замедляется, а к четырём годам в черепной коробке у таких больных происходят необратимые изменения, приводящие к остановке роста, атрофии мышц, нарушению работы внутренних органов и эпилепсии.

По некоторым наблюдениям более 70% случаев возникновения синдрома Ретта вызваны нарушениями в генетическом материале отца ребёнка.

Поначалу у новорождённых девочек синдром никак не проявляется, развитие ребёнка первые 3 — 6 месяцев жизни происходит без каких-либо отклонений обычными темпами. На этом этапе может наблюдаться лишь мышечная слабость, также отмечаются следующие признаки:

• бледность кожи;
• выраженное потоотделение в зоне ладоней и стоп;
• пониженная температура тела.

Когда малыш достигает полугода, у него начинают отмечаться признаки отставания в развитии двигательных навыков (ползанье, переворачивание). Такой ребёнок поздно начинает сидеть, ходить, апатичен и не проявляет особого интереса к игрушкам. На этапе младенчества симптомы патологии могут отсутствовать и проявиться позднее.

Прогрессирование заболевания в дальнейшем характеризуется определённой стадийностью.

I стадия

Малыш в самом начале жизни развивается обычными темпами, в его развитии не отмечается никаких серьёзных нарушений. Начальная стадия может наступить даже спустя год-два после рождения: первые проявления синдрома Ретта возникают приблизительно в период между шестью месяцами и двумя годами жизни. Двигательное развитие замедляется, ребёнку становится неинтересно играть, он относится безразлично к занятиям и игрушкам, которые были интересны ранее. Мышечный тонус ослабевает, отмечаются отклонения в физическом развитии: медленнее увеличивается голова, замедляется процесс удлинения трубчатых костей, ребёнок выглядит слабее и ниже своих сверстников. Могут также возникать заболевания сердечно-сосудистой и пищеварительной системы.

II стадия

Данный этап проявляется спустя 1 — 2 года после возникновения первых признаков заболевания. Симптомами перехода во вторую стадию синдрома являются нарушения сна (бессонница, некрепкий сон, частые пробуждения), ребёнок выглядит тревожным. Далее дети в течение нескольких недель начинают терять почти все ранее полученные навыки, перестают разговаривать, ходить, не могут держать в руках предметы. Возникают дыхательные нарушения: остановки дыхания (апноэ), длящиеся до 1 — 2 минут, которые сменяются глубокими и частыми дыхательными движениями. Эти отклонения наблюдаются, когда малыш бодрствует, и в период сна исчезают. Также отмечаются и другие проявления патологии: нарушения координации, повторяющиеся движения, характерные для этого заболевания и напоминающие процесс мытья рук, эпилептические приступы.

III стадия

На этом этапе замедляется процесс прогрессирования симптомов. Однако, у детей отмечается умственная отсталость, крайне затруднено овладевание новыми навыками, часто возникают эпилептические приступы. Наблюдаются также мышечные спазмы и гиперкинезы (непроизвольная двигательная активность). Некоторые симптомы могут исчезнуть: снижается уровень тревожности, улучшается сон, ребёнок выглядит более спокойным, облегчается взаимодействие его с родителями и врачами. В среднем этот период начинается в 2 — 4 года и заканчивается в 10 — 15 лет.

IV стадия

Количество эпилептических приступов уменьшается, они могут даже полностью исчезнуть, но имеет место стремительное прогрессирование двигательных нарушений. Большая часть детей почти полностью теряет двигательную способность, мышечная система у них атрофируется, возникают поражения кровеносных сосудов ног, из-за чего увеличивается риск возникновения язв на фоне нарушений кровоснабжения. Вследствие мышечной атрофии сильно искривляется позвоночник. Данная стадия длится всю оставшуюся жизнь.

Кроме того, известны атипичные формы заболевания, отличающиеся симптомами и их выраженностью, а также течением заболевания.

Дети хорошо сохраняют общую моторику, нарушение координации движений у них незначительно.

Синдром с частично сохранной речью — у таких детей отмечается лишь лёгкая задержка развития речи при типичных двигательных расстройствах. При этом у них выражены так называемые эхолалии (автоматическое повторение чужих фраз и слов).

Врождённый синдром Ретта — крайне редкая форма болезни, при которой период относительно нормального развития отсутствует. Многие специалисты полагают, что такая форма обусловлена сопутствующими неврологическими нарушениями.

Стоит помнить о том, что клинические признаки, характерные для каждой стадии, могут меняться и связаны с индивидуальными особенностями детей, а также скоростью прогрессирования заболевания.

Диагностика синдрома Ретта

Диагностика синдрома Ретта проводится на основании изучения анамнеза болезни ребёнка, его настоящего состояния, а также дополнительных инструментальных методов и молекулярно-генетических анализов.

Существуют диагностические критерии, которые разделены на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе относят клинические проявления, свидетельствующие о классической форме заболевания. Обязательно наличие перечисленных ниже признаков:

• беременность, роды и послеродовый период протекали без осложнений;
• до 6 — 18 месяцев развитие ребёнка соответствовало возрасту;
• при рождении окружность головы была в норме, а в период от 5 месяцев до 4 лет началось замедление её роста;
• в период с полугода до двух с половиной лет нарушение произвольных движений рук;
• грубое нарушение речи, выраженная задержка психомоторного развития;
• расстройство походки и координации движений в возрасте 1 – 4 лет.

К дополнительным (второстепенным) признакам относят следующие:

• искривление позвоночника;
• судорожные припадки;
• дыхательные нарушения;
• задержка роста.

Исключающие критерии помогают отличить синдром Ретта у детей от других неврологических патологий:

• врождённая микроцефалия;
• внутриутробная задержка роста, а также другие аномалии развития;
• черепно-мозговые травмы;
• перинатальное повреждение головного мозга;
• нейроинфекции.

Синдром Ретта исключается в том случае, если есть хоть один такой признак.

Иногда набор клинических проявлений не совсем соответствует классическому течению заболевания. Тогда его расценивают как атипичную или неполную форму. При осмотре больных с данным синдромом отмечается уменьшение окружности головы, отставание в росте и его остановка, отсутствие речи. Дополнительно используют инструментальные методы исследования.

Компьютерная или магнитно-резонансная томография (КТ или МРТ) головного мозга: с их помощью изучают структуры мозга, а также наличие патологических нарушений. При данном заболевании выявляется нечёткая дифференциация белого и серого вещества, уменьшение размеров органа, уменьшение складчатости коры больших полушарий. Кроме того, обнаруживаются экстрапирамидные расстройства (нарушение речи, координации движений и др.) и признаки отсутствия развития головного мозга.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) позволяет исследовать биоэлектрическую активность головного мозга. Она подтверждает её снижение и резко ослабленную реакцию на внешние раздражители.

Электрокардиография (ЭКГ), эхокардиография (ЭхоКГ) свидетельствуют о наличии патологии сердца. Могут наблюдаться учащённый пульс, нарушения ритма, хроническая сердечная недостаточность.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости – примерно у 20 — 30% больных обнаруживается недоразвитие селезёнки или печени. Электронейромиография: при её помощи изучают проведение нервных импульсов к мышцам, суставам и др. Наиболее точную информацию дают методы современной генетики. Такое подтверждение синдрома возможно и в рамках пренатальной (дородовой) диагностики генетических заболеваний.

Также необходима дифференциальная диагностика синдрома Ретта с аутизмом из-за сходства этих двух заболеваний:

Симптомы		Аутизм
Появление первых признаков	Не возникают до полугода и могут появляться через год-два после рождения	Появляются до полугода
Двигательная активность	Отмечается скованность движений	Движения плавные, своеобразная и манерная походка.
Ритуалы с предметами (регулярное стремление по определённым признакам систематизировать предметы)	Отсутствуют при этой патологии	Характерный призрак аутизма
Эпилептические приступы	Выявляются в большинстве случаев, движения в момент припадка имеют высокую частоту	Наблюдаются достаточно редко, движения в момент припадка имеют низкую частоту
Нарушения дыхания, замедленное физическое развитие	Присутствуют	Отсутствуют
Стереотипии	Руки двигаются по средней линии туловища, движения при этом ритмичные и однообразные	Руки двигаются иначе, а движения отличаются сложностью

Лечение данного заболевания основано на симптоматической терапии, поскольку невозможно устранить причину развития синдрома и дальнейшее его прогрессирование, однако, можно этот процесс замедлить.

Для того чтобы улучшить состояние ребёнка, применяется медикаментозная терапия препаратами, устраняющими или уменьшающими выраженность некоторых клинических проявлений:

• ноотропные препараты улучшают обучаемость, благоприятно влияют на кровоснабжение головного мозга;
• стимуляторы дофаминовых рецепторов положительно действуют на моторику;
• противосудорожные средства (из-за особенностей заболевания показывают низкую эффективность);
• снотворные.

В зависимости от симптомов, могут быть также назначены лекарственные средства для лечения заболеваний сердечно-сосудистой системы, печени, селезёнки.

Массаж при данном заболевании улучшает мышечный тонус, благоприятно влияет на моторику, оказывает расслабляющее и успокаивающее действие. Лечебная гимнастика и физкультура позволяет улучшить двигательные навыки, поддерживать имеющийся тонус мышц, положительно влияет на эмоциональное состояние больного ребёнка. Психолог и дефектолог помогают улучшить моторику и коммуникативные навыки. Остеопатия положительно действует на состояние позвоночника.

Неплохие результаты показывает музыкотерапия: малыш становится общительнее, уравновешеннее, эмоциональнее, снижается уровень тревожности. Если отсутствует эпилептоидная активность, то может применяться так называемая томатис — терапия, когда ребёнок прослушивает специальную музыку, благоприятно влияющую на его мозговую деятельность. Также применяются иппотерапия (верховые прогулки на лошади), гидротерапия (минеральные ванны, гидромассаж), арт-терапия (творческие занятия отдельно в домашних условиях или в группе музыкой, рисованием и др).

При синдроме Ретта должно соблюдаться лечебное питание. Оно подразумевает диету с повышенным содержанием клетчатки, жиров и витаминов. Ребёнка необходимо кормить высококалорийной пищей и специальными продуктами для увеличения массы тела.

Детям с данным синдромом тяжело пережёвывать еду, содержащую грубые волокна (сырые овощи, фрукты, мясо), поэтому её следует измельчать и давать в виде пюре. Во время кормления необходимо следить за тем, чтобы голова ребёнка находилась под правильным углом и не запрокидывалась назад.

Прогноз

Прогноз этого заболевания довольно неблагоприятный, поскольку синдром необратимо прогрессирует и приводит к тяжёлым неврологическим, умственным и двигательным нарушениям. При правильно подобранной терапии и соответствующем уходе женщины с синдромом Ретта способны доживать до 40 — 50 лет. Однако вероятность смертности достаточно высока, так как почти в трети случаев у пациенток имеются различные пороки развития внутренних органов.

Для лиц мужского пола прогноз ещё более неутешителен. Мальчики с данным синдромом погибают сразу после рождения или же в первые два года жизни из-за энцефалопатии тяжёлой формы.

Заключение

Синдром Ретта, к сожалению, пока ещё остаётся неизлечимым заболеванием. Однако, родителям, столкнувшимся с этой проблемой, не стоит отчаиваться. Можно значительно облегчить состояние ребёнка и улучшить его жизнь, выполняя весь комплекс мероприятий, рекомендованных врачом. Остаётся надеяться, что учёные в самом скором времени смогут найти средство для победы над этой патологией.

Заболевание, известное под названием Синдром Ретта, является прогрессирующей дегенеративной болезнью, поражающей нервную систему. Характер этого заболевания проявляется в виде остановки человеческого развития в детском возрасте. Первые признаки данной патологии проявляются в возрасте шести месяцев, и выражаются в виде регресса моторики и аутичного поведения . Диагностические мероприятия этого заболевания включают в себя длительное изучение поведенческой модели ребенка и проведение процедуры ЭЭГ, для выявления показателей активности головного мозга. Давайте рассмотрим, как проявляется эта болезнь, и узнаем об основных признаках её проявления.

Синдром Ретта – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте

Синдром Ретта, что это такое? Данный вопрос долгие годы мучает многих исследователей. Согласно данным ученых, болезнь входит в группу генетических заболеваний, связанных с наследственностью. Во время проведенных исследований, территориальный анализ позволил выявить, что существует особая частота регистрации данной патологии в области определенных населенных пунктов. Данные «очаги» имеются во многих крупных европейских странах.

Согласно полученным данным, рассматриваемая болезнь имеет высокую распространенность. В современном мире, примерно один ребенок из десяти тысяч страдает от этого заболевания.

По мнению ученых, чаще всего болезнь проявляется у представительниц прекрасного пола, так как развитие синдрома Ретта у мальчиков, в большинстве случаев заканчивается летальным исходом.

Механизм развития

Ученые смогли подтвердить факт наследственной предрасположенности к этому синдрому. Однако, вопрос, связанный с природой этого заболевания до сих пор без ответа. По мнению специалистов, развитие болезни связно с мутационными процессами, которые запускаются при частичном разрушении Х-хромосомы. Запуск механизма развития болезни приводит к изменению структуры головного мозга, который перестает развиваться примерно на четвертый год жизни девочки.

Остановка развития головного мозга становится причиной вегетативных нарушений, и дисфункции опорно-двигательного аппарата. На фоне развития болезни наблюдается нарушение трофики мышечных тканей, эпилептические судороги, дисфункция внутренних органов и замедление роста скелета.

Клиническая картина

В течение первых месяцев после рождения, дети никак не проявляют наличие у них аномалий в развитии. Трудность диагностики заболевания в младенческом возрасте заключается в том, что большинство показателей здоровья ребенка не отклоняются от нормы. В течение первых шести месяцев после рождения, наличие синдрома Ретта можно диагностировать благодаря следующим симптомам:

• сниженный мышечный тонус;
• пониженная температура тела;
• повышенная потливость конечностей.

Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики

В связи с тем, что вышеперечисленные симптомы характерны для многих заболеваний, поставить точный диагноз в этот временной промежуток практически невозможно. Лишь по достижению возраста пяти месяцев, у младенца проявляются первые признаки заторможенного развития двигательных функций . Ребенок испытывает трудности с ползанием и переворачиванием на спину. В более старшем возрасте, дети с синдромом Ретта испытывают трудности при первых самостоятельных шагах.

Как проявляется синдром Ретта у детей фото, представленные ниже, демонстрируют наглядно. Замедленный темп развития приводит к проблемам, связанным с работой речевого аппарата и задержке развития психомоторных навыков. У многих детей наблюдается нарушение пропорций тела, сколиоз и проблемы с гибкостью конечностей. Специалисты подчеркивают, что у подавляющего большинства больных, имеются различные патологии в работе дыхательных органов. Наиболее часто у детей регистрируется аэрофагия, апноэ и гипервентиляция легких.

Симптомы синдрома Ретта у детей проявляются в виде характерных, монотонно повторяющихся движений. Различные жесты, напоминающие трение ушибов или мытье рук, являются наиболее частыми проявлениями этой болезни. В младенческом возрасте, дети часто кусают руки, сжатые в кулак, при этом пуская слюни.

Этапы развития болезни

Синдром Ретта подразделяется на четыре условных стадии течения, для каждой из которой характерны определенные симптомы. На начальном этапе развития наблюдается замедление роста головы, рук и ног. Данные отклонения чаще всего появляются в возрасте от полугода до двух лет. Развитие болезни сопровождается снижением тонуса мышечных тканей, вялостью и апатией. Ребенок редко проявляет интерес к различным событиям, происходящим вокруг него.

Вторая стадия развития характеризуется потерей приобретенных навыков. Если малыш научился произносить различные слова, то в возрасте от 1 до 2 лет, данный навык полностью исчезает. В течение определенного времени, утраченные функции могут восстановиться, однако только частично. На этом этапе течения болезни проявляются проблемы с работой опорно-двигательного аппарата и симптомы дисфункции дыхательных органов. Также для этой стадии заболевания характерно появление эпилептических припадков. Следует обратить внимание на тот факт, что симптоматическая терапия не приносит необходимого результата.

Третья стадия, протекающая в возрасте от трех до девяти лет, характеризуется стабильностью. В этот жизненный отрезок у детей наблюдаются проблемы интеллектуального характера и экстрапирамидные расстройства, которые проявляются в виде чередования судорог с эмоциональным «ступором». Чаще всего в этом возрасте выраженность эпилептических припадков снижает свою силу.

Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу

На последней стадии развития болезни наблюдаются необратимые деформации позвоночного столба, суставов и вегетативной системы . Ближе к десятилетнему возрасту эпилептические припадки практически полностью исчезают. Однако аномалии развития внутренних органов и систем приводят к тому, что ребенок теряет способность самостоятельно передвигаться.

Как проводится диагностическое обследование

Для того чтобы своевременно выявить развитие рассматриваемого синдрома, ребенок в течение долгого времени должен находиться под медицинским контролем. Чаще всего для выявления этого заболевания используется методика дифференциальной диагностики. Но для того чтобы установить точный диагноз, может потребоваться дополнительное обследование при помощи специальной аппаратуры.

Определить первые признаки развития болезни можно при помощи проведения процедуры компьютерной томографии. Именно эта процедура помогает обнаружить нейроморфологические изменения в строении головного мозга. Наличие этих изменений говорит о том, что процесс развития частично или полностью остановлен. Еще одним важным шагом в диагностике, является проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет измерить биоэлектрическую активность различных мозговых отделов. Замедленный фоновый ритм может выступить в качестве подтверждения изменений в Х-хромосоме. Для того чтобы выявить патологии в развитии внутренних органов, назначается процедура ультразвукового исследования.

Важно обратить внимание на тот факт, что первый этап развития рассматриваемого заболевания имеет определенную степень схожести с аутизмом. В случае с этим заболеванием, у многих детей наблюдаются задержка в интеллектуальном развитии, замкнутость в собственном мире и отсутствие интереса к происходящим вокруг них событиям. Но следует отметить, что существуют определенные отличительные черты, на которые делается основной упор во время проведения дифференциального обследования.

Медикаментозная терапия

К сожалению, на сегодняшний день в медицине нет четкого способа лечения этой патологии. Отсутствие специфических лекарств, позволяющих провести коррекцию развития ребенка, приводит к тому, что основной упор в лечении осуществляется на устранение клинических симптомов, свойственных для синдрома Ретта. Для того чтобы нормализовать общее состояние здоровья используются лекарственные средства из следующих групп:

1. Антиконвульсанты – препараты, обладающие способностью блокировать развитие эпилептических припадков.
2. Стимуляторы – различные средства, действие которых направлено на стимуляцию работы головного мозга и улучшение трофики тканей, а также нормализацию циркуляции крови.
3. Гормональные препараты на основе мелатонина – данный вид лекарств входит в состав снотворных медикаментов, позволяющих наладить биологический распорядок дня.

Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой

В частных случаях, при частом рецидиве эпилептических припадков, специалисты могут подобрать индивидуальную схему лечения. Наличие эпилептического кризиса говорит о низкой эффективности антиконвульсантов, в результате чего, детям назначается «Карбамазепин». Данное лекарственное средство входит в группу противосудорожных медикаментов, обладающих сильным эффектом.

На сегодняшний день в составе комплексного лечения синдрома Ретта, часто используется «Ламотрижин». Это фармацевтическое средство появилось на прилавках многих аптек несколько лет назад. Основное предназначение этого препарата, препятствие распространению глутамина (мононатриевой соли) в области центральной нервной системы. Проведенные исследования помогли ученым обнаружить повышенное содержание мононатриевой соли в составе ликвора. По мнению специалистов, именно данный фактор является основной причиной появления эпилептического кризиса, однако эта теория на сегодняшний день не доказана реальными фактами.

Дополнительные методы лечения

По мнению большинства специалистов, людям с данным синдромом очень важно придерживаться специальной диеты. Ежедневный рацион больного должен содержать в себе повышенное количество клетчатки и витаминов, а также состоять только из продуктов богатых калориями. Данная диета необходима для того, чтобы больной постепенно увеличивал свой вес. Количество суточных приемов пищи должно составлять около шести, с временным промежутком, составляющим около трех часов. Подобный метод питания позволяет добиться стабильного состояния больного.

В состав комплексной терапии в обязательном порядке должны быть включены сеансы массажа и уроки гимнастики. Данные методы позволяют улучшить гибкость тела и увеличить тонус мышечных тканей. Помимо этого, основной упор в этой методике осуществляется на развитие конечностей больного. Для стимуляции интереса к взаимодействию с окружающим миром, психологи рекомендуют использовать музыку. По словам специалистов, музыка не только успокаивает психику, но и благотворно влияет на интеллектуальное развитие.

Для того чтобы научить ребенка с синдромом Ретта правильно взаимодействовать с окружающими их предметами, следует обратиться в специальный реабилитационный центр. Данные центры постоянно разрабатывают новые программы, помогающие детям в адаптации в социуме.

Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием

Прогноз лечения

Ежегодно проводимые исследования, позволили специалистам значительно продвинуться в изучении заболевания, известного как синдром Ретта. По мнению ученых, которые занимаются этим вопросом, существуют способы, что позволяют обратить вспять многие процессы, которые вызывают мутации генов.

Продолжительность жизни при этом заболевании зависит не только от состояния внутренних органов и применяемых методик лечения, но и от условий социального характера. При правильном уходе, большинство больных с данным диагнозом, доживают до сорока лет. Ученые говорят, что постоянный прогресс медицины и техника использования стволовых клеток, в ближайшее время позволит найти способы лечения данного синдрома. По их мнению, создающиеся лекарства позволят улучшить состояние больных и дать надежду на выздоровление.

Заключение

На сегодняшний день на территории Российской Федерации, создана Ассоциация синдрома Ретта, которая помогает многим больным пройти курс реабилитации. Основная деятельность АСР направлена на поиски эффективного метода терапии, позволяющего остановить патологические процессы. На сегодняшний день специалисты этой организации говорят о возможности использования специальных методов, которые позволяют остановить развитие неврологических нарушений. Исходя из этого, можно сказать о том, что медицина находится в одном шаге от того, чтобы создать лекарство, которое позволит восстановить мозговые и психомоторные функции больных.

Синдром Ретта расстройство детского неврологического развития, характеризующиеся начальной нормальной эволюцией, сопровождаемой потерей добровольного использования рук, характерными движениями рук, задержкой роста мозга и головы, затруднением ходьбы, судорогами, умственной отсталостью. Синдром затрагивает почти исключительно девушек и женщин.

Расстройство было выявлено доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в статье, опубликованной в 1966 году 1 . Расстройство было широко признано только после публикации второй статьи в 1983 году. 2

Эволюция синдрома Ретта, включая возраст начала и тяжести симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако, прежде чем симптомы начнутся, ребенок, кажется, растет и развивается нормально. Ментальные и физические симптомы появляются постепенно.

Ранние признаки

Гипотония (потеря мышечного тонуса) обычно является первым симптомом. По мере развития синдрома ребенок теряет добровольное использование рук и речи.

Другие ранние симптомы включают проблемы с ползанием и ходьбой, снижение зрительного контакта.

Потеря функционального использования рук сопровождается компульсивными движениями, такими как потирание, мытье. Начало периода регрессии возникает внезапно.

Другим симптомом, апраксией, неспособностью выполнять двигательные функции, это самая изнурительная особенность синдрома Ретта. Апраксия мешает всем движениям тела, включая фиксацию взгляда и речи.

Лица, страдающие синдромом Ретта, часто проявляют аутичное поведение на ранних стадиях. Другие симптомы включают:

• ходьбу на пальцах ног,
• проблемы со сном;
• ходьба с широким основанием поддержки (очень раздельными ногами);
• шлифование, скрежет зубов,
• затруднение жевания;
• отсроченный рост;
• судороги;
• когнитивные нарушения (обучение, интеллект),
• трудности с дыханием при пробуждении, такие как гипервентиляция, апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.

Симптомы

Беременность и роды мам, у которых дети имеют синдром Ретта, обычно были нормальными. Возраст появления симптомов, их тяжесть и связанная с этим инвалидность широко варьируются среди разных людей.

Однако, похоже, что большинство детей с синдромом Ретта растут и ведут себя нормально в течение первых шести месяцев. После этого появляются признаки и симптомы.

Наиболее выраженные изменения обычно наблюдаются между 12 и 18 месяцами, внезапно, или через период недель или месяцев.

Признаки

• Задержка роста.

Рост мозга замедляется после рождения. Голова меньшего размера, чем обычно (микроцефалия), обычно является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления становится очевидной задержка роста других частей тела.

• Потеря нормальных движений, координации.

Первые признаки -уменьшение контроля рук и способности ползать, ходить нормально. Потеря возможностей происходит постепенно. Со временем мышцы ослабевают, становятся жесткими, спазматическими, с ненормальными положениями, движениями.

• Потеря коммуникационной способности.

Дети с синдромом Ретта часто начинают терять способность говорить, открывать глаза и общаться другими способами. Они могут потерять интерес к другим людям, игрушкам, к окружению.

Некоторые дети быстро получают изменения, такие как внезапная потеря речи. Со временем большинство, постепенно обретают визуальный контакт, развивают невербальные навыки общения.

• Аномальные движения рук.

Дети с синдромом Ретта часто совершают повторяющиеся и бессмысленные движения руками, которые у каждого разные.

Некоторые скручивают руки, сжимают, трясут, хлопают, бьют ладонями.

• Странные движения глаз.

Дети с синдромом Ретта склонны делать странные движения глаз, например, смотреть, моргать, пересекать глаза или закрывать один глаз.

• Респираторные проблемы

Некоторые дышат ненормально быстро (гипервентиляция), выдыхают воздух или слюну силой, глотают воздух. Эти проблемы, как правило, происходят во время бодрствования.

Поведенческие

• Агитация и раздражительность.

Дети, страдающие синдромом Ретта, становятся более возбужденными, раздражительными по мере взросления. Периоды крика начинаются внезапно, без видимых причин, и могут длиться часами.

• Другое аномальное поведение

Некоторые показывают странное и неожиданное выражение лица, длительные эпизоды смеха, лижут руки, тянут волосы, одежду.

• Когнитивные нарушения.

Потеря навыков сопровождается потерей интеллектуального функционирования.

Неврологические

• Судороги. Большинство страдают от судорог в какой-то момент своей жизни.
• Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз).

Сколиоз распространен. Обычно появляется от 8 до 11 лет, увеличивается с возрастом. Хирургия может потребоваться, если кривизна слишком суровая.

• Нерегулярные сердечные сокращения.

Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых, страдающих синдромом Ретта, и может вызвать внезапную смерть.

• Боль.

Из-за проблем со здоровьем повышен риск боли. Но трудности общения мешают распознавать проблемы, связанные с болью.

Другие симптомы

Может появиться большое разнообразие симптомов, таких как тонкие, хрупкие кости, подверженные переломам; короткие руки и ноги, которые обычно холодны; проблемы жевания и глотания; бруксизм. Симптомы варьируются от одного ребенка к другому.

Этапы расстройства

Существует четыре стадии синдрома Ретта.

Стадия I, называемая преждевременным началом , начинается между 6 и 18 месяцами. Этот этап часто упускается из виду, поскольку симптомы расстройства очень незначительными, родители и врачи не замечают начальную умеренную задержку развития.

Ребенок начинает проявлять меньше зрительного контакта и меньше интересоваться игрушками. Могут быть задержки в важных моторных способностях, таких как сидение или ползание.

Уменьшается рост головы, но признаки недостаточно заметны, чтобы привлечь внимание. Этот этап обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться более года.

Вторая стадия

Стадия II или этап ускоренного разрушения , обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет, длится неделями или месяцами. Он имеет быструю или постепенную эволюцию, поскольку моторные навыки рук и речи теряются.

Характерные движения руки начинают появляться на этом этапе и часто включают сжатие, движения, такие как мытье рук, непроизвольные аплодисменты или легкие удары, также частые движения «рука-рот». Иногда руки пересекаются назад или переносятся в стороны, с движениями касания.

Движения сохраняются, пока ребенок бодрствует, но исчезает во время сна.

Содержание статьи:

Синдром Ретта (RTT, деформация гена МЕСР2) - это заболевание на генном уровне, которое обусловлено умственной отсталостью тяжелой степени из-за нарушения функционирования центральной нервной системы у человека. Как показывает практика, больше всего данной патологии подвержены девочки. Следует разобраться во всех нюансах этого опасного недуга, который передается по наследству.

Описание заболевания синдром Ретта

Уже сам термин свидетельствует о том, что свое название он получил в честь своего первооткрывателя. Существует две версии относительно даты, когда мир узнал об этом психоневрологическом заболевании. Обнаружен синдром Ретта был в 1954 г., описан - в 1966 г., а озвучен и признан общественностью - в 1983 г.

Андреас Ретт, невролог и педиатр из Австрии, занимался изучением регресса психического развития у детей, и специалиста заинтересовали две его юные пациентки. Клиническая картина заболевания девочек кардинально отличалась от всех известных ему случаев, озвученных в медицине. Заинтересовавшись этим парадоксом, Андреас Ретт принял решение совершить путешествие по Европе, чтобы разыскать детей с похожими признаками протекания патологии. В 1966 г. он представил ученому совету результаты своих исследований, которые не произвели на коллег невролога какого-либо впечатления.

Как самостоятельное заболевание Синдром Ретта стал выделяться в 1983 г. благодаря существенным дополнениям к основной идее со стороны шведского исследователя Б. Хагберга. Именно он четко озвучил симптомы протекающей патологии, что позволило составить общую клиническую картину озвученной аномалии.

1999 г. является прорывом в изучении данного заболевания благодаря исследованиям американского ученого ливанского происхождения Х. Зогби и ее команды. Именно эти новаторы впервые позволили диагностировать описываемое отклонение от нормы на генетическом уровне, раскрыв механизм его возникновения.

После многочисленных исследований специалистов можно сделать общий вывод, что синдром Ретта - это распространенная нонсенс- (укорачивание или удлинение кодированного белка) или миссенс-мутация (замена аминокислоты) гена MECP2 (члена семейства белков, модулятора транскрипции генов). Подобная Х-сцепленная патология выявляется у гетерозигот, что в основном касается девочек. Если речь идет о мутации гемизигот, то исход для них является летальным.

Именно по этой причине синдром Ретта у мальчиков является уникальным случаем (исключение - несколько атипичных форм заболевания и наличие дополнительной Х-хромосомы), потому что у них он практически несовместим с жизнью (внутриутробная смерть плода или гибель ребенка по достижению 2-х лет).

Проще говоря, озвученная патология - это проявление у человека умственной отсталости, передающееся по наследству. Прогрессирование заболевания приводит к проблемам неврологического характера и нарушению функционирования опорно-двигательной системы. При соблюдении всех рекомендаций врачей и должном уходе человек с подобным диагнозом может дожить до 50 лет.

Причины возникновения синдрома Ретта

Этиология данной патологии довольно сложна не только для простого обывателя, но и для самих медиков. Основные причины синдрома Ретта можно озвучить следующими гипотезами:

• Мутация генов . Первоначально считалось, что именно кровосмешение (родственные связи) приводит к таким плачевным последствиям в виде прогрессирующего Х-сцепленного заболевания.
• Ломка Х-хромосомы (деформация проблемного участка в ее коротком плече) . Подобный патогенез способствует изменениям головного мозга, которые продолжаются до тех пор, пока ребенок не достигнет рубежа четырех лет.
• Дефицит нейротрофических факторов . Озвученное прерванное развитие вызывает деформацию нижних моторных нейронов, базальных ганглий, и в данный патологический процесс вовлекается спинной мозг.

То, что синдром Ретта имеет наследственный характер, - это факт. Однако среди специалистов до сих не существует единого мнения относительно природы образования озвученного Х-сцепленного заболевания.

Основные симптомы и стадии синдрома Ретта

Следует отметить тот факт, что до 4-5 месяцев описываемая патология никак визуально не проявляет себя. Младенец может отличаться от других здоровых малышей только тем, что у него наблюдаются некоторые симптомы гипотонии и фиксируется несущественная вялость мышц. Однако по истечению этого срока у ребенка можно определить следующие симптомы синдрома Ретта:

1. Задержка психического развития . ЗПР является главной визитной карточкой Х-сцепленного заболевания. При этом ментальное развитие выражается в отсутствии познавательной деятельности у ребенка и его умственной отсталости.
2. Неадекватные движения . Имеют они повторяющийся и многократный характер, что не может быть незамеченным для окружающих. Руки ребенка (а затем взрослого человека) с синдромом Ретта находятся в постоянном беспокойном состоянии. Он без устали перебирает пальцы, хлопает в ладони и совершает движения, которые напоминают мытье рук.
3. Проблема с пропорциями фигуры . Во-первых, у таких больных рост не соответствует общепринятым стандартам, потому что наблюдается значительное его замедление. Во-вторых, у них голова гораздо меньше, чем у пропорционально сложенного человека (микроцефалия). Конечности больных синдромом Ретта также короче положенной нормы.
4. Проблемы с дыханием . Выражаются они в аэрофагии (заглатывании и срыгивании воздуха), апноэ (резкой остановке дыхания) и гипервентиляции (лихорадочном поверхностном дыхании).
5. Затруднения с речью . Некоторые малыши, которые больны синдромом Ретта, поначалу овладевают азами говорения, что вселяет в их родителей надежду. Однако в скором времени даже эти скромные успехи сводятся в итоге на «нет».
6. Странная ходьба . Дети с подобным диагнозом передвигаются как на ходулях, потому что колени они не сгибают. По мере взросления часть из них оказывается прикованной к инвалидным коляскам.
7. Сколиоз . Его прогрессирование неизбежно для всех, кто страдает синдромом Ретта. Возникает он по причине дистонии мышц больного страшным недугом.
8. Эпилептические припадки . Повторяются они довольно часто и начинают прогрессировать после того, как ребенку исполнилось три года.

Специалисты озвучивают четыре этапа прогрессирования Х-сплетенного заболевания. Клиническая картина каждого из них выглядит следующим образом:

• 4 месяца - 2 года . В этом возрасте наблюдается задержка роста головы, мышцы начинают слабеть, а интерес ко всему окружающему миру полностью пропадает.
• 2-3 года . В большинстве случаев дети, которые до 12 месяцев что-то лопотали и пытались ходить, теряют приобретенные навыки. Именно в озвученный период ребенок начинает совершать неконтролируемые движения руками.
• 3-9 лет . Этот отрезок времени можно назвать достаточно стабильным этапом протекания заболевания. Экстрапирамидные расстройства (нарушение движений, тонуса мышц) и ментальная отсталость являются главными показателями данного периода.
• 9 лет и далее . После окончания стабильного этапа начинают прогрессировать нарушения в функционировании позвоночника и вегетативной системы, и подобные изменения являются необратимым процессом. Припадки могут прекратиться, но возникает невозможность передвигаться самостоятельно.

При всех перечисленных симптомах протекания заболевания синдрома Ретта половое созревание ребенка с подобным диагнозом полностью соответствует норме. Озвученные четыре этапа можно назвать условными, потому что многое зависит от индивидуальных особенностей организма больного и динамики развития патологии.

Диагностика синдрома Ретта

Лучше всего еще в период вынашивания ребенка воспользоваться возможностями современной генетики. Если же подобная мера предосторожности была упущена, то следует при первых же тревожных симптомах срочно обратиться за помощью к специалистам.

Для того чтобы пронаблюдать за клинической картиной Х-сплетенного заболевания, необходимо пройти ряд обследований:

1. Консультация невролога . Родители, которые стали замечать отклонения в развитии своего ребенка, должны обязательно посетить озвученного специалиста. Врач проанализирует жизненный анамнез малыша, оценит двигательные и речевые навыки юного пациента и измерит окружность его головы.
2. КТ (компьютерная томография) . После консультации у невролога может быть назначена данная процедура. С помощью этого метода диагностики синдрома Ретта производится анализ состояния головного мозга и фиксируется остановка его развития.
3. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) . Если при расшифровке результата наблюдается медленный фоновый ритм, то это свидетельствует о наличии в организме мутации Х-хромосомы.
4. Электрокардиография . У больных синдромом Ретта в несколько раз возрастает опасность возникновения инсульта. Следовательно, провести данную процедуру просто необходимо.
5. УЗИ (ультразвуковое исследование) . Подобный вид диагностики позволяет выявить неразвитость отдельных внутренних органов (печени, почек, селезенки и сердца) больного с синдромом Ретта. Именно по этой причине больные с таким диагнозом подвержены риску внезапной смерти.

Довольно часто деформацию гена МЕСР2 (если речь идет о первом-втором ее периоде) ошибочно диагностируют как аутизм. Однако между двумя этими патологиями существует определенная разница, которую всегда заметит опытный специалист.

Особенности лечения синдрома Ретта

Ученые всего мира и по сей день стараются найти «чудо-таблетку» от озвученного опасного генетического недуга. На данный момент медики способны только купировать симптоматичные проявления данного заболевания. Лечение синдрома Ретта обычно проводится при помощи назначения лекарственных препаратов и проведения традиционной терапии.

Медицинские препараты для лечения синдрома Ретта

Главной целью проведения подобного мероприятия является поддержка общего состояния больного и улучшение качества его жизни. Обычно в этом случае назначается следующее лечение синдрома Ретта:

• Антиконвульсанты . Часто повторяющиеся приступы эпилепсии необходимо в срочном порядке блокировать. Карбамазепин, Диазепам, Дифенин, Клоназепам - основные лекарства, которые прописывают пациенту, и отпускаются они исключительно по рецепту. Дозировку устанавливает только специалист, потому что при неправильном приеме препарата у больного наблюдаются нервные тики, галлюцинации, аллергические реакции и другие побочные эффекты. С недавних пор пациентам с таким диагнозом стали прописывать противосудорожный препарат Ламотриджин, который купирует потенциал-зависимые натриевые каналы. Однако следует помнить о том, что антиконвульсанты не помогут, если речь идет о сильных и часто повторяющихся припадках.
• Снотворное . Больному с синдромом Ретта важно урегулировать свой режим дня. В этом ему поможет прием Мелатонина, который еще называют гормоном сна. Пациенту также могут быть прописаны препараты с подобным эффектом из группы барбитуратов. Их также следует принимать исключительно по назначению врача, потому что их действие варьируется от незначительной седации до состояния наркоза.
• Сосудистые препараты . Назначаются они с целью улучшить кровообращение больного. В данном случае пациенту прописываются такие медикаменты, как Инстенон, Сермион и Фелодипин.
• Ноотропные препараты . Для стимуляции функционирования головного мозга при синдроме Ретта обычно назначаются нейрометаболические средства типа Пантогама, Актовегина, Пирацетама и Ноотопила.

Кроме перечисленных медикаментов, родственникам больного рекомендуется приобретать препараты, которые поддерживают работу внутренних органов и корректируют поведение пациента.

Традиционная терапия при синдроме Ретта

Реабилитация при диагнозе RTT не должна ограничиваться только приемом лекарственных средств. Исключительно комплексное лечение поможет добиться позитивных результатов.

Особенности традиционной терапии:

1. ЛФК . Лечебно-физическая культура в данном случае позволит больному скорректировать развитие сколиоза, от которого страдает большинство пациентов с синдромом Ретта. К тому же комплекс таких занятий, сопровождаемый сеансами массажа, поможет ребенку научиться передвигаться.
2. Музыкотерапия . Методика по системе Томатиса обладает лечебным эффектом, если появилась необходимость дополнительно простимулировать мозг. Знаменитый француз в основу своих разработок положил григорианские песнопения, классические произведения (Моцарт) и вальс.
3. Терапия с животными . Все большую популярность набирает реабилитация при помощи лошадей, дельфинов, собак и кошек. Езда верхом с помощью инструктора (иппотерапия) позволяет ребенку поддерживать в тонусе слабеющие мышцы. Дельфинотерапия дает возможность маленькому больному не только познакомиться поближе с этим великолепным млекопитающим, но и возобновляет у него интерес к окружающему миру.
4. . Ребенку с данным диагнозом важно окунуться не только в царство звуков, но и научиться реагировать по мере своих сил на цветовые гаммы. Подобные занятия можно проводить как под руководством специалиста, так и в домашних условиях.
5. Гидрореабилитация . Сложно переоценить воздействие на больного человека сеансов массажа в воде и прием минеральных ванн. Лечение таким образом позволяет ребенку с RTT немного расслабиться при частых приступах судорог.
6. Работа над речевыми навыками . Даже если сын или дочка с синдромом Ретта перестали говорить, то не стоит отчаиваться. Необходимо обратиться за помощью к таким специалистам, как логопед и дефектолог.

Смотрите видео о синдроме Ретта:

Синдром Ретта у девочек и мальчиков (в редких случаях) - это тяжелое и неизлечимое заболевание. Следовательно, необходимо организовать больному надлежащий уход для поддержания его общего состояния. Многие исследовательские центры занимаются поиском лекарств от данной патологии. Некоторые опыты на мышах уже дали позитивные результаты, что дает надежду на исцеление в будущем пациентов с таким диагнозом.

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек. Обычно обнаруживается в первые два года жизни. Такой диагноз на родителей ребенка может действовать угнетающе. И хотя на данный момент медикаментозного лечения нет, раннее выявление и терапия могут помочь детям и их семьям.

Причины

Ранее считалось, что это заболевание относится к расстройствам аутистического спектра. Теперь известно, что оно генетически основано. Классический синдром Ретта, а также 5 наиболее известных форм (нетипичных и вариативных) с более слабым или же сильным проявлением симптомов, могут возникать по причине специфической генетической мутации. Возникают изменения в гене MECP2. Лишь в редких случаях это заболевание наследуется.

Мутации приводят к проблемам производства белка, критичного для развития мозга. Однако, точная причина синдрома Ретта полностью не выявлена и до сих пор изучается.

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек

Синдром Ретта у мальчиков

Мужчины имеют отличную от женской комбинацию хромосом. Поэтому такая генная мутация более разрушительно действует на мальчиков. Часто они погибают еще до рождения или в младенчестве.

Единицы имеют другой тип мутации, который вызывает менее деструктивную форму синдрома. Так же как и девочки, такие мальчики с большой вероятностью доживают до совершеннолетия, но риск возникновения ряда патологий интеллектуального и физического развития для них выше.

Клиническая картина

Течение заболевания индивидуально. Этапы прогрессирования синдрома Ретта можно выделить по возрастным группам.

I стадия – 6-18 месяцев:

• задержка моторного развития;
• незаинтересованность в игре;
• отсутствие зрительного контакта;
• навязчивые движения рук;
• необычная безмятежность и спокойствие;
• периоды приостановки дыхания.

I стадия синдрома ретта

II стадия – 1-4 года характеризуется:

• ухудшением состояния ребенка;
• аутистическим поведением;
• характерной жестикуляцией во время бодрствования;
• дыхательными нарушениями;
• судорогами;
• расстройством сна;
• косоглазием.

III стадия – 3-10 лет, у пациента наблюдается:

• некоторое улучшение поведения;
• использование рук и навыков коммуникации;
• хороший зрительный контакт;
• попытки озвучивать намерения;
• психические расстройства;
• стереотипные движения рук;
• повышение мышечного тонуса;
• бруксизм (зубной скрежет);
• непроизвольные движения языка;
• дисфункции ЖКТ;
• судороги;

III стадия синдрома Ретта

• искривление позвоночника;
• продолжение нарушений дыхания;
• медленная прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит;
• сложности в кормлении в связи с возникновением нарушений орального праксиса (целенаправленных действий).

IV стадия – старше 10 лет, проявляется стойким ухудшением процесса. У таких детей выявляется:

• нарушение навыков движения, коммуникации;
• нарушение ходьбы вплоть до прекращения;
• сколиоз;
• снижение частоты судорожных припадков;
• сохранение зрительного контакта.

Развитие болезни может варьироваться.

Как распознать патологию?

Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.

Один из симптомов - это необычные движения глаз

И хотя у патологии выделяют четыре этапа, часто симптомы разных стадий как бы «перемешиваются».

Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:

• замедление роста (в частности головы);
• необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
• потеря нормальной координации движений;
• отсутствие коммуникативных способностей;
• проблемы с дыханием;
• раздражительность;
• потеря уже имеющихся навыков;
• боли;
• аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
• нарушение сердечного ритма.

Диагностика

Диагностика основана на клинических критериях, принятых в 2010 году. Рассматривают этот диагноз, если наблюдается замедление роста головы ребенка. Выявить мутацию MECP2 можно с помощью анализа крови. Но так как такие изменения наблюдаются также при других заболеваниях, одного исследования недостаточно для окончательно диагноза.

Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев

Диферренциальная диагностика предполагает тщательные наблюдения за ростом и развитием ребенка. Поскольку это заболевание встречается редко, врачи сначала исключают такие патологии, как аутизм, детский церебральный паралич, нарушения обмена веществ и внутриутробные нарушения головного мозга. Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев.

Лечение

Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:

1. Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
2. Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
3. Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
4. Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

• регулярные медицинские обследования;
• симптоматическая лекарственная терапия;

Медикаментозное лечение заболевания

• физиотерапия;
• трудотерапия;
• языковая и речевая терапия;
• сбалансированное питание;
• поведенческая интервенция;
• развивающие игры;

Альтернативные методы лечения:

• арт-терапия;
• терапия с помощью животных;
• музыкотерапия;
• водолечение.

Нет доказательств того, что альтернативные подходы эффективны. Однако многие родители, прибегнувшие к ним, отмечают положительное их влияние на психо-эмоциональное состояние ребенка.

Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.

Прогнозы

Потенциал развития заболевания предсказать сложно. Некоторые пациенты с этим синдромом способны обучиться определенным функциональным навыкам и поддерживать их. Около 60% больных сохраняют способность к передвижению, остальные утрачивают ее из-за атрофии мышц, сколиоза или дистонии.

Многие больные девочки могут прожить 40-50 лет. Для мальчиков прогноз неутешительный.

В настоящее время синдром активно изучается. Рассматриваются и испытываются для лечения стволовые клетки, инсулин. Прогнозы ученых о возможном открытии лекарства, которое сможет победить синдром Ретта, в целом оптимистичны.